Andělé z masa a kostí. Angelmanův syndrom

Mnohokrát jsem si myslel, že je-li naše práce jakéhokoli použití, pokorně a upřímně musím říci, že mít "Síla slova" a nechat tisíce lidí znát novinky, zajímavé informace, které mohou pomoci, je štěstí ... protože mezi všemi těmi tisíci lidmi, kteří nás čtou a kterým vám děkujeme za váš čas a pozornost, je mnoho lidí, kteří mají případ mezi svým příbuzným, přátelům, sousedům nebo známým a komu můžete pomoci.

Po tomto maximu moci slova a pokusu o probuzení svědomí, pozvednutí zlomených srdcí nebo ducha, který jsme ztratili ... dnes chceme znát málo známý syndrom "El Angelmanův syndrom"Nebo Syndrom šťastných panenek.

Svědectví, nejlepší způsob, jak poznat ...

Aitorovi bylo 20 měsíců, když mu jeho rodiče řekli, že nebude chodit ... stále nevěděl, že má Angelmanův syndrom, dnes nám celý svůj život vypráví na Facebooku, že jeho rodiče vytvořili „dobrodružství a neštěstí rodina s Angelmanem "... A toto dítě hraje fotbal, hraje na bubnu, miluje plavání, běhy a počítače a miluje svého bratra Urka.

Angelmanův syndrom

In 1965 Jako první popsal tento syndrom anglický pediatr Harry Angelman. On příbuzný 3 jeho pacientů se stejnými charakteristikami: těžké duševní postižení, motorické potíže v řeči a nadměrný smích. Z tohoto stručného popisu uplynulo 30 let 1987 bylo zjištěno, že tito lidé na chromozomu 15 postrádali fragment DNA.

Přeji si celým svým srdcem, aby se vám toto video líbilo stejně jako já a že vám tak či onak můžu pomoci.

10 věcí, které byste měli vědět o syndromu Happy Dolls

1. Ovlivňuje velmi málo lidí. Ve Španělsku existuje pouze asi 250 známých případů, i když pravděpodobně existuje více, které lékaři nejsou obeznámeni se syndromem, který někdy zaměňuje s jinými poruchami, jako je autismus nebo dětská mozková obrna..

2. Novorozenec je normální dítě šestého měsíce když začnou pozorovat zpoždění v jejich neurologickém, motorickém a intelektuálním vývoji, které se stávají evidentnějšími v prvním roce života.

3. 60% mají blond vlasy a modré oči pro hypopigmentaci.

4. Nižší než průměrný lebeční obvod (mikrocefalie)

5. Charakteristické rysy obličeje: prominentní čelist, široká ústa, potopené oči, tendenci mít vyplazený jazyk.

6. Vážné zhoršení řeči, třes v končetinách, epileptické záchvaty...

7. Ochota být veselá vždy s konstantami smích, co vyneslo jemu přezdívku “zlo šťastného dítěte” nebo šťastný panenky syndrom, pojmenovaný po pediatrovi Harry Angelman v 1965 \ t.

8. Každý případ je jiný a v 15% případů je příčina stále neznámá.

9. Riziko vzniku a druhý syn s Angelmanem je velmi vysoká.

10. V 85% případů prostřednictvím prenatální diagnostika který se skládá z chorionické biopsie nebo amniocentézy. Pro ostatních 15% není odpověď.

Kde mohu najít více informací o tomto syndromu?

Pokud se chcete dozvědět více o andělském syndromu, necháme vám všechny informace. Doufáme, že vám to pomůže.

-Dobrodružství a neštěstí rodiny s Angelmanem, stránka, kterou rodiče dítěte jménem Aitor vytvořili na Facebooku, aby naučili svět, že mít dítě s Angelmanem není synonymem neštěstí.

-Asociace andělského syndromu (ASA)

-Facebooková stránka Asociace andělského syndromu

-Nemocnice Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Jsou to jen 2 španělské nemocnice se specializovanými konzultacemi v Angelmanu.