Příčiny Pfeifferova syndromu, symptomy a léčba

Stádium nitroděložního vývoje je jedním z nejcitlivějších období života a protože malé změny ve fungování organismu mohou způsobit abnormální růst..

Proto deformity, které se mohou objevit během vývoje plodu jsou schopni vážně ohrozit kvalitu života člověka, nebo dokonce způsobit smrt během několika měsíců nebo týdnů.

Pfeifferův syndrom je jednou z nemocí schopných zanechat vážné následky fyzický a psychologický v životě chlapce nebo dívky, protože přímo ovlivňuje růst encefalonu. Dále uvidíme, jaké jsou symptomy, příčiny, léčba a obecná charakteristika tohoto zdravotního problému.

• Související článek: "Vývoj nervového systému během těhotenství"

Co je to Pfeifferův syndrom??

Patologie známá jako Pfeifferův syndrom je porucha genetických příčin, jejichž hlavním účinkem je předčasná fúze kostí lebky, který způsobuje mozek, vyvíjením tlaku na klenbu, který ji zakrývá, způsobuje deformity, které jsou viditelné pouhým okem a že se zase mozek nevyvíjí správně.

Tato porucha byla objevena německým genetikem Rudolfem Arthurem Pfeifferem, který studoval případ rodiny, jejíž členové měli deformity v rukou, nohou a hlavě..

• Možná vás zajímá: "Makrocefalie: příčiny, symptomy a léčba"

Příčiny

Má se za to, že Pfeifferův syndrom je a onemocnění založeného na genetickém dědictví dominantního rysu, tak, že je zapotřebí pouze jedna kopie mutovaného genu pro rozvoj symptomů. Otec i matka ho mohou předat.

Ve výjimečných případech je možné, že se mutace objeví poprvé v genealogické linii posledních generací, což by také způsobilo příznaky..

Typy Pfeifferova syndromu

Pro typy syndromu Pfeiffer existuje více než jeden klasifikační systém. Jeden z nejvíce populárních je to Greiga a Warner, kdo rozlišit formy patologie se spoléhat na jeho závažnost a zdůrazňovat změny, které jsou pozorovány po první nápravné operaci, který musí být časný: \ t

Typ A: mírné problémy

Po operacích nebyly pozorovány žádné změny, protože počáteční symptomy byly mírné.

Typ B: střední problémy

Zlepšení je významné.

Typ C: vážné problémy

Zlepšení po operaci je velmi významné.

Příznaky

Jak jsme viděli, hlavním symptomem spojeným s Pfeifferovým syndromem je vznik deformity v hlavě.

Zvláště, čelo je vyboulené, obzvláště v oblasti, která je nahoře kde poroste obočí, a oči jsou vyboulené a s velkou mezerou mezi nimi protože nedostatku prostoru uvnitř lebky \ t.

Na druhé straně, také kvůli řetězci deformací, který generuje časnou fúzi kostí lebky, horní čelist je nedostatečně vyvinuta, vzhledem k tomu, že nižší je ve srovnání s tím neúměrně velká a ztráta sluchu je častá, protože zde také není prostor pro dobře tvarované části ucha. Také se může rozvinout duševní retardace.

Dalším typickým příznakem Pfeifferova syndromu je nesprávné vyrovnání prstů a prstů na nohou, nebo nadměrný růst tloušťky prstů. V některých případech se navíc objevují také malformace v orgánech hrudníku a problémy s dýcháním.

Musíme mít na paměti, že ačkoli je známo, že příčiny této patologie jsou v zásadě genetické, nezdá se to jednoduše kvůli mutaci genu, ale že Pfeifferův syndrom se může objevit v různých formách. Stručně řečeno, tytéž symptomy se ne vždy objevují a nejsou stejně rozvinuté.

Diagnóza

Pfeifferův syndrom je diagnostikován hned po narozenío, když odborný lékař změří proporce lebky a prstů. Před narozením je však již možné odhalit příznaky abnormálního vývoje, což znamená, že stále čeká na narození, aby přesně věděla, jaká patologie je..

Ošetření

Jak jsme řekli, je velmi důležité rychle zasáhnout po odhalení symptomů patologie, aby se zabránilo deformacím způsobujícím sekundární problémy.

V každém případě, je nutné nabídnout individuální léčbu přizpůsobit se každé konkrétní situaci a řešit současné problémy s přihlédnutím k věku a rodinnému kontextu dítěte. Chirurgický zákrok v každém případě bolí být doporučován, protože umožňuje zlepšit rozvojové perspektivy mozku a obličeje se všemi výhodami, které to přináší (zejména pro oči a sluchovou kapacitu)..

Je to také běžné provádět estetické operace pouze pro zlepšení vzhledu obličeje, a předcházet psychologickým problémům, které se mohou vyskytnout v souvislosti s problémy, aby se vztahovaly k ostatním, a sebedůvěry atd..