Dokáží napravit genetické onemocnění úpravou DNA

Noonanův syndrom, syndrom křehkého X, Huntingtonova choroba, některé kardiovaskulární problémy ... Všichni jsou genetického původu které předpokládají těžké změny v životě těch, kteří je trpí. Bohužel, až dosud nebylo možné najít lék na tyto zlo.

Ale v případech, kdy jsou zodpovědné geny perfektně lokalizovány, je možné, že v blízké budoucnosti můžeme zabránit a napravit možnost přenosu některých z těchto poruch. Zdá se, že to odráží poslední provedené experimenty, ve kterých korekce genetických poruch genetickou editací.

• Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a nemocí"

Genetická editace jako metoda korekce genetických poruch

Genetická editace je technika nebo metodika, pomocí které je možné modifikovat genom organismu, dělení betonových fragmentů DNA a umístění upravených verzí místo toho. Genetická modifikace není něco nového. Ve skutečnosti jsme dlouhodobě konzumovali transgenní potraviny nebo studovali různé poruchy a léky s geneticky modifikovanými zvířaty..

Nicméně, ačkoli to začalo v sedmdesátých letech, genetické vydání nebylo přesné a účinné dokud ne před několika roky. V devadesátých letech bylo možné nasměrovat akci na specifický gen, ale metodika byla drahá a zabrala mnoho času.

Asi před pěti lety byla nalezena metodika s úrovní přesnosti, která je vyšší než u většiny dosud používaných metod. Na základě obranného mechanismu, s nímž různé bakterie bojují proti invazi virů, systém CRISPR-Cas, ve kterém specifický enzym volal Cas9 štěpí DNA, zatímco RNA je používána to způsobí DNA regenerovat žádoucím způsobem.

Obě přidružené složky jsou zavedeny takovým způsobem, že RNA vede enzym do mutované zóny tak, že štěpí. Následně je zavedena DNA templátová molekula, kterou dotyčná buňka při rekonstrukci zkopíruje, přičemž zahrnuje zamýšlenou variaci genomu.. Tato technika umožňuje velký počet aplikací i na lékařské úrovni, ale to může způsobit mozaiku se objevit a jiné nezamýšlené genetické změny jsou způsobeny. Proto vyžaduje větší množství výzkumu, aby nedošlo ke škodlivým nebo nežádoucím účinkům.

• Možná vás zajímá: "Vliv genetiky na rozvoj úzkosti"

Důvod pro naději: korekce hypertrofické kardiomyopatie

Hypertrofická kardiomyopatie je závažné onemocnění se silným genetickým vlivem a ve kterých jsou identifikovány určité mutace v genu MYBPC3, které jej usnadňují. V něm mají stěny srdečního svalu nadměrnou tloušťku, takže svalová hypertrofie (obvykle levá komora) ztěžuje vyzařování a přijímání krve.

Příznaky se mohou značně lišit nebo dokonce není zjevně přítomen, ale je to běžný výskyt arytmií, únavy nebo dokonce smrti, aniž by se projevily předchozí příznaky. Ve skutečnosti je jednou z příčin náhlé smrti častější u mladých lidí do věku 35 let, zejména u sportovců..

Je to dědičný stav, ai když ve většině případů nemusí snížit délku života, musí být během života kontrolován. Nedávno publikované v časopise Nature však ukázaly výsledky studie, ve které bylo pomocí genetické úpravy schopno eliminovat v 72% případů (42 z 58 použitých embryí) asociovanou mutaci. k nástupu tohoto onemocnění.

Pro tento účel byla použita technologie CRISPR / Cas9, řezání mutovaných oblastí genu a jejich rekonstrukce z verze bez uvedené mutace. Tento experiment je milníkem obrovského významu, protože eliminuje mutaci spojenou s onemocněním, a to nejen v embryu, na kterém působí, ale také zabraňuje jeho přenosu do následujících generací..

I když podobné zkoušky byly provedeny dříve, Je to poprvé, kdy je zamýšleného cíle dosaženo, aniž by to způsobilo jiné nežádoucí mutace. Že ano, tento experiment byl proveden ve stejném okamžiku oplodnění, zavedení Cas9 téměř ve stejnou dobu jako spermie v ovulích, což by bylo použitelné pouze v případech oplodnění in vitro.

Tam je ještě cesta

I když je stále ještě brzy a z těchto experimentů by mělo být provedeno několik opakování a zkoumání, bylo by díky tomu možné v budoucnu dosáhnout korekce velkého počtu poruch a zabránit jejich genetickému přenosu..

V tomto ohledu je samozřejmě zapotřebí více výzkumu. Musíme to mít na paměti Mosaicismus může být provokován (ve kterých jsou části mutovaného genu a části genu, které mají být skončeny hybridizací) hybridizovány při opravě nebo generování jiných nezamýšlených změn. Není to zcela ověřená metoda, ale vzniká naděje.

Bibliografické odkazy:

• Knox, M. (2015). Genetická edice, přesnější. Výzkum a věda, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N; Park, S.W .; Wu, J.; Lee, Y; Suzuki, K .; Koshi, A.; Ji, D; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y; Kang, E.; Parl, A.R. Kim, D .; Kim, S.T. Gong, J.; Gu, Y; Xu, X; Battaglia, D .; Krieg, S.A.; Lee, D.M.; Wu, D.H.; Wolf, D.P.; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C. Amato, P .; Kim, J.S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Korekce patogenní genové mutace v lidských embryích. Příroda Doi: 10.1038 / nature23305.

• McMahon, M.A.; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Gene editace: nový nástroj pro molekulární biologii. Research and Science, 427.