Steinertovy příčiny, symptomy a léčba

Steinertova choroba, nejběžnější forma myotonické svalové dystrofie u dospělých, je forma dystonie, která postihuje jak dobrovolné svaly, tak mnoho dalších orgánů těla.

Steinert je jednou z nejrozmanitějších a nejrozmanitějších nemocí které jsou známy, protože jsou prezentovány velmi odlišným způsobem v závažnosti, věku nástupu a postižených systémech: od mozku, zraku a imunitního systému po kůži a reprodukční systém. Vědět, co je příčinou této nemoci a jak se projevuje v těch, kteří ji trpí.

• Možná vás zajímá: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Co je Steinertova nemoc?

Steinertova choroba, popsaná poprvé v roce 1909, je typ svalové dystrofie geneticky přenášený. Mutace v genu, který zasahuje do normální funkce svalů, jim brání ve správném provedení jejich úkolu. Je to autozomálně dominantní mutace, takže pokud má jeden z obou rodičů mutaci, existuje 50% pravděpodobnost, že dítě tuto mutaci projeví..

Pro diagnózu je proto nutné provést kompletní rodinnou anamnézu, fyzikální vyšetření a laboratorní vyšetření. Konečné potvrzení se získá genetickým testem. Pacientova krev bude analyzována, aby se zjistilo, zda obsahuje mutaci genu, který je popsán jako způsobující Steinertovu chorobu. V současné době je to také možné Proveďte prenatální test a zjistěte, zda DNA plodu tuto mutaci obsahuje a pokud se u něj choroba rozvine.

Protože existuje mnoho svalových poruch, které mohou být podobné Steinertově chorobě, diagnóza je často zpožděna, protože symptomy jsou zmatené a je nutné vyloučit jiné nemoci dříve. Lékaři by si proto měli být vědomi široké škály variability, s níž se onemocnění vyskytuje, a dostat se k diagnóze co nejdříve..

Zajímavé je, že v této poruše dochází k jevu nazývanému „očekávání“.. Onemocnění je diagnostikováno stále častěji v každé generaci, překládají do větší závažnosti symptomů.

• Možná vás bude zajímat: "Duchenneova svalová dystrofie: co to je, příčiny a symptomy"

Příznaky Steinertovy choroby

Je charakterizován postupné zhoršování dobrovolných svalů, stále silnější a těžší kontrolovat. Zhoršení se promítá do myopatie, tj. Svalové slabosti, která brání kontrakci a neumožňuje dosáhnout stejného stupně napětí jako normální člověk. Například kvůli obtížnosti pohybu svalů obličeje budou mít potíže při formulování zvuků.

Navíc lidé s Steinertovou chorobou prodlužují svalové kontrakce a po použití nejsou schopni uvolnit určité svaly. To se nazývá myotonie. Například, po potřesení něčí ruky nebo po uchopení kliky otevřete dveře, je pro vás velmi těžké se uvolnit..

1. Neurologické projevy

Inteligence lidí s Steinertovou nemocí je normální, ale kvůli svalovým potížím mohou mít problémy s učením a zpoždění ve vývoji. Může být zjištěno poškození nervů rukou a nohou a nadměrná ospalost během dne, částečně spojená se snahou o prodloužení svalů déle než dobrovolník..

Tito lidé se často cítí vyčerpaní, takže snižují svou činnost, ovlivňují jak jejich práci, tak každodenní život. Jak nemoc postupuje, nechávají stranou příjemné aktivity, ovlivňující vaši náladu.

Není neobvyklé, že se u vizí pacientů s Steinertem vyskytne šedý zákal, poškození sítnice nebo klesající oční víčka v důsledku svalové slabosti částí odpovědných za jejich udržování otevřené..

2. Kardiorespirační problémy

Je běžné, že novorozenci mají problémy s dýcháním, stejně jako plicní infekce. V důsledku svalové slabosti, lidé s Steinertovou nemocí mohou pískat, to znamená, že nasávají kapaliny nebo pevné látky přes respirační trakt, čímž se zaplavují plíce. Mnoho pacientů má potíže s dýcháním dostatečného množství vzduchu a vůbec neokysličovat. Jak se ztrácí svalový tonus, stává se, že během spánku se mohou dýchací cesty částečně znemožnit a způsobit spánkové apnoe.

Srdeční problémy při onemocnění zahrnují poruchy rytmu, svalovou hypertrofii, snížený krevní tlak a v některých případech náhlou smrt. Mohou také představovat hormonální zvláštnosti, jako je inzulinová rezistence nebo předčasná plešatost u mužů. Navíc jsou nalezeny nižší hladiny protilátek v krvi.

3. Ostatní postižené systémy

Ovlivněn je také gastrointestinální systém. Pacienti mají problémy s polykáním a bolestí a otoky po jídle. Trávicí trakt je postižen tak, že se zjistí zácpa, průjem, syndrom dráždivého tračníku a gastrointestinální reflux. Žlučové kameny jsou velmi časté, stávají důvodem pro zásah až třetiny pacientů.

Reprodukční systém trpí následky poruchy: varlata jsou menší, menší počet spermií a méně testosteronu u mužů, což brání plodnosti. Navíc ženy s Steinertovou nemocí, častěji trpí potratem a představují více problémů při porodu.

Léčba

Ačkoli tam není žádný lék na Steinertovu nemoc, je to možné provést symptomatickou léčbu, aby se zlepšila kvalita života pacienta. Kromě lékařského zásahu pro každý specifický symptom bude nutné provést fyzioterapeutickou terapii s fyzioterapeutem, aby bylo možné získat nebo udržet svalový tonus co nejvíce..

Léčba v zaměstnání bude velmi užitečná udržet pacienta aktivní a nečinnost nespadá do nečinnosti, tak předchází svalové atrofii a zpomaluje degeneraci. Logoped může být velmi užitečný pro ty pacienty, kteří mají potíže s artikulací zvuků.

Postava psychologa může být základní pomůckou k řešení duševních problémů, které s sebou nesou takovou omezující nemoc a především k oživení motivace pacienta.. Je důležité, abyste převzali kontrolu nad léčbou a nezůstávají pasivní vůči vaší nemoci, pro kterou je dobré, že léčba mezi zdravotnickým týmem a jeho příbuznými je tekutá.