Lissencephaly příznaky, příčiny a léčba

Někdy změna procesu neuronální migrace způsobuje agirii, malformaci mozku, která způsobuje, že kortex vypadá abnormálně hladký, a závity a drážky charakteristické pro tuto oblast chybí. Když se objeví tyto příznaky, je použita diagnóza "lissencephaly".

V tomto článku budeme popisovat Co je to lissencefálie, jaké jsou její příčiny a nejběžnější symptomy a jakým způsobem mohou být s takovými úpravami zacházeno nebo alespoň s nimi zacházet.

• Možná vás zajímá: "Microcephaly: symptomy, charakteristiky a léčba"

Co je lissencefálie?

Lissencephaly je soubor poruch, které jsou charakterizovány vyhlazením oblastí mozku ve kterých jsou obvykle záhyby a štěrbiny. Tyto malformace často způsobují změny ve vývoji nervového systému a tím i kognitivních a psychomotorických funkcí..

Během nitroděložního vývoje se mozková kůra na mnoha místech vrací na sebe. To umožňuje, aby objem nervové tkáně, který se vejde do lebky, byl mnohem větší, než kdyby byl povrch mozku zcela hladký..

Nicméně, v případech lissencephaly drážky a záhyby mozku nejsou správně vytvořeny, tak, aby tento orgán vykazoval homogenní aspekt. Intenzita tohoto vyhlazování se může měnit u každého jedince v závislosti na příčinách změny.

Jedná se o velmi vzácnou poruchu, která může mít důležité důsledky pro tělesný a duševní vývoj. V nejzávažnějších případech je intelektuální fungování velmi silně ovlivněno, zatímco v jiných mohou být nedostatky minimální.

Průměrná délka života je okolo 10 let. Mezi nejčastější příčiny smrti patří udušení asfyxie, onemocnění dýchacího ústrojí a epileptické záchvaty, které mohou být velmi závažné.

Příznaky a hlavní znaky

Symptomy lissencefálie závisí na závažnosti malformací v mozkové kůře, stejně jako na konkrétních oblastech, které jsou postiženy. Základním aspektem je agiria, technický termín použitý se odkazovat na plochý vzhled mozkové kůry mozku.

V mnoha případech je velikost hlavy dětí narozených s touto nemocí ve srovnání s ostatními novorozenci velmi malá. I když se jedná o velmi charakteristický znak lissencefalie, není přítomen u všech osob postižených poruchou tohoto typu. Příležitostně se vyskytuje hydrocefalus (akumulace mozkomíšního moku).

Změny v mozkové kůře zpoždění a deficity ve fyzickém, psychomotorickém a kognitivním vývoji. To je také obyčejné to fyzické malformations nastanou v rukou, stejně jako v prstech těchto a ti nohou. Na druhé straně jsou běžné svalové křeče a záchvaty.

Lissencephaly inklinuje způsobit problémy polykání, který podle pořadí dělá to obtížné jíst jídlo a tekutiny. V důsledku toho se v mnoha případech fyzický vývoj dále mění nedostatkem živin.

• Související článek: "Typy duševního postižení (a charakteristiky)"

Příčiny této změny

Lissencefalie se objevuje jako důsledek změn ve tvorbě mozkové kůry, ke kterým dochází během těhotenství. Příčiny těchto chyb mohou být velmi rozdílné; nicméně, nejvíce obyčejný být příbuzný genetickým faktorům.

Když intrauterinní vývoj progreduje normálně, mezi dvanáctým a čtrnáctým týdnem po oplodnění, začnou se embryonální nervové buňky pohybovat z oblastí mozku, kde jsou generovány na jiné. V lissencephaly tento proces buněčné migrace neprobíhá správně.

Vědecký výzkum odhaluje, že tento problém je obvykle způsoben mutacemi v několika genech: vývoj mozku je ovlivněn tím, že nejsou schopny je správně vyjádřit. Zapojené geny se zdají být umístěny na chromozomech X, 7 a 17, i když pravděpodobně nejsou jediné.

Virové infekce a snížený průtok krve že plod přijme, může také vyvolat příznaky lissencefalie tím, že interferuje s rozvojem centrálního nervového systému.

Byla identifikována asociace mezi lissencefálií a dvěma genetickými onemocněními: Miller-Diekerův syndrom a Walker-Warburgův syndrom. Je velmi běžné, že agiria je přítomna v širším kontextu jedné z těchto poruch.

Léčba

Vzhledem k tomu, že se jedná o změnu v morfologii mozku, lissencefálie nemůže být korigována sama o sobě. Je zřejmé, že není možné vrátit se do vývoje nervového systému, jakmile k tomu dojde.

Kvůli tomu Léčba lissencefalie je v podstatě symptomatická cílem je zlepšit kvalitu života a zlepšit fungování postižených osob.

Tak například v případech, kdy jsou potíže s polykáním velmi výrazné Může být nezbytné aplikovat žaludeční trubici na žaludek dětí tak, aby se mohli krmit správně.

Svalové spazmy a epileptické záchvaty mohou být řízeny použitím specifických léků pro tento typ poruchy. Na druhé straně, když je hydrocefalus, jsou prováděny chirurgické zákroky k odčerpání nahromaděného mozkomíšního moku..