Bardet-Biedl syndrom hlavní příčiny a symptomy

Ciliopatie jsou nemoci genetického původu, které způsobují morfologické a funkční změny v mnoha částech těla. V tomto článku budeme popisovat příznaky a příčiny syndromu Bardet-Biedl, jedna z nejčastějších ciliopatií, která mimo jiné způsobuje progresivní ztrátu zraku a renálních změn.

• Možná vás bude zajímat: "Fragilní X syndrom: příčiny, symptomy a léčba"

Co je syndrom Bardet-Biedl?

Bardet-Biedl syndrom je typem ciliopatie, skupina genetických onemocnění, která zahrnuje změny primárního řasinky buněk. Další běžné ciliopatie jsou polycystická onemocnění ledvin, nefronoftasa, Joubertův syndrom, Leberova vrozená amauróza, orofaciodigitalový syndrom, asfyxiální hrudní dystrofie a Alströmův syndrom..

Mezi příznaky ciliopatií patří degenerace tkáně sítnice, přítomnost mozkových anomálií a vývoj onemocnění ledvin. Obezita, diabetes a dysplazie kostry (morfologické abnormality v kostních buňkách) jsou také běžnými důsledky genetické defekty v syntéze ciliárních proteinů.

Bardet-Biedl syndrom postihuje přibližně 1 ze 150 tisíc lidí. Její specifické projevy se liší v závislosti na případu, a to z důvodu velké genetické variability defektů, které způsobují toto onemocnění.

• Možná vás bude zajímat: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a nemocí"

Příčiny této poruchy

Zatím identifikovali alespoň 16 genů, které jsou spojeny s onemocněním Bardet-Biedl. Ve většině případů jsou změny způsobeny mutacemi v několika zúčastněných genech; díky tomu se značně liší. Zdá se, že defekty v genu MKS mají za následek zvláště závažné varianty poruchy.

Přibližně jedna pětina případů však nepředstavuje mutace v žádném z těchto genů, což naznačuje, že v budoucnu najdou jiné příbuzné se stejnými znaky a symptomy..

Tyto genetické defekty dělají proteiny, které umožňují syntézu a řádné fungování primárních řas, struktur, které se nacházejí v různých buňkách. To způsobuje malformace a problémy v očích, ledvinách, obličeji nebo genitáliích, mimo jiné části těla.

Bardet-Biedl syndrom je spojen s účinkem McKusick-Kaufmana, který je přenášen autozomálně recesivní dědičností a je charakterizován přítomností postaxiálního polydaktyly, vrozené srdeční choroby a hydrometrokolů (cystická dilatace vagíny a dělohy, která způsobuje akumulaci tekutin). Diferenciální diagnostika mezi oběma poruchami může být komplexní.

• Možná vás bude zajímat: "Duchenneova svalová dystrofie: co to je, příčiny a symptomy"

Příznaky a hlavní znaky

Existuje mnoho změn, které se mohou objevit v důsledku vad řas. Zaměříme se na nejcharakterističtější a nejrelevantnější, i když zmíníme většinu z nich

1. Dystrofie šišek a paliček (retinitis pigmentosa) \ t

Retinitida nebo pigmentová retinopatie je jedním z nejcharakterističtějších znaků ciliopatií; vyskytuje ve více než 90% případů. To znamená progresivní ztrátu zraku který začíná nedostatkem zrakové ostrosti a noční slepotou a zůstává po dětství, v některých případech dosahuje nedostatečného vidění v dospívání nebo dospělosti.

2. Postaxiální polydaktyly

Dalším z klíčových znaků je přítomnost dalšího prstu na rukou nebo nohou, se vyskytuje u 69% lidí se syndromem Bardet-Biedl. V některých případech jsou prsty kratší než normální (brachydactyly) a / nebo jsou spojeny dohromady (syndactyly).

3. Obezita trupu

Ve více než 70% případů dochází k obezitě po dvou nebo třech letech věku; je běžné, že se rozvíjejí hypertenze, hypercholesterolemie a diabetes mellitus typu 2 následkem toho. Tento typ obezity je také považován za klíčový znak.

4. Renální změny

Bardet-Biedl syndrom zvyšuje riziko různých onemocnění ledvin: polycystických ledvin, renální dysplazie, nefronoftasy (nebo tubulární cystické nemoci) a segmentální fokální glomerulosklerózy. Občas se v dolní části močového traktu objevují změny, jako jsou poruchy funkce močového měchýře..

5. Hypogonadismus

Hypogonadismus se skládá z Nedostatečná produkce pohlavních hormonů, které způsobují, že se sexuální charakteristiky nevyvíjejí normativním způsobem. Tato změna také způsobuje sterilitu a je častější u mužů se syndromem.

6. Vývojové poruchy

Je obvyklé dávat zpoždění ve vývoji, jazykových, řečových a motorických dovednostech, stejně jako kognitivní deficity (obvykle mírné) v důsledku ciliární dysfunkce. Tyto problémy obvykle způsobují změny variabilní závažnosti učení, sociální interakce a sebeřízení.

7. Jiné příznaky

V syndromu Bardet-Biedl je mnoho dalších příznaků a příznaků, i když nejsou považovány za základní rysy onemocnění. Mezi nimi nalézáme behaviorální a psychologické změny, jako jsou náhlé záchvaty hněvu a nedostatek emocionální zralosti.

Změny velikosti hlavy a malformace zubů a obličeje, zejména v oblasti nosu. Částečná nebo celková ztráta pachu (anosmie) se také objevuje v některých případech.

Hirschsprungova choroba se často projevuje jako důsledek Bardetovy-Biedlovy choroby. Jedná se o poruchu tlustého střeva, která brání průchodu střeva způsobující zácpu, průjem a zvracení. To může někdy způsobit těžké gastrointestinální problémy, zejména v tlustém střevě.

Bibliografické odkazy:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Nová kritéria pro zlepšení diagnózy Bardetova-Biedlova syndromu: výsledky populačního průzkumu. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.

• Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Ciliopatie: rozšiřující se spektrum onemocnění. Pediatric Nephrology, 26 (7): 1039-1056.