Amniocentéza, co je a jak se provádí tento diagnostický test?

Těhotenství a těhotenství jsou velmi choulostivé stadia, protože v tomto biologickém procesu se začíná vyvíjet nový organismus. Proto je z lékařského hlediska důležité vědí co nejvíce o tom, co se děje ve vývoji plodu, být schopni zasáhnout co nejdříve v případě vrozených nemocí.

Amniocentéza je postup, který lékaři provádějí, aby získali tyto včasné informace a být schopen včas diagnostikovat během těhotenství. V tomto článku budeme zkoumat vše, co je třeba vědět o tomto testu: co je amniocentéza, jaké jsou její funkce, jak se provádí a jaká rizika je třeba vzít v úvahu?.

• Související článek: "3 fáze intrauterinního nebo prenatálního vývoje: od zygoty po plod."

Co je amniocentéza?

Nazýváme amniocentézu typ prenatálního testu, při kterém je včasná diagnóza prováděna lékařským postupem chromozomálních onemocnění a infekcí plodu a to sekundárně, také nám pomáhá vědět, jaký je pohlaví dítěte před narozením.

Abychom pochopili, jak to funguje, musíme nejprve vědět, že po celou dobu těhotenství je plod obklopen substance volala plodovou tekutinu, jejichž složení má fetální buňky. Z pozorování této skutečnosti vědecká komunita aplikovaná na klinickou oblast zjistila, že plodová voda je schopna poskytnout nám užitečné informace o zdraví dítěte měsíců před narozením. Amniocentéza se zaměřuje na analýzu této látky a jejích složek.

V době provádění amniocentézy se získá malý vzorek plodové vody pomocí jehlu, která je vložena do břicha ženy současně s prováděním ultrazvuku které můžete proces sledovat. Za druhé, vzorek získané plodové vody je analyzován v laboratoři, ve které je studována DNA plodu, aby se zjistilo, zda v něm existují genetické abnormality..

V jakých případech se to dělá??

Tento prenatální test je nabízen pouze ženám, které představují významné riziko genetického onemocnění. Ve většině případů je hlavním důvodem provedení amniocentézy vědět, zda má plod chromozomální nebo genetickou abnormalitu, jak se může vyskytnout u Downova syndromu. Obecně platí, že tento diagnostický postup mezi 15. a 18. týdnem těhotenství.

Proto není vždy nutné to udělat, ve většině případů se provádí pouze u těhotných žen, u nichž dítě představuje určité riziko vzniku genetické patologie. Důvodem, proč se to neděje všem ženám, je, že je o tom poměrně invazivní test, který nese malé riziko spontánního potratu.

Vzhledem k tomu, že amniocentéza je spojena s určitými riziky, před jejím provedením se provádí kompletní anatomický ultrazvuk, který detekuje anomálie u dítěte.. V případech, kdy existují důvody k podezření na existenci genetických nebo chromozomálních změn, Bude provedena amniocentéza.

Funkce tohoto testu: na co je to??

Mezi hlavní případy, kdy je požadována amniocentéza, patří:

• A rodinná anamnéza vrozených vad.
• Abnormální výsledky v ultrazvukových testech.
• Ženy s těhotenstvím nebo děti tam, kde změny porodu nebo těhotenství.

Bohužel, amniocentéza nedokáže zjistit všechny možné existující vrozené vady. Současně provedený ultrazvukový test však může detekovat vrozené vady, které nemohou být hlášeny při amniocentéze, jako je rozštěp rtu, srdeční vady, rozštěp patra nebo clubfoot..

Nelze však vyloučit riziko, že některé změny porodu, které nebyly zjištěny ani jedním z obou diagnostických testů, budou vyloučeny. Obecně, hlavní nemoci zjištěné amniocentézou Jsou to:

• Svalová dystrofie.
• Cystická fibróza.
• Choroba srpkovitých buněk.
• Downův syndrom.
• Změny nervové trubice, jak se to děje v spina bifida.
• Tay-Sachs a související onemocnění.

Konečně, přesnost amniocentézy je přibližně 99,4%, ačkoliv má určité nebezpečí, je velmi užitečné v případech, kdy existuje reálné podezření na fetální anomálii..

Jak to dělají lékaři??

Po očištění antiseptickým prostředkem v oblasti břicha, kde bude zavedena jehla, a podáním lokálního anestetika, aby se zmírnila bolest punkcí, lékařský tým lokalizuje polohu plodu a placenty pomocí ultrazvuku. Otočení kolem těchto obrazů, velmi jemná jehla je vložena přes břišní stěnu matky, stěna dělohy a plodového vaku, snaží se dostat špičku pryč od plodu.

Pak se extrahuje malé množství kapaliny plus nebo mínus 20 ml a tento vzorek se odešle do laboratoře, ve které se provede analýza. V tomto prostoru jsou fetální buňky odděleny od zbytku elementů přítomných v plodové vodě.

Tyto buňky jsou kultivovány, fixovány a obarveny, aby byly pozorovány správně mikroskopem. Takže, chromozomy jsou vyšetřovány anomálie.

Pokud jde o miminko a jeho prostředí, těsnění propíchnutí a tekutina v plodovém vaku se regenerují během následujících 24-48 hodin. Matka by měla jít domů a odpočívat po zbytek dne a vyhnout se fyzickému cvičení. Ve věci jednoho dne se můžete vrátit do normálního života, pokud lékař neurčí jinak.

Rizika

I přesto, že bezpečnostní opatření v medicíně se v této oblasti značně zlepšila, Amniocentéza vždy představuje rizika. Riziko spontánního potratu je nejznámější, i když se vyskytuje pouze v 1% případů.

Je také třeba vzít v úvahu možnost předčasného porodu, poranění a malformací plodu.

Bibliografické odkazy:

• Carlson, L. M. & Vora, N. L. (2017). Prenatální diagnostika: Screening a diagnostické nástroje. Kliniky porodnictví a gynekologie v Severní Americe, 44 (2): 245-256.
• Seeds, J. W. (2004). Diagnostika amniocentézy v polovině trimestru: jak bezpečné? American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191 (2): 607-15.
• Underwood, M. A, Gilbert, W. M, Sherman, M. P. (2005). “Amniotic tekutina: ne jen fetální močí Anymore”. Journal of Perinatology. 25 (5): pp. 341 - 348.