Typy, příčiny, příznaky a léčba narkolepsie

Mezi poruchy spánku Zvláště zarážející je případ narkolepsie vzhledem ke specifičnosti jeho symptomů, způsobené biologickými faktory a souvisejícími se změnami spánku a bdělosti.

Dále budeme analyzovat povahu narkolepsie, typy, ve kterých je rozdělena, nejnovější objevy o této nemoci a nejúčinnější způsoby léčby jejích příznaků..

• Související článek: "7 hlavních poruch spánku"

Co je narkolepsie?

Narkolepsie, také známý jako "Gélineauův syndrom", je neurologická porucha spánku, která způsobuje nadměrnou ospalost během dne, jakož i další symptomy spojené se změnami rytmů spánku.

Termín 'narkolepsie' byl vytvořen Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, kdo popsal tento syndrom poprvé v 1880. To přijde z řeckých slov 'narkē' a 'lepsis' a moci být překládán jak 'spát útok'.

Normálně zjištěno mezi 7 a 25 lety, ačkoli některé podtypy narkolepsie mají pozdnější nástup. Vyskytuje se u přibližně 0,1% populace, stejně tak u žen a mužů.

Tato porucha může velmi významným způsobem zasahovat do života těch, kteří ji trpí: nejenže jsou ovlivňováni na profesionální úrovni hypersomnolencí a jsou obvykle vnímáni jako líní lidé svým sociálním prostředím, ale existuje větší riziko, že budou trpět pády a dopravní nehody nebo jiné.

• Možná vás zajímá: "7 psychologických signálů, které naznačují, že nedostáváte dostatek spánku"

Příznaky a příznaky

Podle manuálu DSM-5 je základním příznakem narkolepsie náhlý přístup spánku, ke kterému dochází během dne i když osoba spala správně, zejména po hojném jídle, stresu nebo intenzivních emocích. Pro stanovení diagnózy je nezbytné, aby se tyto epizody vyskytly třikrát týdně během předchozích tří měsíců.

Kromě „spánkových útoků“ je nutná přítomnost kataplexie, deficit v orexinovém hormonu nebo změna ve fázích spánku, zejména REM nebo REM (rychlý spánek očního pohybu); Například v noci je více pohybů a probuzení.

Kataplexie nebo kataplexie je specifickým příznakem narkolepsie, která se skládá z epizod ztráty svalového tonusu v celém těle, což může vést k pádům. Kataplexie je obvykle spouštěna silnými emocemi, jako je strach, smích nebo pláč, a když k tomu dojde, člověk si udržuje vědomí, i když má potíže mluvit a jeho vidění je rozmazané..

Orexin nebo hypokretin, je zapojen do záznamu a do brázdy, stejně jako v příjmu potravy. Tento hormon je vylučován hypotalamem. V mnoha případech narkolepsie je detekována nízká koncentrace hypokretinu v mozkomíšním moku.

U lidí s narkolepsií je to obvyklé že první období REM spánku se objeví po 15-20 minutách usínání, zatímco za normálních podmínek se fáze REM neobjeví, dokud nepřekročí hodinu a půl. Poruchy spánku jsou analyzovány pomocí noční polysomnografie a vícečetného testu latence spánku, který hodnotí schopnost osoby usnout.

Narkoleptický tetrad

Předtím, než byly biologické základy narkolepsie dobře známy, byla obvykle diagnostikována na základě čtyř symptomů, které byly považovány za kardinální: hypersomnolence, kataplexie, hypnagogické halucinace a ochrnutí spánku.

Hypnagogické halucinace a spánková paralýza jsou nespatologické jevy, které se vyskytují v přechodu mezi bdělostí a spánkem. U lidí s narkolepsií se vyskytují častěji a podobně jako kataplexie se vztahují k pronikání fází REM.

Když se chystáme usnout mnohokrát, vidíme neúplné a statické obrazy a slyšíme zvuky jako bzučení nebo fragmenty dialogu, podobné jevům, ke kterým dochází během snů; to jsou hypnagogické halucinace. Tam jsou také hypnopompics, které jsou uvedeny při přechodu ze spánku do bdělosti.

Na druhé straně může dojít k paralýze spánku, když usíme nebo se probudíme a je charakterizován pocitem, že jsme vzhůru, ale bez schopnosti pohybovat se nebo vydávat zvuky. Je to úzkostná zkušenost, částečně proto, že během REM spánku je dýchání rychlé a mělké, což způsobuje, že se člověk cítí, jako by se dusil.

Pouze jeden ze čtyř lidí s narkolepsií má všechny symptomy narkoleptického tetrad současně. Hypersomnolence je obvykle prvním příznakem a přetrvává po celý život, zatímco pronikání REM spánku může časem zmizet.

Příčiny této poruchy

Narkolepsie je onemocnění genetického původu s dědičnou složkou10 až 20% narkoleptiků má nejméně jednoho příbuzného prvního stupně, který má také poruchu. Vzhledem k variabilitě případů však nebylo možné určit jedinou příčinu.

Relevantní mohou být také negenetické faktory ve vývoji sekundární narkolepsie, např. poranění mozku, infekce, kontakt s pesticidy, hormonální změny, stres nebo určité druhy stravy.

Tato porucha souvisí především s genetickou změnou v chromozomech, které určují antigeny HLA (lidské leukocytární antigeny), zásadní v imunitní reakci..

V mnoha případech narkolepsie jsou v mozkomíšním moku pozorovány nízké hladiny hormonu hypokretinu nebo orexinu. Nedostatek orexinu je častější u lidí s kataplexií a je obvykle způsoben zničení neuronů hypotalamu, které je produkují v důsledku genetických, biologických a environmentálních faktorů uvedených výše. Předpokládá se, že tato změna je způsobena autoimunitní reakcí.

Typy narkolepsie

DSM-5 popisuje různé typy narkolepsie, jejich kategorizace podle biologických znaků a základních příčin, jakož i souvisejících symptomů.

Kromě typů definovaných níže DSM-5 rozlišuje případy narkolepsie u mírných, středně závažných a závažných závislostí na frekvenci kataplexie, na potřebě zdřímnutí, na změně nočního spánku a na účinnosti léků..

1. Bez kataplexie as nedostatkem hypokretinu

V tomto podtypu je potvrzen deficit hormonu orexinu a změna fází snu, ale nenastanou žádné epizody kataplexie.

2. S kataplexií a bez nedostatku hypokretinu

Na rozdíl od předchozího případu se kromě změn REM vyrábí kataplexie, ale hladiny orexinu v mozkomíšním moku jsou normální. Jedná se o vzácný typ, který zahrnuje méně než 5% případů narkolepsie.

3. Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, hluchota a narkolepsie

Předpokládá se, že příčinou tohoto typu narkolepsie je mutace exonu 21 DNA. Začátek těchto případů je pozdě, běžně mezi 30 a 40 lety.

Termín ataxie odkazuje na nedostatek koordinace motorů, v tomto případě způsobené změnou mozečku. Kromě ataxie, hluchoty a narkolepsie se v tomto podtypu obvykle vyvíjí demence při postupném onemocnění..

4. Autosomálně dominantní narkolepsie, obezita a diabetes typu 2

Tento podtyp je určen mutací oligodendrocytů, gliální buňky podílející se na tvorbě myelinu, což je látka, která zvyšuje rychlost přenosu nervu. V těchto případech je také nízká koncentrace hypokretinu v mozkomíšním moku.

5. Sekundární do jiného zdravotního stavu

V některých případech se objevuje narkolepsie přímým důsledkem nádorů, traumat nebo infekcí (např. sarkoidóza nebo Whippleova choroba), které ničí buňky vylučující orexin.

Léčba narkolepsie

Protože narkolepsie není léčitelná, léčba této poruchy je symptomatická. Existují však účinné možnosti zmírnění všech příznaků, takže mnoho lidí s narkolepsií může vést normální život.

K léčbě kataplexie se používají různá léčiva: tricyklická antidepresiva, modafinil, natrium-oxybutyrát a selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a noradrenalinu, jako je fluoxetin a venlafaxin, které také snižují hypnagogické halucinace a ochrnutí spánku..

Stimulační léky jako je modafinil a methylfenidát, známý pro jeho použití při poruchách pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), jsou účinné při snižování ospalosti, ačkoli pro účinek, který má být udržován, je obvykle nutné dávku postupně zvyšovat; to přináší vyšší riziko vedlejších účinků.

Bylo navrženo, že nejvhodnějším způsobem může být kombinace stimulantů a tricyklických antidepresiv, i když léčba by se měla lišit v závislosti na konkrétních příznacích osoby..

Stejně tak tam jsou léčby, které se zaměřují na hormony hipocretina, ve fázi výzkumu. Mezi ně patří imunoterapie, genová terapie a náhrada orexinu.

Psychologické intervence

Psychoedukační programy jsou velmi účinné v případech narkolepsie. Konkrétně je vhodné předávat informace a rady osobě s diagnózou a jejich rodinnému a profesionálnímu prostředí, aby se zlepšilo jejich fungování a dobré životní podmínky. Podporné skupiny mohou být také velmi užitečné pro lidi s tímto problémem.

Programování jednoho, dvou nebo tří zdvihů 10-30 minut během dne značně zmírňuje hypersomnolenci a zlepšuje akademický a pracovní výkon. Tato léčba je považována za experimentální, i když výsledky jsou slibné.

Je to také důležité udržovat adekvátní hygienu spánku: užívat pravidelné hodiny, vyhnout se kouření, jíst hodně nebo pít povzbuzující nápoje asi 3 hodiny před spaním, cvičit denně, dělat relaxační aktivity těsně před spaním, atd..

• Související článek: "10 základních principů dobré hygieny spánku"