Příčiny, příznaky a léčba

Vzhledem k tomu, že byl poprvé popsán v roce 1886, progeria se stala dobře známým onemocněním kvůli zvláštní skutečnosti: děti s touto těžkou poruchou se zdají velmi rychle stárnout a představují příznaky podobné těm ve stáří. V tomto článku vysvětlíme jaké jsou příznaky, příčiny a léčba progerie.

• Možná vás bude zajímat: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a nemocí"

Co je to progeria?

Progerie je onemocnění genetického původu způsobuje zrychlené a předčasné stárnutí u chlapců a dívek kteří trpí Slovo "progeria" pochází z řečtiny a může být přeloženo jako "předčasné stáří"..

Tato porucha je také známá jak “Hutchinson-Gilford progeria syndrom” ve cti Jonathana Hutchinsona a Hastings Gilford, kdo popsal to nezávisle na konci 19. století..

Jedná se o velmi vzácné onemocnění světové populace: odhaduje se, že objevuje přibližně u 1 z každých 4 milionů narozených dětí. V průběhu dějin medicíny bylo asi 140 případů Progerie, i když se věří, že dnes může být podobný počet lidí postižených na celém světě..

Většina lidí postižených progerií zemře předčasně. Průměrná délka života je okolo 14 nebo 15 let, i když někteří pacienti přežívají déle než 20 let. Smrt je často způsobena srdečními infarkty a mrtvicí spojenými se změnami oběhového systému.

• Možná vás bude zajímat: "Edwardsův syndrom (trizomie 18): příčiny, symptomy a typy"

Příznaky a hlavní znaky

Dívky a chlapci postižené Progerií mají často normální vzhled během měsíců po narození. Rychlost růstu a přibývání na váze se však brzy jeví jako nižší než u ostatních dětí a zdá se, že míra stárnutí se znásobuje o 10%..

Stejně tak charakteristické rysy obličeje vypadají jako tenký nos a skončil ve špičce, tenké rty a výrazné oči a uši. Tvář má tendenci být tenčí, užší a vrásčitá než zbytek dívek a chlapců; Něco podobného se děje s kůží jako celek, která vypadá ve věku a také vykazuje deficit podkožního tuku.

To je také velmi běžné, aby další známky připomínající stárnutí, jako je vypadávání vlasů a výskyt malformací v kloubech. Nicméně, duševní vývoj a motor nejsou ovlivněny, tak děti s Progerií mohou mít prakticky normální provoz.

Kardiovaskulární změny charakteristické pro Progérii, které se projevují zejména v přítomnosti aterosklerózy a výrazně se zhoršují s postupujícím vývojem, jsou základním znakem pro pochopení krátké délky života lidí s progerií..

Syntetickým způsobem tedy můžeme říci, že nejčastějšími příznaky a příznaky Progerie jsou:

• Zpoždění růstu a přibývání na váze v prvním roce života.
• Výška a hmotnost.
• Zobecněná tělesná slabost způsobená degenerací svalů a kostí.
• Nepřiměřeně velká velikost hlavy (makrocefalie).
• Změny morfologie obličeje (např. Užší a pomačkané).
• Čelist menší než normální (micrognathia).
• Ztráta vlasů na hlavě, na obočí a řas (alopecie).
• Zpožděný nebo neexistující vývoj zubů.
• Slabost, suchost, drsnost a jemnost kůže.
• Otevření fontanel (díry v lebce dětí).
• Snížený rozsah pohybu kloubů a svalů.
• Časný nástup aterosklerózy (ztvrdnutí tepen v důsledku hromadění tuků).
• Zvýšené riziko infarktu myokardu a mrtvice.
• Pozdní vývoj renálních změn.
• Progresivní ztráta zrakové ostrosti.

Příčiny tohoto onemocnění

Vývoj progerie byl spojován s náhodné mutace v genu LMNA, který má funkci syntetizovat bílkoviny (hlavně lamina A a C) základní vytvořit vlákna, která poskytují sílu a odolnost k buněčným membránám, stejně jako k tvaru jádra buněk \ t.

Změny v genu pro LMNA znamenají, že buňky, zejména jejich jádra, jsou více nestabilní než obvykle a proto trpí častěji. To způsobuje, že se degenerují snadněji a mají tendenci zemřít předčasně. Není však přesně známo, jak taková mutace souvisí se známkami progerie.

Ačkoli to obvykle není spojeno s genetickou dědičností, v některých případech se zdá, že mutace v genu pro LMNA jsou přenášeny z rodičů na děti prostřednictvím autosomálně dominantního mechanismu..

• Související článek: "Co je to epigenetika? Klíče k pochopení"

Léčba

Vzhledem k tomu, že progerie má svůj původ v genetických mutacích, v současné době neexistuje žádná účinná léčba k úpravě jejích projevů. To je důvod, proč léčba případů progerie je převážně symptomatická.

Se zvýšeným rizikem srdečních a cerebrovaskulárních příhod lze bojovat pomocí léků, jako jsou statiny (používané ke snížení hladiny cholesterolu) a kyselina acetylsalicylová, lépe známá jako "aspirin". Někdy se provádí i bypassová operace koronárních tepen.

Respirační, kosterní, svalové, renální problémy a jiných typů jsou řešeny podobným způsobem: léčba projevů bez zásahu na genetické úrovni. I když se v tomto ohledu provádí výzkum, v současné době nebyla prokázána účinnost jakékoli léčby progerie.

Bibliografické odkazy:

• Gilford, H. & Shepherd, R.C. (1904). Ateleióza a progerie: kontinuální mládež a předčasný stáří. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B .; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Gene Recenze. Citováno dne 4. července 2017 z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Případ vrozené nepřítomnosti vlasů, s atrofickým stavem kůže a jejích končetin, u chlapce, jehož matka byla téměř šestnáctiletá z alopecia areata. Lancet, 1 (3272): 923.