Smrtelné příčiny rodinné nespavosti, symptomy a léčba

Ne všechny formy nespavosti jsou psychické příčiny. Smrtelná rodina Nespavost není zdaleka podobná typické poruchy spánku. Jedná se o neurodegenerativní prionovou chorobu, která je pojmenována geneticky a končí smrtí pacienta v relativně krátkém časovém období, které obvykle trvá méně než dva roky..

Naštěstí to není časté onemocnění, ale jakmile se zdá, že je synonymem pro letalitu. Je to jedna z mála nemocí, o nichž je známo, že skončí životem díky nedostatku spánku, a proto je pro neurology tak fascinující..

Co je fatální rodinná nespavost?

Fatální rodinná insomnie je dědičné autosomálně dominantní prionové onemocnění. Mutace v PRNP genu chromozomu 20 vede k nadprodukci prionových proteinů, které se akumulují a mají schopnost konvertovat jiné proteiny na priony, končící neurodegenerací oblasti, kde se nacházejí..

Umístění zranění

Hlavním neuropatologickým projevem u fatální familiární insomnie je degenerace thalamu, který je zodpovědný za spánek, se selektivním postižením v předních ventrálních a mediálních dorzálních oblastech thalamického jádra. Kromě toho dochází k postižení olivového jádra a změn v mozečku, stejně jako spongiformních změn mozkové kůry. Nejvíce postižené oblasti kortexu jsou hlavně frontální, parietální a temporální.

Neexistuje jasný vztah mezi neuronální dysfunkcí a distribucí prionů. Navíc ani množství prionů neindikuje stupeň závažnosti onemocnění nebo smrti neuronů. Všichni pacienti vykazují podobné hladiny prionů v thalamu a subkortikálních strukturách. Pouze v těch, ve kterých nemoc postoupila dostatečně, nacházíme priony v kortexu, dokud není vyšší koncentrace než v nejvnitřnějších oblastech mozku.

Vzhledem k těmto údajům vznikají dvě hypotézy: buď priony nejsou toxické a objevují se pouze ve stejnou dobu jako nemoc a to, co způsobuje smrt neuronů, je mutace genu PRNP, přičemž priony jsou toxické, ale různé tkáně mozku se liší. stupně odolnosti vůči této toxicitě. Ať už je to tak, víme, že neurony těchto pacientů prostě nezemřou, ale že apoptózu, to znamená, že programují svou vlastní smrt řízenou signálem.

Jak se projevuje? Časté příznaky

Je to nemoc, která se obvykle projevuje kolem 50 let. Jeho nástup je náhlý a pokračuje, dokud nezpůsobí smrt pacienta. Kdo trpí, začíná ztrácet schopnost usnout. Ne stejným způsobem jako insomnie, kteří mohou spát málo nebo špatně kvůli psychofyziologickým faktorům. Je to absolutní neschopnost usnout nebo to udělat velmi povrchně.

Onemocnění postupuje do halucinací, změn autonomního nervového systému, jako je tachykardie, hypertenze, hyperhidróza a hypertermie, zvýšení hladin katecholaminů v mozku, kognitivní změny, jako jsou problémy s pozorností a krátkodobá paměť, ataxie a endokrinní projevy.

Způsobuje nespavost smrt?

Přesná příčina úmrtí při fatální rodinné insomnii není známa. Zatímco jakýkoli neurodegenerativní proces končí smrtí, je možné, že v této nemoci přichází dříve smrt kvůli deregulaci jiných funkcí v důsledku nespavosti..

Víme, že spánek je základní součástí zdraví, protože je na fyzické a psychické úrovni regenerační, což umožňuje čištění toxinů v mozku. U zvířat, například, spánková deprivace po dlouhou dobu způsobuje smrt. Je tedy možné, že nespavost tohoto onemocnění, pokud není přímou příčinou smrti, pravděpodobně ovlivňuje rychlé zhoršení mozkových struktur. Intervence zaměřená přímo na zmírnění nespavosti proto může výrazně prodloužit délku života někoho s fatální familiární insomnií.

Spát v fatální rodinné nespavosti

V některých případech se nespavost nevyskytuje sama. Místo toho se může spát ve své architektuře zhoršit, když se měří pomocí polysomnogramu, aniž by pacient musel spát. Elektroencefalogram tohoto pacienta vykazuje převážně aktivitu delta vlny, která je přítomna během bdělosti, s krátkými případy mikro-snů, ve kterých jsou spuštěny pomalé vlny a K komplexy, charakteristické pro fázi 2 spánku..

Pozorované rytmy nejsou správné, ani někdo vzhůru nebo někdo spící, ale zdá se, že někdo, kdo je v limbu na půli cesty mezi jednou stranou a druhou. Jak choroba postupuje, mikrobeamy se stávají méně častými a pomalé a komplexní K vlny, které označují tyto doby odpočinku, postupně mizí..

Pokaždé, když je v thalamu méně metabolické aktivity, začnou trpět epileptickými záchvaty, zhorší se autonomní systém a zvyšuje se kortizol. Nakonec přestane produkovat růstový hormon, vyrobený během noci, což umožňuje tělu inhibovat používání glukózy, což způsobuje rychlé hubnutí a předčasné stárnutí, které je charakteristické pro nemoc..

Léčba

Prozatím máme pouze symptomatickou léčbu, to znamená, že napadají symptomatologii, ale nezastavují příčinu poškození neuronů. Ve skutečnosti není léčba v mnoha případech ani symptomatická, ale paliativní. Ještě horší je, že pacienti s fatální familiární insomnií reagují špatně na konvenční sedativa a hypnotika. Abychom těmto lidem umožnili spát, potřebujeme lék, který stimuluje spánek s pomalými vlnami.

Zdá se, že to mohou být některé léky, které jsou stále předmětem vyšetřování, ačkoli nebyly testovány u lidí s poškozením thalamu, pouze u normálních nespavých pacientů. Dosud byly všechny pokusy o nalezení účinného léku nebo farmakologického koktejlu provedeny v rámci pokusů a chyb. Je zapotřebí více klinických studií se sloučeninami specificky zaměřenými na indukci spánku, s přihlédnutím k bariérám způsobeným talamickým poškozením.