Genetičtí albínští lidé a problémy trpící v různých částech světa

DNA, která obsahuje každou z buněk vašeho těla, obsahuje všechny informace nezbytné pro vývoj a fungování organismu. Jakákoliv závada, která se nachází v genetickém materiálu, se může degenerovat na poruchu a zdravotní problémy.

Jasným příkladem je albinismus: tento genetický stav je charakterizován úplnou nebo částečnou absencí pigmentace (melaninu) v kůži, vlasech a duhovkách oka.

Albino podmínka není jedinečná pro lidi, to také se vyskytuje ve zvířatech (památný příklad byl Copito de Nieve, albínská gorila Barcelona Zoo) a v rostlinách. V druhém případě mají nepřítomnost jiných druhů pigmentů, jako jsou karoteny, protože přirozeně nepředstavují melanin..

Nedostatek pigmentace však není jedinou charakteristikou této změny. Albinové mají ve skutečnosti mnoho souvisejících problémů, biologické i sociální.

• Související článek: "Co je to epigenetika? Klíče k pochopení"

Funkce pigmentů

Pigmentace u lidí je zodpovědný za buňku známou jako melanocyty, které dělají dva druhy melaninu v jejich vnitřku z aminokyseliny tyrosinu: eumelanin (tmavý) a pheomelanin (čirý).

Kombinace těchto dvou podílů pochází z různých barev očí, vlasů a pokožky. Jeho hlavní funkcí je ochrana zbytku buněk před ultrafialovým světlem, které je škodlivé pro DNA.

Genetické příčiny albinismu

Albinismus Má důležitou genetickou složku který představuje autosomálně recesivní dědičnost. Je snadno pochopitelné: náš genetický materiál se skládá z 23 párů chromozomů, jedna polovina pochází od matky a druhá od otce (každá dvojice má dva homologní geny ve stejné poloze, jedna na pár, která je známa jako alela) , Normálně, jen jeden z dvou genů alely potřebuje pracovat dobře pro správné fungování. No, v tomto případě mluvíme o autosomálně recesivní, protože dva geny této alely jsou špatné.

Z tohoto důvodu je vysvětleno, jak mohou rodiče, kteří nejsou albiny, mít dítě s tímto stavem, protože rodiče jsou dopravci, každý má špatný gen.

• Možná vás zajímá: "Typy hlavních buněk lidského těla"

Existují různé typy albinismu

Ne všichni albínští lidé mají stejnou genetiku, ale existují různé třídy, které závisí na genu, který je ovlivněn. Pravdou je, že ne všechny z nich vedou ke ztrátě pigmentace kůže a vlasů, Sdílejí pouze pokles zrakové ostrosti různými změnami v oku.

Klasicky byly definovány dvě velké skupiny: okulokutánní albinismus (OCA) a oční (OA). Jak již název napovídá, první z nich ovlivňuje melanin jak oka, tak kůže a vlasů, na rozdíl od druhého, ve kterém je ovlivněna pouze přítomnost v duhovce. Nedostatek pigmentace může být také spojován s jinými závažnými organickými poruchami, jako je například syndrom Hermansky-Pudlak.

V současné době je známo až 18 genů, s 800 možnými mutacemi. Například, jeden z nejvíce obyčejných typů na západě je OCA1, kromě bytí nejzávažnější, ve kterém postižený gen je ten to syntetizuje tyrosinase enzym (TYR). Tento protein je zodpovědný za transformaci aminokyseliny tyrosinu na melanin uvnitř melanocytů. Jak je logické, pokud enzym nefunguje, melanin není syntetizován v těle.

Problémy s tím spojené

Lidé s albinismem, kteří mají úplný nebo částečný nedostatek melaninu v kůži a vlasech mají problémy tolerovat sluneční záření. Mají schopnost zčervenat a zvýšit pravděpodobnost rakoviny kůže, takže se musí chránit před sluncem, a to buď oděvem nebo vhodným krémem..

Nedostatek pigmentace v oku, společná charakteristika všech jeho typů, produkuje fotofobii, to znamená, že přímé světlo není dobře tolerováno. Obvykle se nosí sluneční brýle, které chrání oči před světlem. Je třeba dodat, že albínští lidé mají také různé vizuální anomálie, které brání jejich ostrosti, takže jeden z jejich největších problémů je ve vidění.

Albinos na světě

Světová frekvence albinismu je nízká, 1 z 17 000 lidí. Existují však různé typy, z nichž každá má svou prevalenci, a míra rozptylu závisí také na místě, o kterém se mluví. Například v Japonsku existuje vysoká prevalence typu OCA4 v důsledku určitého inbreedingu; a na ostrově Puerto Rico, který je považován za zemi s nejvyšším výskytem tohoto genetického stavu, je v nejnebezpečnější straně postiženo mnohem více lidí, než je syndrom Hermansky-Pudlak..

Dalším příkladem je Afrika. Kontinent, kde se albíni nejčastěji objevují, také nedělá věci pro albínské lidi snadným: podle archaických přesvědčení některé kultury tyto lidi zabíjejí a roztrhávají je na kousky, aby se prodávat je šamanům za jejich kouzla. V případě žen je to ještě horší, protože se předpokládá, že mají schopnost eradikovat HIV pohlavním stykem, takže jsou znásilňováni a nakaženi nemocí. Přidáno to k tomu, že Afrika je regionem světa s nejvyšším slunečním zářením, kvalita života albínů je hrozná..