Touretteův syndrom, vzácné onemocnění?

Touretteův syndrom (syndrom Gilles de la Tourette) je porucha nervového vývoje. Vyznačuje se více motorickými a hlasovými tiky, které se objevují v dětství. Tyto tiky jsou často doprovázeny poruchami chování.

Tento syndrom původně popsal francouzský lékař Georges Gilles de la Tourette v roce 1885. To bylo zvažováno na dlouhou dobu vzácné onemocnění. Pak bylo prokázáno, že 0,3% až 1% žáků splňuje diagnostická kritéria pro tuto poruchu.

Co je to Touretteův syndrom?

Hlavní charakteristikou tohoto syndromu je chronická přítomnost od dětství alespoň dvou motorických tiků a vokálního tiku. Co ale máme na mysli pod pojmem "tika"?

Tiky jsou gesta nebo nedobrovolné a opakované pohyby, které jsou způsobeny kontrakcí jednoho nebo více svalů těla, obvykle obličeje. Mají společné, že jsou konvulzivní, nevhodné a nadměrné pohyby. Účinek rozptýlení nebo intenzity takové aktivity sníží.

Tourette syndrom postihuje všechny rasy a etnické skupiny, a to jak děti, tak dospělé, i když průměrný věk nástupu je 6 let. Také, Tento syndrom je čtyřikrát častější u mužů než u žen.

Tics v Touretteově syndromu

Jak jsme řekli, v Touretteově syndromu se projevují dva typy tik: motorické tiky a vokální tiky. Motorické tiky obvykle předcházejí samohláskám. Kromě toho je nástup jednoduchých tiků často dřívější než u složitých tiků.

Příklady jednoduchých tiků by blikají, obličejové grimasy, pokrčení ramen, natažení krku a stahy břicha. Vokální tiky se skládají z čichání, gruntingu a mýtiny.

Jednoduchým tikům i komplexním tikům předchází pocit zvyšování vnitřního napětí. Toto napětí je dočasně zmírněno výrazem tic. Tyto pocity napětí, známé jako „předtuchové impulsy“, jsou charakteristické pro tiky a umožňují odlišit Touretteův syndrom od jiných hyperkinetických poruch pohybu..

Pacienti přicházejí na konzultace s tiky různé intenzity. Mohou přijít na kliniku s mírnými příznaky, které jsou často bez povšimnutí, nebo s hlasitými a energickými zvuky, které mohou dokonce způsobit zranění..

Diagnostika Tourettova syndromu

Diagnóza této patologie je klinická a závisí na pozorování a klinické anamnéze. Diagnostická kritéria pro Touretteův syndrom jsou následující:

• Nejméně dvě motorické tiky a jedna vokální tika (ne nutně simultánní).
• Přítomnost tiky alespoň po dobu 12 měsíců.
• Věk začíná před 18 lety.
• Tiky nejsou způsobeny fyziologickými účinky látek (např. Stimulantů) nebo jiných onemocnění (např. Huntingtonova choroba)..

Není neobvyklé, že pacienti jsou oficiálně diagnostikováni samotným Tourettovým syndromem po dlouhodobém podání příznaků. To poslouchá mnoho důvodů.

Pro rodinné příslušníky a lékaře, kteří nejsou obeznámeni s Touretteovým syndromem, příznaky jako mírné tiky a dokonce i mírné tiky lze považovat za irelevantní. Mohou být považovány za součást růstové fáze nebo v důsledku nějakého jiného zdravotního stavu.

Někteří rodiče se například mohou domnívat, že mrknutí očí souvisí s problémy s viděním nebo že v některých ročních obdobích je způsobeno čicháním alergiemi.. Některým pacientům se daří diagnostikovat sami poté, co jejich rodiče, jejich příbuzní nebo jejich přátelé čtou nebo poslouchají informace o Tourettově syndromu.

Jaké jsou příčiny Tourettova syndromu??

Málo je známo o mechanismech mozku spojených s tiky. Předběžné důkazy z neurochemických a neuroimagingových vyšetřování naznačují, že dysfunkce dopaminergních drah uvnitř kortikosteriát-kortikofrontálního okruhu.

Neurologické studie u pacientů s Tourettovým syndromem také prokázaly nedostatky v dozrávání mozku. V tomto smyslu bylo zjištěno, že neurony striata migrují do jiných oblastí. Stejně tak, Genetická predispozice je důležitá pro nástup syndromu. Je to geneticky heterogenní porucha.

Na druhé straně, údaje z epidemiologických a laboratorních studií upozornily na. \ T environmentálních faktorů. Tyto faktory se týkají infekcí a autoimunitních onemocnění, stejně jako prenatálních a perinatálních problémů.

Syndrom Tourette v kině

Tourette syndrom byl přítomen na obrazovkách našich televizí a kin. Existuje jen málo filmů, které tuto chorobu odrážely a staly se leitmotivem.

V Matchstick muži (2003), charakter hrál Nicolas Cage trpí syndromem. Film vypráví příběh dvou zlodějů středního věku, kteří prodávají vodní filtry.

Protagonista filmu Dirty Filthy Love (2004), který hrál Martin Sheen, trpí také nemocí. Vypráví o životě člověka, který se rozpadne v důsledku jeho obsedantně-kompulzivní poruchy a Tourettovy syndrom.

Film Front of the Class (2008) se také točí kolem tohoto syndromu. Protagonista následuje kroky učitele, který nemůže najít práci, protože trpí nemocí.

Protože příznaky tic ne vždy vyvolávají invaliditu, Většina lidí s Touretteovým syndromem nevyžaduje léky k jejich kontrole. Existují však účinné léky pro ty, jejichž příznaky zasahují do jejich každodenního fungování.

Vzácné nemoci, neviditelná bolest miliónů lidí Vzácné nemoci jsou neviditelnou tváří lidské bolesti, nemocí, které žijí a které jsou však obvykle neznámé. Přečtěte si více "