Příznaky, příčiny a léčba syndromu MELAS

V rámci onemocnění zařazených do kategorie vzácných nálezů Syndrom MELAS, podivný stav ve Španělsku postihuje méně než 5 osob na 100 000 osob starších 14 let. Tato změna mitochondriálního původu vážně ovlivňuje neurologické fungování osoby a její příznaky se projevují až do okamžiku smrti..

V tomto článku podrobně popíšeme, co toto dědičné onemocnění obsahuje, a jaké jsou jeho příznaky, kde je původ onemocnění a jak jsou prováděny možné léčby..

• Možná vás zajímá: „15 nejčastějších onemocnění nervového systému

Co je syndrom MELAS?

Syndrom MELAS je vzácné dědičné mitochondriální onemocnění, jehož hlavní charakteristikou je generování řady neurologických změn. Podmínky mitochondriální kategorie vyvolávají u člověka určité neurologické poruchy způsobené mitochondriální genomovou mutací.

Mitochondrie jsou cytoplazmatické organely tvořené eukaryotickými buňkami, jejichž hlavním posláním je vytvářet energii prostřednictvím spotřeby kyslíku. Tato organela je nezbytná pro metabolismus našich buněk, takže jakákoliv změna v ní může způsobit závažné komplikace ve zdraví a kvalitě života osoby..

Tento syndrom byl poprvé popsán v roce 1975, ale až v roce 1984, kdy obdržel své současné jméno. Termín MELAS se skládá z zkratky nejvýraznějších klinických vlastností:

• ME: Mitochondriální encefalomyopatie (mitochondriální encefalomyopatie).
• LA: Laktátová acidóza (laktátová acidóza).
• S: Episodes Stroke-like (epizody podobné tahu).

Ve svém prvním popisu byl syndrom MELAS popsán jako soubor záchvaty záchvatů, postupná degenerace jazyka, laktátová acidóza a slza svalových vláken.

První příznaky tohoto stavu se obvykle objevují v dětství nebo dospívání, zejména mezi 2 a 5 lety. Ačkoliv se vývoj nemoci může mezi těmi, kdo trpí, značně lišit, prognóza bývá ve většině případů poměrně rezervovaná; protože u pacientů dochází k závažným zdravotním komplikacím, dokud nezemřou.

Co se týče výskytu syndromu MELAS, jedná se o velmi neobvyklý stav mezi populací. Ačkoli nebyly stanoveny specifické údaje o jeho prevalenci, je známo, že je jednou z nejčastějších mitochondriálních onemocnění. Na druhé straně, vyšší prevalence nebyla prokázána u mužů ani u žen, ani v žádné specifické etnické či rasové skupině..

Co je klinický obraz?

Jak jsme již naznačili dříve, MELAS syndrom se vyznačuje tím, že má hlavní charakteristiky, které tvoří jeho klinický obraz a odlišuje ho od jiných mitochondriálních onemocnění..

1. Mitochondriální encefalomyopatie (ME)

Encefalomyopatie jsou nemoci, jejichž původ se nachází v změnách ve struktuře a fungování centrálního nervového systému, které musejí způsobit poměrně časté křečové epizody.

Tyto epizody se skládají z časově ohraničených událostí, během nichž osoba prochází přehnané motorické agitovanosti, křečovité a nedobrovolné svalové činnosti a změn ve stavu vědomí a vnímání.. Lze rozlišovat mezi fokální krizí nebo generalizovanými krizemi. Při fokálních záchvatech je abnormální mozková elektrická aktivita obvykle omezena na specifickou oblast mozku, zatímco u generalizovaných výbojů se rozšíří do různých oblastí mozku..

Riziko těchto epileptických krizí spočívá v nebezpečí, že různé postižené mozkové struktury jsou trvale poškozeny, což má závažné následky na kognitivní a motorické úrovni..

2. Laktátová acidóza (LA)

Laktátová acidóza přítomná v syndromu MELAS se skládá z a abnormální akumulace kyseliny mléčné. Když se tato látka, tvořená hlavně v červených krvinkách a svalových buňkách, aglomeruje patologickým způsobem, může to vést k řadě velmi vážných zdravotních problémů, které mohou způsobit smrt pacienta..

Mezi hlavní znaky indikující akumulaci kyseliny mléčné patří zvracení, průjem, nevolnost, bolest žaludku, prodloužená ospalost v průběhu času, změny stavu vědomí, dýchací potíže, hypotenze, dehydratace a deficity v zásobování svalů, tkání a orgánů krví a kyslíkem.

3. Zdvih (S)

Pojem podobný mrtvici odkazuje na Události podobné mozkové mrtvici nebo mozkové mrtvice.

Cerebrovaskulární příhoda je fokální a spontánní příhoda, při které dochází k přerušení průtoku krve v určité oblasti mozku. Když se to stane déle než několik vteřin, začnou se mozkové buňky zhoršovat a zemřou v důsledku nedostatku kyslíku a živin.

Hlavními důsledky těchto cerebrovaskulárních příhod jsou změny ve vizuálním systému, v jazyce av motorickém aspektu, jakož i postupné kognitivní zhoršení, které může způsobit demenci.

Jaké jsou příznaky?

V případě syndromu MELAS je výše popsaný klinický obraz doprovázen symptomy, které jsou navzdory tomu, že jsou velmi rozdílné mezi pacienty, obvykle přítomny ve většině případů..

Mezi tyto příznaky patří:

• Migrény a bolesti hlavy opakující se.
• Nevolnost a zvracení.
• Anorexie.
• Kognitivní poškození postupné.
• Generalizované zpoždění ve vývoji.
• Problémy s deficitem učení a pozornosti.
• Změny ve stavu vědomí.
• Svalové a motorické patologie jako je chronická únava, svalová slabost nebo hypotonie.
• Patologie ve vizuálním systému, jako je optická atrofie, retinitida nebo snížená ostrost zraku.
• Sensorineurální hluchota.
• Extrémní citlivost na změny teploty.

Další méně časté symptomy, které se však mohou objevit iv průběhu onemocnění, jsou ty, které se týkají duševního a psychického stavu osoby. Tyto příznaky mohou být:

• Agresivní chování.
• Změny osobnosti.
• Obsedantně-kompulzivní porucha.
• Úzkostné poruchy.
• Psychóza.
• Afektivní změny.

Co má příčiny?

Jak je uvedeno na začátku článku, syndrom MELAS je onemocnění způsobené mutací v mitochondriální DNA. Je to tedy dědičný stav, který je přenášen z mateřských genů.

Tyto změny se vyskytují v řadě specifických genů umístěných v genetickém materiálu mitochondrií. Většina těchto specifických genů je zodpovědná za transformaci kyslíku, cukrů a tuků na energii; zatímco některé jiné se podílejí na produkci molekul tRNA zodpovědných za konstrukci aminokyselinových struktur.

Jaká je léčba a prognóza?

V současné době nebyla vyvinuta žádná specifická léčba pro syndrom MELAS, ale spíše pro každý ze symptomů jsou prováděna specifická léčba pacientovi, stejně jako řada paliativní péče o zlepšení kvality života.

V rámci obvyklého protokolu je skupina odborníků, včetně neurologů, kardiologů, oftalmologů nebo endokrinologů, mimo jiné zodpovědná za rozvoj specializované léčby, která se přizpůsobuje symptomům a potřebám pacienta..

Bohužel, tyto léčby nejsou schopny zcela zmírnit účinky tohoto stavu, takže osoba obvykle představuje progresivní kognitivní poruchu, následovanou psychomotorickými problémy, sníženými sluchovými a zrakovými schopnostmi a celou řadou zdravotních komplikací. až do smrti pacienta.