Příznaky, příčiny a léčba Rileyho syndromu

Barva našich očí a kůže, tvar nosu, naše výška, vzhled naší tváře, část naší inteligence a část našeho charakteru jsou aspekty, které jsou z velké části dědičné a odvozené z vyjádření našich genů. Nicméně, někdy přenášené geny trpí nějakým typem mutace, která může být maladaptivní nebo dokonce jasně škodlivá, a může se objevit nějaký druh genetické poruchy.

Ačkoli některé z těchto poruch mají tendenci vyskytovat se s určitou prevalencí, v mnoha jiných případech se vyskytují vzácné a velmi vzácné změny, o nichž je jen velmi málo vědeckých poznatků, a to z důvodu nízké prevalence.. Jednou z těchto poruch je tzv. Riley-Day syndrom nebo rodinná dysautonomie, podivný neurologický syndrom, o kterém budeme v tomto článku hovořit.

• Související článek: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Rileyův syndrom: obecný popis

Riley-Day syndrom je vzácné genetické onemocnění, velmi neobvyklé a to může být klasifikován jako periferní autonomní neuropatie.

Také nazývaná familiární dysautonomie nebo hereditární senzorická neuropatie typu 3, je to stav, který se objevuje vrozeně a který generuje postižení ve velkém počtu autonomních a senzorických systémů a postupně způsobuje selhání ve více systémech organismu, které jsou odvozeny z zapojení nervových drah autonomního nebo periferního nervového systému.

Je to chronický stav, který generuje progresivní postižení. Prognóza tohoto onemocnění není pozitivní, většina z nich byla postižena v dětství nebo dospívání až do nedávné doby. Nicméně, lékařský pokrok umožnil asi polovina těch postižených být přes třicet roků věku nebo dokonce dosáhnout čtyřiceti..

• Možná vás zajímá: "Periferní nervový systém (autonomní a somatický): části a funkce"

Příznaky

Příznaky Riley-Day syndromu jsou mnohonásobné a velmi důležité. Mezi nejvýznamnější patří přítomnost srdečních změn, respiračních a plicních problémů, mezi něž patří pneumonie aspirací obsahu trávicího traktu, neschopnost řídit tělesnou teplotu (schopnost trpět hypotermií nebo hypertermií) a problémy v trubici trávicího ústrojí, při kterém dochází k problémům střevní motility, trávení, refluxu a častému zvracení.

Svalová hypotonie je také relevantní od narození, stejně jako apnoe během spánku, nedostatek kyslíku, horečka, hypertenze a dokonce záchvaty.

Také dochází k všeobecnému zpoždění ve vývoji, zejména v meznících, jako je jazyk nebo chůze. Jazyk je také mnohem hladší než obvykle a má málo fusiform chuťových pohárků, něco, co je také spojeno s obtížemi při vnímání chuti.

Pravděpodobně jedním ze symptomů, které nejčastěji upozorňují, je skutečnost, že tito lidé mají obvykle velmi snížené vnímání bolesti. Daleko od toho, že je něco pozitivního, je to velké nebezpečí pro život těch, kteří ho trpí, protože si často nejsou vědomi utrpení zranění, zranění a popálenin velkého významu. Také často mají problémy nebo změny ve vnímání teploty nebo vibrací.

Je také pozorována absence tvorby slz při plaču od dětství, což je stav známý jako alacrimia.

Je obvyklé, že morfologická úroveň se projeví jako charakteristické fyziologické rysy, jako je zploštění horního rtu, pokles nosních průchodů a poměrně výrazná dolní čelist. Také Skolióza je často vidět v páteři, stejně jako to, kdo trpí udržet nízkou postavu. Konečně jsou kosti a svaly těchto lidí často slabší než kosti většiny obyvatelstva.

Příčiny této změny

Riley-Day syndrom je, jak jsme řekli onemocnění genetického původu. Konkrétně byl identifikován existence mutací v genu IKBKAP umístěném na chromosomu 9, který je získán autozomálně recesivní dědičností.

To znamená, že porucha, která má být zděděna, bude vyžadovat, aby subjekt zdědil dvě mutované kopie daného genu, přičemž oba rodiče mají stejnou mutaci. To neznamená, že rodiče mají poruchu, ale že jsou nositeli dotyčného genu.

Syndrom Riley-Day se vyskytuje většinou mezi potomky lidí s poruchou a lidmi židovského původu z východní Evropy, je vhodné, aby patřila k jedné z těchto skupin, aby učinila genetickou radu, která by ověřila existenci mutovaného genu, aby se posoudila pravděpodobnost, že se potomci mohou dostat do poruchy..

Léčba

Syndrom Rileyho dne je genetický stav, který nemá léčebnou léčbu a je chronickým onemocněním. Nicméně, můžete provést symptomatickou léčbu aby se snížilo onemocnění způsobené nemocí, zlepšila se kvalita života a značně se zvýšila délka života těchto lidí.

Specificky budou antikonvulzivní léčiva použita na farmakologické úrovni, aby se zabránilo nástupu epileptických záchvatů, stejně jako antihypertenziv, pokud je to nutné. Naopak, je-li hypotenze, musí se naučit potravinové a zdravotnické pokyny, aby ji znovu zvýšily. Zvracení, častý příznak, může být řízeno antiemetiky.

Různé plicní problémy mohou vyžadovat různé typy léčby, například za účelem odstranění obsahu žaludku nasávaného plícemi nebo odtok přebytečného hlenu nebo tekutin. Podobně může být nutná chirurgická operace, aby se korigovaly vertebrální, respirační nebo žaludeční problémy.

Kromě všeho výše uvedeného je důležitá prevence úrazů, která je podmíněna životním prostředím. Fyzioterapie je nezbytná, aby se zlepšil svalový tonus, zejména v trupu a břiše, aby se usnadnilo dýchání a trávení. Také Doporučuje se, aby byl příjem prováděn ve vzpřímené poloze.

Postižená osoba a jeho rodina mohou také vyžadovat psychologickou léčbu k řešení problémů, jako jsou konflikty vyplývající z poruch chování, deprese, úzkosti a podrážděnosti. Psychoedukace je také nezbytná jak pro pochopení situace, tak pro nabídnutí pokynů pro činnost. Konečně může být užitečné uchýlit se ke skupinám vzájemné pomoci nebo sdružením postižených osob a / nebo příbuzných.

Bibliografické odkazy:

• Axelrod, F.B. (2004). Rodinná dysautonomie. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Rodinná dysautonomie. [Online] K dispozici na adrese: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Autonomní neuropatie. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson učebnice pediatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier.