Typy, symptomy a léčba holoprosencefalie

Když si představíme mozek, ať už lidský, či nikoliv, obraz, který přichází na mysl, je obvykle složen z orgánu, jehož vnější vrstva je prošpikovaná záhyby, mezi nimiž můžete vidět některé zářezy, které nám umožňují ocenit přítomnost dvou polovin nebo mozkové hemisféry.

Toto oddělení je něco, co má většina lidských bytostí, které se tvoří během našeho fetálního vývoje. Ale ne všichni: existují děti, jejichž mozek není rozdělen nebo jehož hemisféry jsou roztavené: mluvíme o tom děti trpící holoprosencefálií.

• Související článek: "Mozkové hemisféry: mýty a realita"

Holoprosencephaly: co to je?

Nazývá se holoprosencefálie a typ malformace v průběhu vývoje plodu ve kterém není rozdělení mezi různými strukturami předního mozku: dochází k fúzi mezi mozkovými hemisférami, stejně jako mezi některými subkortikálními strukturami a mozkovými komorami. Tato fúze, nebo spíše ne-separace, může nastat na úplné nebo částečné úrovni (hemisféry jsou zcela fúzované nebo pouze v některých částech)..

Obecně, rozdělení mozku do různých laloků a hemisfér Vyskytuje se kolem čtvrtého týdne těhotenství. V holoprosencefálii se toto rozdělení nevyskytuje nebo nemůže být dokončeno, což má vážné následky jak před, tak po narození. Tento stav je obvykle spojen s přítomností kraniálních a obličejových malformací, existujících změn, jako je hypertelorismus nebo oči, cyklopie nebo jediné oko, změny nosu, rozštěp rtu, rozštěp patra nebo hydrocefalus. Je také běžné, že se problémy vyskytují při krmení a při tepelné údržbě, srdečních a respiračních změnách a křečích. To je také spojováno s různými stupni duševního postižení, v případech dostatečně mírný dovolit život.

Obecně, holoprosencephaly má velmi špatnou prognózu, obzvláště v alobar typu: chlapci a dívky obvykle zemřou buď před narozením, nebo dříve, než dosáhnou věku šesti měsíců. V ostatních typech je přežití možné až do roku nebo dvou let života. V závislosti na tom, zda existují jiné komplikace a závažnost poruchy. V mírnějších případech je přežití možné, i když obecně budou trpět kognitivním deficitem ve větším či menším rozsahu..

• Možná vás bude zajímat: "Anencephaly: příčiny, symptomy a prevence"

Některé z jeho hlavních variant

Holoprosencefalie je zdravotní stav, který se může vyskytnout různými způsoby, v závislosti na možné míře separace mozkových hemisfér. Zdůrazňují především tři první varianty, nejčastější, i když je třeba zvážit, že existují i ​​jiné. Tyto typy holoprosencefalie jsou následující.

1. Lobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly je nejmírnější forma tohoto typu změny. V tomto případě je lze pozorovat přítomnost lalůčků je téměř dokonale oddělena, ačkoli tato separace nebyla prováděna v frontálních lalocích a obvykle nemají septum pellucidum.

2. Semiilobar holoprosencephaly

V této variantě holoprosencefálie je rozdělení mezi hemisférami v části mozku, ale čelní a parietální laloky jsou fúzovány. Interhemispheric fisura je pozorována jen v temporal a occipital.

Je běžné, že hypotelorismo je přítomno, to znamená, že oči dítěte jsou mnohem méně oddělené od toho, co by bylo obvyklé, které jsou malé nebo které neexistují přímo. Rozštěp rtu nebo patra může být také viděn, stejně jako nepřítomnost nebo malformace na nosní úrovni.

3. Holoprosencephaly alobar

Je to nejzávažnější forma holoprosencefálie, ve které se hemisféry nestanou oddělenými do žádného stupně, protože jsou zcela fúzovány. Často se vyskytuje jediná komora a / nebo jeden thalamus.

Mnoho z těchto dětí se také narodilo pouze s jedním okem, v tomto případě se uvažuje o existenci cyklopie. Ve skutečnosti, pravděpodobně vznik mýtické postavy kyklopů byl založen na pozorování některých případů tohoto typu holoprosencefálie. Nos má obvykle malformace, je schopen mít formu ve formě proboscis nebo dokonce nemá nosní dírku (něco, co může způsobit, že se dítě dusí) nebo jen jeden z nich.

4. Interhemispheric holoprosencephaly

Tato varianta, méně obyčejná než předchozí tři, nastane, když rozdělení mozku nenastane ve střední části: zadní části frontální a parietální laloky. Neexistuje žádný corpus callosum (s možnou výjimkou genu a splenia), ačkoli obecně na úrovni subkortikálních struktur není překrytí nebo fúze. Také se nazývá syntelencephaly.

5. Aprosencefálie

Ačkoli technicky to by už ne bylo holoprosencephaly, aprosencephaly je také zvažován varianta této poruchy, ve kterém forebrain není přímo tvořený.

Příčiny tohoto problému

Holoprosencefálie je změna, ke které dochází během vývoje plodu, existuje celá řada možných faktorů, které mohou vést k jejímu vzniku. Bylo zjištěno, že existuje velký počet případů, ve kterých existují genetické změny v mnoha genech (Jeden ze čtyř má změny v genech ZIC2, SIC3, SHH nebo TGIF), stejně jako různé syndromy a chromozomální poruchy (Patauův syndrom nebo Edwardsův syndrom)..

Bylo také pozorováno spojení s faktory prostředí, jako je nekontrolovaný diabetes u matky nebo zneužívání alkoholu a jiných drog, stejně jako spotřeba některých léků..

Léčba

Tento stav, obvykle genetického typu, nemá léčebnou léčbu. Léčby, které mají být aplikovány, budou obecně paliativní, zaměřeny na udržování jejich životních funkcí, napravování obtíží a zlepšování jejich blahobytu a kvality.

V mírných případech, kdy dochází k přežití, se doporučuje použití ergoterapie a kognitivní stimulace. Měla by být posouzena potřeba aplikovat multidisciplinární léčbu zahrnující odborníky z různých oborů, a to jak medicíny, tak i ergoterapie, klinické psychologie, fyzioterapie a logoterapie. A to bez zanedbávání léčby rodičů a životního prostředí (což bude vyžadovat psychoedukaci a poradenství, případně i psychologickou intervenci).

Bibliografické odkazy:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Prenatální diagnostika anomálií CNS jiných než defektů neurální trubice a ventrikulomegaly (online). Dostupné na adrese: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektivy holoprosencefálie: Část II. Centrální nervový systém, kraniofaciální anatomie, komentář syndromu, diagnostický přístup a experimentální studie. J. Craniofac. Genet Dev., Biol., 12: 196.