Příznaky, příčiny a intervence Crouzonova syndromu

Při narození má většina lidí tvárnou lebku, která nám umožňuje přijít na svět prostřednictvím porodního kanálu. Tyto kosti se budou uzavírat a šít s věkem, protože náš mozek roste ve velikosti a dozrávání.

Existují však případy různých poruch, ve kterých se uvedené stehy vyskytují předčasně, což může ovlivnit jak morfologii, tak funkčnost mozku a různých orgánů obličeje. Jedna z poruch, o které lidé mluví Crouzonův syndrom, dědičné onemocnění genetického původu.

Crouzonův syndrom

Crouzonův syndrom je onemocnění genetického původu charakterizované přítomností kraniosynostózy nebo sutury kostí předčasné lebky. Tento uzávěr způsobuje, že lebka musí růst ve směru stehů, které zůstávají otevřené, což vytváří malformace ve fyziognomii lebky a obličeje..

Tyto malformace mohou znamenat závažné komplikace pro správný vývoj encefalonu a soubor orgánů, které tvoří hlavu, problémy, které se projeví s časem, jak dítě roste.

Symptomy Crouzonova syndromu

Symptomy se obvykle objevují v blízkosti dvou let věku dítěte, které nejsou v době narození obecně viditelné.

Nejzřejmějšími příznaky jsou přítomnost vyboulení lebky s horními a / nebo zadními částmi zploštělými, stejně jako exophthalmos nebo projekcí oční bulvy směrem ven z důvodu přítomnosti mělkých očních drah, stlačené nosní dutiny, která brání dýchání tímto způsobem, rozštěpu patra a dalších malformací obličeje a úst, jako je například predathismus nebo dopředná projekce čelisti nebo změny chrupu.

Nejdůležitější a nejnebezpečnější jsou však dýchací a trávicí potíže, které mohou ohrozit váš život. Je také možné, že se může vyskytnout hydrocefalus a další neurologické poruchy. Intrakraniální tlak je také vyšší než obvykle a mohou se objevit záchvaty

Všechny tyto potíže mohou způsobit, že dítě bude mít při svém růstu vážné problémy, jako je např závratě, časté bolesti hlavy a problémy s vnímáním jak ve vidění, tak i ve sluchu.

S ohledem na oční změny, Výskyt těchto příčin, že jsou náchylní k infekcím a dokonce i k atrofii vizuálního systému, je schopen ztratit vidění.

Malformace obličeje navíc brání učení ústní komunikace, která má tendenci vytvářet zpoždění v učení. V každém případě, i když tyto malformace mohou ve většině případů ovlivnit vývoj intelektu pacienti s Crouzonovým syndromem mají obvykle inteligenci v průměru odpovídající vašemu vývojovému věku.

Příčiny tohoto syndromu (etiologie)

Jak bylo uvedeno výše, Crouzonův syndrom je vrozená a dědičná porucha genetického původu. Konkrétně, příčina tohoto syndromu může být nalezena v přítomnosti mutací v genu FGFR2, nebo receptor fibroblastového růstového faktoru na chromozomu 10. Tento gen se podílí na diferenciaci buněk a jeho mutace způsobuje zrychlení procesu šití některých nebo všech kostí lebky..

Je to autozomálně dominantní onemocnění, tak, že osoba s touto mutací má 50% šanci na přenos této choroby na své potomstvo.

Léčba

Crouzonův syndrom je vrozený stav bez vyléčení, i když některé z jeho komplikací lze vyhnout a / nebo dopad jeho následků lze snížit.. Ošetření, které má být aplikováno, musí být interdisciplinární, počítá s pomocí odborníků z různých odvětví, jako je lékařství, logopedie a psychologie.

Chirurgie

Ve velkém počtu případů může být část problémů napravena pomocí operace. Konkrétně, kranioplastika může být použita k pokusu vybavit dětskou hlavu způsobem který umožňuje normativní vývoj encefalonu a zase zmírňují intrakraniální tlak (což také umožňuje do značné míry vyhnout se obvyklým bolestem hlavy, které obvykle trpí, což v mnoha případech vede k tomuto tlaku). Může být také použit k léčbě možného hydrocefalu odvozeného z abnormálního růstu mozku.

Také to může být velmi užitečné chirurgický zákrok nosních a bukózních cest, způsobem, který usnadňuje dýchání a průchod potravy trávicím traktem a řeší problémy, jako je prognóza a rozštěp patra. V závislosti na případu může být nutná také zubní ordinace.

Oči mohou také těžit z léčby chirurgickým zákrokem, co nejvíce omezit exoftalmii as ní i možnost, že zrakové orgány uschnou nebo se nakazí..

Logopedia a vzdělávání

Kvůli potížím, které mohou způsobit ve fonatorickém systému, Využívání logopedických služeb je velmi užitečné. Jazyk může být změněn a zpožděn, takže musíte vzít v úvahu jejich potíže a poskytnout odpovídající podporu. V případech, kdy se jedná o duševní postižení, musí být toto zohledněno i při úpravě vzdělávání a odborné přípravy dítěte.

Psychoterapie

Zásadní význam má psychologická léčba a poradenství nezletilého, jakož i rodiny a pedagogů, aby bylo možné porozumět situaci postižené osoby a umožnit vyjádření pochybností a strachu. a řešení psychických a emocionálních problémů odvozené ze zkušenosti s poruchou pro dítě i jeho okolí.

Bibliografické odkazy:

• Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzonův syndrom. Journal of Neurology. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzonův syndrom. Rev. Act Clin. Med.: 46. La Paz.

• Liu, J .; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Další analýza Crouzonovy myši: účinky mutace FGFR2 (C342Y) jsou závislé na lebeční kosti. Clcif. Tkáňová tkáň 92 (5): 451-466.