Příčiny, symptomy a léčba Angelmanovým syndromem

Angelmanův syndrom je neurologická porucha genetického původu, který ovlivňuje nervový systém a způsobuje těžké tělesné a duševní postižení. Lidé, kteří trpí, mohou mít normální délku života; potřebují však zvláštní péči.

V tomto článku budeme hovořit o tomto syndromu a ponoříme se do jeho vlastností, příčin a léčby.

• Související článek: "10 nejčastějších neurologických poruch"

Charakteristika Angelmanova syndromu

Byl to Harry Angelman v roce 1965, britský pediatr, který tento syndrom poprvé popsal, když pozoroval několik případů dětí s jedinečnými vlastnostmi. Za prvé, tato neurologická porucha obdržel jméno "Syndrom Happy Doll", protože symptomatologie vyvinutá těmito dětmi je charakterizována nadměrným smíchem a podivnou procházkou, se zvedl ruce.

Nicméně neschopnost správně rozvíjet jazyk nebo mobilitu Jedná se o vážné problémy, které vyvíjejí jedince s Angelmanovým syndromem, který nebyl pojmenován až do roku 1982, kdy William a Jaime Frías poprvé vytvořili termín..

Včasný vývoj tohoto stavu

Příznaky Angelmanova syndromu nejsou obvykle patrné při narození, a ačkoliv obvykle děti začnou vykazovat známky vývojového zpoždění kolem 6-12 měsíců, není diagnostikována do 2-5 let, když se projeví charakteristiky tohoto syndromu. Ve velmi mladém věku nemusí být děti schopny sedět bez podpory nebo ne koktat, ale později, když vyrostou, nemusí vůbec mluvit nebo jen říct pár slov.

Většina dětí s Angelmanovým syndromem jsou schopni komunikovat prostřednictvím gest, nebo jiných systémů se správnou léčbou.

Vaše příznaky v dětství

Ovlivněna bude také mobilita dítěte s Angelmanovým syndromem. Mohou mít potíže s chůzí kvůli problémy rovnováhy a koordinace. Vaše paže se mohou prudce třást nebo se pohybovat a vaše nohy mohou být tužší než obvykle.

Série výrazného chování jsou spojeny s Angelmanovým syndromem. V raném věku jsou tyto děti přítomny:

• Smích a častý úsměv, často s malou podporou. Také snadné vzrušení.
• Hyperaktivita a neklid.
• Krátká pozornost.
• Problémy spí a potřebují více spánku než jiné děti.
• Zvláštní fascinace vodou.
• Kolem dvou let věku, potopené oči, široká ústa s vyčnívajícím jazykem a rozptýlené zuby a mikrocefalie.
• Děti s Angelmanovým syndromem mohou také začít mít záchvaty v tomto věku.

Jiné možné charakteristiky syndromu zahrnují:

• Tendence držet se jazyka.
• Zkřížené oči (strabismus).
• Bledá pleť a lehce zbarvené vlasy a oči v některých případech.
• Zakřivení hřbetu ze strany na stranu (skolióza).
• Procházka se zbraněmi ve vzduchu.
• Některé mladé děti s Angelmanovým syndromem mohou mít problémy s krmením, protože nejsou schopny koordinovat sání a polykání.

Příznaky v dospělosti

S dospělostí jsou příznaky podobné; nicméně, záchvaty obvykle vymizí a dokonce přestanou, a zvýšená hyperaktivita a nespavost. Výše uvedené aspekty obličeje zůstávají rozpoznatelné, ale mnoho z těchto dospělých má pro svůj věk pozoruhodně mladistvý vzhled.

Puberta a menstruace se objevují v normálním věku a sexuální vývoj je úplný. Většina dospělých je schopna jíst normálně, s vidličkou a lžící. Vaše délka života se nesnižuje, ženy s tímto syndromem mají sklon k obezitě.

Genetická změna jako příčina

Angelmanův syndrom je genetická porucha způsobené nedostatkem genu UBE3A na chromozomu 15q. K tomu může dojít zejména ze dvou důvodů. 70% pacientů trpí chromozomální změnou 15q11-13 v důsledku mateřského dědictví, které je také zodpovědné za horší prognózu.

Jindy je možné najít uniparentální disomii, zděděním 2 chromozomů 15 od otce, které způsobují mutace genu UBE3A. Tento gen se podílí na šifrování podjednotek receptoru GABA, což způsobuje změny v inhibičním systému mozku.

• V tomto článku se můžete dozvědět více o tomto neurotransmiteru: "GABA (neurotransmitter): co to je a jakou roli hraje v mozku"

Diagnóza syndromu

Je nutné být opatrný při diagnostice tohoto syndromu, který může být zaměňován s autismem v důsledku podobnosti symptomů. Nicméně dítě s Angelmanovým syndromem je velmi společenský, na rozdíl od dítěte s autismem.

Angelmanův syndrom lze také zaměňovat s Rettovým syndromem, Lennox-Gastautovým syndromem a nespecifickou mozkovou obrnou. Diagnóza zahrnuje ověření klinických a neuropsychologických charakteristik a je téměř nezbytné provádět testy DNA.

Klinické a neuropsychologické hodnocení Vyznačuje se průzkumem funkčních oblastí postižených osob: motorickým tónem, motorickou inhibicí, pozorností, reflexy, pamětí a učením, jazykovými a motorickými dovednostmi, jakož i výkonnými funkcemi, praxí a gnosií a vestibulární funkce, vztahující se k rovnováze a prostorové funkci.

Multidisciplinární intervence

Angelmanův syndrom není vyléčen, ale je možné zasáhnout a léčit pacienta tak, aby mohl zlepšit kvalitu svého života a podporovat jejich rozvoj, proto je nezbytné poskytovat individualizovanou podporu. V tomto procesu je zapojen multidisciplinární tým, který zahrnuje psychology, fyzioterapeuty, pediatry, terapeuty a logopedy..

Léčba začíná, když jsou pacienti ve věku několika let a mohou zahrnovat:

• Léčba chování mohou být použity k překonání problematického chování, hyperaktivity nebo krátkého rozpětí pozornosti.
• Je třeba, aby byli k dispozici logopedi pomáhají jim rozvíjet neverbální jazykové dovednosti, znakového jazyka a používání vizuálních pomůcek.
• Fyzioterapie může pomoci zlepšit držení těla, rovnováhu a schopnost chodit.

Pokud jde o lepší regulaci pohybů, aktivity jako plavání, jízda na koni a muzikoterapie ukázaly své výhody. V některých případech, ortopedické pomůcky nebo operace v páteři může být nutné, aby se zabránilo dalšímu zakřivení.