Co je to Lennox-Gastautův syndrom?

Lennox-Gastautův syndrom představuje 3 až 6% dětí, které trpí epilepsií, častější u chlapců než u dívek. Obvykle začíná mezi 3 a 5 lety av téměř polovině případů je neznámá příčina. Klinicky se kromě epileptických záchvatů obvykle objevuje zhoršení kognitivních funkcí a pomalý spike-wave vzor. Téměř ve všech případech je kognitivní zhoršení progresivní.

Postižené osoby mají potíže s učením, ztrátou paměti a psychomotorickými poruchami. Polovina z těch, kteří dosáhnou dospělosti, tak činí s velkým zdravotním postižením a jen velmi malé procento těch, kteří trpí, může stát na vlastní pěst. Lennox-Gastautův syndrom je doprovázen mentální retardací ve všech diagnostikovaných případech.

Přibližně 5% pacientů s Lennox-Gastautovým syndromem zemře na tuto poruchu nebo pro problémy s ním spojené, než onemocnění trvá déle než 10 let. Porucha často trvá v období adolescence a dospělosti, což způsobuje mnoho emocionálních problémů a postižení, takže současné léčby jsou zaměřeny na zlepšení kvality života pacientů..

Hlavní příznaky Lennox-Gastautova syndromu

Lennox-Gastautův syndrom je závažný typ dětské epilepsie, ke které dochází zhoršení intelektuálních schopností a problémů ve vývoji. Záchvaty začínají normálně před 4. rokem věku. Typy záchvatů, které trpí ti, kteří trpí, se liší, ale obvykle se vyskytují záchvaty:

• Tonika: rigidita těla, odchylka očí a dilatace žáků se změnami dýchacích cest.
• Atonické: krátká ztráta svalového tónu a povědomí způsobující náhlé pády, které mohou být nebezpečné, protože jsou náhlé a mohou způsobit zranění.
• Atypická nepřítomnost: období, ve kterých jsou nepřítomny a zůstávají při pohledu na pevný bod, aniž by reagovaly na vnější podněty.
• MyoclonusNáhlé škubání svalů.

Mohou existovat období, ve kterých jsou záchvaty časté a krátké doby, ve kterých se epileptické záchvaty neobjeví. Většina dětí trpících Lennox-Gastautovým syndromem zažívají určitý stupeň zhoršení intelektuálního fungování nebo zpracování informací spolu s vývojovým zpožděním a poruchami chování.

Problémy spojené s onemocněním

Tento syndrom je obvykle spojené s těžkými poruchami chování jako:

• Hyperaktivita.
• Agresivita.
• Autistické tendence.
• Poruchy osobnosti.
• Časté psychotické symptomy.

Mezi zdravotní komplikace těch, kteří trpí tímto syndromem, patří také neurologické poruchy, jako je tetraparéza, hemiplegie, extrapyramidové poruchy a zpožděný motorický vývoj. Časnější nástup je možný a je nemožné určit, zda je Lennox-Gastautův syndrom pokračováním bez přechodu na západní syndrom. Syndrom se však může objevit v druhé polovině dětství, v dospívání a dokonce i v dospělosti.

Pacienti mohou prezentovat asociaci pomalých vlnových tipů v E.E., mentální retardaci, obtížně léčitelných krizích a špatnou reakci na antikonvulzivní léky. Děti mají vyhrazena prognóza s ohledem na váš duševní vývoj a vývoj jejích krizí. Nicméně, Lennox-Gastaut syndrom není patologická entita, protože velmi rozmanité příčiny mohou produkovat to.

Příčiny a léčba

Nejčastější příčiny vzniku syndromu jsou:

• Genetické přenosy.
• Neurututánní syndromy.
• Encefalopatie po hypoxických ischemických lézích.
• Meningitida.
• Malformace mozku.
• Perinatální asfyxie.
• Těžké poranění mozku.
• Infekce centrálního nervového systému.
• Dědičná degenerativní nebo metabolická onemocnění.

V 30-35% případů příčiny, které způsobují vznik syndromu, nejsou známy. Léčba je velmi obtížná, protože je Lennox-Gastautovým syndromem velmi refrakterní vůči konvenční terapii. Léky první volby jsou valproát a benzodiazepiny (klonazepam, nitrazepam a clobazam) a jsou předepisovány jeden nebo druhý v závislosti na nejčastějších typech záchvatů.

Léky zaměřené na snížení nebo zmírnění symptomů obvykle nejsou jediným léčivem, nýbrž použitím několika současně, jako je lamotriginie, valproát nebo topiramát. Existují děti, u kterých je pozorováno zlepšení, ale obvykle vykazují toleranci k léku v průběhu času, tak, aby nekontrolovatelné záchvaty léčbou, která předtím ovládala alespoň částečně.

Léčba syndromu je pro život, protože neexistuje žádný lék. Hlavním cílem je zlepšit kvalitu života snížením četnosti krizí, i když celková remise není možná. Kromě drog existují i ​​jiné léčby jako ketogenní dieta, stimulace nervu vagus a chirurgická léčba.

V současné době existuje dlouhodobá beznadějná prognóza s úmrtností 10% před 11 lety věku. Pozitivní je, že výzkumníci pracují každý den na zdokonalení těchto dat a že pokroky díky paralelnímu pokroku technologií byly v posledních letech velké..

Fakta o syndromu

Všichni autoři s tím souhlasí zvláštní a evokující charakter pozorovaných krizí, stejně jako v jeho vysoké frekvenci. V momentě upřesnění typů krizí se však objevují důležité rozdíly. Ve skutečnosti, nejčastěji jsou tyto přístupy stručné a mohou být i bez povšimnutí.

Změna psychiky je obecně závažná, jak z hlediska inteligence, tak osobnosti, je konstantním prvkem obrazu. Lze to vzít v úvahu mentální retardace přetrvává nebo se ve většině případů zhoršuje. Je pravděpodobné, že tato mentální retardace souvisí jednak s cerebrální atrofií, potvrzenou plynovou encefalografií nebo tomodensitometrií..

Na druhé straně se zdá, že nedostatek učení souvisí s četností krizí, s existencí trvalých zmatených epizod ve formě stavů zla a psychotického stavu, nemluvě o vyloučení škol a terapeutickém předávkování. Hodnocení mentální hladiny je často ovlivněno změnami charakterizovanými prepsychotickými nebo psychotickými poruchami osobnosti dítěte (dětský autismus)..

Bibliografické odkazy

David, P., García, V., & Meneses, S. (2014). Lennox-Gastaurův syndrom, aktualizovaný přehled. Chilský epilepsie časopis. 3, 42-45.

Herranz JL, Casas-Fernández C, Campistol J, Campos-Castelló J, Rufo-Campos M, Torres-Falcón A, et al. (2010). Lennox-Gastautův syndrom ve Španělsku: retrospektivní a deskriptivní epidemiologická studie. Rev Neurol. 50, 711-7.

Valdivia Álvarez, C., & Marreno Martínez, P. (2012). Etiologická charakterizace symptomatického Lennox-Gastautova syndromu. Cuban Journal of Pediatrics. 84 (1), 22-32.

Svět lidí s Aspergerovým syndromem Svět viděný lidmi Asperger může být úžasný, protože za nejvíce negativní stranou mince je další velmi pozitivní. Přečtěte si více "