Top 10 poruch a genetických onemocnění

Zdraví lidí je hlavním faktorem pro dosažení duševní pohody a štěstí. Existují však nemoci, které nás ovlivňují, některé vážnější a jiné méně, a které mají silný dopad na naše životy. Některé z těchto onemocnění jsou způsobeny viry, jiné našimi špatnými návyky a dalšími genetickými příčinami.

V tomto článku jsme provedli seznam hlavních genetických onemocnění a poruch.

Nejčastější genetická onemocnění

Některé nemoci mají genetický původ a jsou dědičné. Zde vám ukážeme ty hlavní.

1. Huntingtonova Korea

Huntingtonova choroba je genetické a nevyléčitelné onemocnění charakterizované degenerací neuronů a buněk centrálního nervového systému a způsobuje různé fyzické, kognitivní a emocionální symptomy. Vzhledem k tomu, že neexistuje žádný lék, může skončit příčinou smrti jedince, obvykle po 10 až 25 letech.

Jedná se o autozomálně dominantní poruchu, což znamená, že děti mají 50% šanci na její rozvoj a přenos na své potomky. Léčba se zaměřuje na omezení progrese onemocnění, ai když se může příležitostně vyjádřit v dětství, k jeho nástupu obvykle dochází mezi 30 a 40 lety. Mezi jeho příznaky patří nekontrolované pohyby, potíže s polykáním, problémy s chůzí, ztráta paměti a potíže s řečí. Smrt může nastat z utonutí, pneumonie a srdečního selhání.

• Související článek: "Huntingtonova Korea: příčiny, symptomy, fáze a léčba"

2. Cystická fibróza

Cystická fibróza je na tomto seznamu, protože je jednou z nejčastějších dědičných patologií a co se děje kvůli nedostatku bílkoviny, jejímž posláním je rovnováha chloridu v těle. Mezi jeho příznaky, které se mohou pohybovat od mírných až po těžké, patří: potíže s dýcháním, problémy s trávením a reprodukcí. Pro dítě, aby se onemocnění vyvinulo, musí být oba rodiče nositeli. Existuje tedy pravděpodobnost 1 z 4, že trpí.

3. Downův syndrom

Downův syndrom, také nazývaný trizomie 21, postihuje přibližně 1 z 800 až 1 000 novorozenců. Je to stav, který je charakterizován tím, že se člověk narodí s extra chromozomem. Chromozomy obsahují stovky nebo dokonce tisíce genů, které nesou informaci, která určuje rysy a charakteristiky osoby.

Tato porucha způsobuje zpoždění ve způsobu, jakým se člověk vyvíjí, mentálně, i když se projevuje i jinými fyzickými příznaky, protože postižené osoby mají určité rysy obličeje, snížený svalový tonus, poruchy srdce a zažívacího systému.

4. Svalová dystrofie Duchenne

Příznaky tohoto onemocnění mají obvykle začátek před 6 lety. Jedná se o genetickou poruchu a typ svalové dystrofie charakterizované progresivní svalovou degenerací a slabostí, která začíná v nohách a postupně postupuje do horní části těla, zanechávající osobu v křesle. Jeho příčinou je nedostatek dystrofinu, což je protein, který pomáhá udržovat intaktní svalové buňky.

Onemocnění postihuje hlavně děti, ale ve vzácných případech může postihnout dívky. Až donedávna byla délka života těchto lidí velmi nízká, nepřekročila adolescenci. V současné době mohou v rámci svých možností studovat kariéru, práci, oženit se a mít děti.

5. Syndrom fragilního X

Syndrom fragilního X nebo syndrom Martin-Bell je druhou příčinou mentální retardace z genetických důvodů, Příznaky, které tento syndrom produkuje, mohou ovlivnit různé oblasti, zejména chování a poznání, a způsobují metabolické změny. Je častější u mužů, i když to může postihnout i ženy.

• Do tohoto syndromu se můžete ponořit v našem článku: "Fragile X syndrom: příčiny, symptomy a léčba"

6. Anemie srpkovitých buněk (ACF)

Toto onemocnění postihuje červené krvinky, které se deformují a mění jeho funkčnost a proto k jeho úspěchu, pokud jde o přepravu kyslíku. To obvykle způsobí akutní epizody bolesti (bolest břicha, v hrudi a kostech), který je nazýván srpovou krizí. Tělo samo také ničí tyto buňky a způsobuje chudokrevnost.

7. Svalová dystrofie Beckera

Další typ svalové dystrofie genetického původu as degenerativními důsledky, které ovlivňují dobrovolné svaly. Toto jméno dostává první osoba, která ho popsala, Dr. Peter Emil Becker, v 50. letech.

Duchenne, toto onemocnění způsobuje únavu, oslabení svalů atd. Svalová slabost horní části těla je však závažnější u onemocnění a oslabení dolní části těla je postupně pomalejší. Lidé s tímto stavem obvykle nepotřebují invalidní vozík, dokud nebudou mít asi 25 let.

8. Celiakie

Tento stav genetického původu ovlivňuje trávicí systém postižených osob. Odhaduje se, že 1% populace trpí tímto onemocněním, které způsobuje, že imunitní systém lidí s celiakií reaguje agresivně, když gluten cirkuluje trávicím traktem, proteinem přítomným v obilovinách. Toto onemocnění by nemělo být zaměňováno s nesnášenlivostí lepku, protože navzdory tomu, že je příbuzný, nejsou stejné. Nesnášenlivost vůči lepku ve skutečnosti není nemoc; někteří lidé však tvrdí, že se cítí lépe, pokud tento protein nespotřebovávají.

9. Thalassemias

Thalassemias je skupina zděděných krevních poruch, ve kterých hemoglobin, Molekula nosiče kyslíku představuje malformaci při syntéze červenými krvinkami. Nejběžnější je beta-talasémie, která je nejčastější, a nejméně alfa-talasemie.

To způsobuje chudokrevnost, a proto únavu, dušnost, otok paže, bolest v kostech a slabé kosti. Lidé s tímto stavem mají malou chuť k jídlu, tmavou moč a žloutenku (žluté zabarvení kůže nebo očí, žloutenka je známkou dysfunkce jater).

10. Edwardsův syndrom

Toto dědičné onemocnění se také nazývá trisomie 18, a vyskytuje se úplnou další kopií chromozomu v páru 18. Postižení jedinci mají obvykle pomalý růst před narozením (intrauterinní retardace růstu) a nízkou porodní hmotnost, kromě srdečních vad a abnormalit jiných orgánů, které se vyvíjejí před narozením Vlastnosti obličeje se vyznačují malou čelistí a ústy a postižené osoby mají tendenci mít uzavřenou pěst.