Podivný Waardenburgův syndrom

Waardenburgův syndrom je prakticky neznámý. Možná proto, že se jedná o genetickou poruchu, která představuje poměrně různorodou symptomatologii a protože její výskyt v absolutních hodnotách je nízký. Důležitou charakteristikou tohoto syndromu je, že pouze jeden z rodičů může přenášet vadný gen na děti. Toto je známé jako autozomálně dominantní znak.

Zvědavost Waardenburgova syndromu je taková, I když dítě dědí gen od jednoho z rodičů, symptomy, které představuje, mohou být velmi odlišné. Z tohoto důvodu může být podezření, že dítě má jiné onemocnění, které s touto genetickou poruchou nesouvisí.

Abychom identifikovali Waardenburgův syndrom a dostali se z pochyb, genetické testy se provádějí.

Symptomatický obraz Waardenburgova syndromu

Příznaky, které lidé s Waardenburgovým syndromem obvykle mají, jsou velmi rozmanité a nemusí být všichni přítomni. Dále uvidíme ty nejčastější a důležité:

• Změny morfologie obličeje, například široce oddělené oči (dystopia cantorum) nebo rozštěpu rtu.
• Velmi světle modré oči nebo heterochromie.
• Bílé vlasy nebo přítomnost vlasů této barvy.
• Velmi lehká kůže, téměř albín, někdy s výskytem skvrn.
• Snížený sluch nebo vrozená hluchota.
• Problémy v trávicím systému, jako je zácpa.
• Obtížnost dát klouby rovné.
• Mírný pokles intelektuální kapacity.

Jak vidíme, příznaky Waardenburgova syndromu jsou velmi rozmanité a nemusejí dávat celkovým příznakům. Někteří lidé nemusí mít jasnou barvu pleti nebo hluchotu. To bude záviset na každé tabulce.

Typy Waardenburgova syndromu

Některé z výše uvedených příznaků budou přítomny nebo nebudou záviset na typu Waardenburského syndromu, o kterém mluvíme. Existuje až 4, které uvidíme níže konkrétnějším způsobem.

Typ 1

Je to jeden z nejčastějších a symptomy, které se projevují, jsou obvykle problémy s pigmentací, tj. skvrny na kůži. Obvykle jsou přítomny i morfofaciální změny, heterochromie a velmi čistá kůže.

Důležitým rysem tohoto prvního typu je, že je prezentován posunutí oka, které způsobuje určitou vzdálenost mezi jedním a druhým, dystopia cantorum. Tento příznak je obvykle přítomen v tomto prvním typu.

Není obvyklé, aby lidé typu 1 trpěli hluchotou, i když v některých případech dochází ke snížení sluchu.

Typ 2

Typ 2, také nejběžnější, nepředstavuje dystopia cantorum jako v předchozím případě. Zbytek symptomů je však prakticky stejný, i když existují určité rozdíly, které je třeba poznamenat.

Například hluchota zde je mnohem častější a morfofaciální změny jsou výraznější. V některých případech Může se objevit nový příznak, například spina bifida, i když to není příliš časté.

Typ 3

Tento třetí typ je mnohem méně častý a má své jméno, Klein-Waardenburgův syndrom. Symptomatologie, kterou představuje, je velmi podobná symptomatologii typu 1, ačkoli dystopia cantorum. Existují však i jiné příznaky, které jsou zcela odlišné.

• Malformace v končetinách, obvykle v horních.
• Problémy s pohybem.
• Poruchy mozku.
• Změny na neurologické úrovni.

I když dystopia cantorum, v tomto třetím typu se může projevit to, co je známo jako ptóza: pokles očního víčka alespoň v jednom z očí.

Typ 4

Čtvrtý z méně častých typů tohoto syndromu se nazývá Waardenburg-Shan. V tomto případě je jeho symptomatologie velmi podobná symptomologii typu 2, i když jsou zahrnuty nové symptomy, které se týkají trávicího systému, jako je zácpa..

K tomu musíme dodat, Příležitostně je obvykle přítomna Hirschprungova choroba což způsobuje, že stolice není normálně vypuzována. Kvůli tomu se v důsledku obstrukce zvětší tlustého střeva a střeva.

Jak Waardenburg-Shan syndrom je genetická porucha, která prozatím neexistuje žádný lék. Existují však některá účinná řešení pro léčbu symptomů. Například chrání bílou kůži velmi dobře a kontrolují jakýkoliv krtek nebo používají chirurgický zákrok k léčbě morfhofaciálních nebo očních problémů. Kochleární implantáty také pomáhají těm, kteří trpí hluchotou.

Navzdory důsledkům této genetické poruchy je důležité to vědět lidé, kteří ji mají, mohou udělat naprosto normální život. Navíc, roztoky, které zmírňují symptomatologii, jim mohou poskytnout lepší kvalitu života.

Vzácné nemoci, neviditelná bolest miliónů lidí Vzácné nemoci jsou neviditelnou tváří lidské bolesti, nemocí, které žijí a které jsou však obvykle neznámé. Přečtěte si více "