Příčiny, symptomy a léčba Rubinstein-Taybiho syndromu

Během vývoje plodu působí naše geny řádným způsobem, růst a tvorba různých struktur a systémů, které budou konfigurovat novou bytost.

Ve většině případů k tomuto vývoji dochází normalizovaným způsobem prostřednictvím genetické informace od rodičů, ale někdy dochází k mutacím v genech, které způsobují změny ve vývoji. To vede k různým syndromům, jako je například Rubinstein-Taybiho syndrom, viz níže.

• Související článek: "Fragilní X syndrom: příčiny, symptomy a léčba"

Co je Rubinstein-Taybiho syndrom??

Rubinstein-Taybiho syndrom je onemocnění považované za vzácné genetického původu který se vyskytuje přibližně v jednom z každých sto tisíc porodů. Vyznačuje se přítomností intelektuálního postižení, ztluštěním palců rukou a nohou, pomalým vývojem, krátkým vzrůstem, mikrocefalom a různými změnami obličeje a anatomickými charakteristikami, které jsou popsány níže..

Toto onemocnění tedy představuje jak anatomické (malformace), tak mentální symptomy. Podívejme se, co jsou a jaká je jejich závažnost.

Příznaky spojené s anatomickými změnami

Na úrovni morfologie obličeje není neobvyklé najít oči široce oddělené nebo hypertelorismus, protáhlá oční víčka, ogival patro, Hypoplastická maxila (nedostatek vývoje kostí horní čelisti) a další anomálie. Pokud jde o velikost, jak jsme již řekli, je velmi běžné, že mají v jejich většině krátký vzrůst, stejně jako určitou úroveň mikrocefalie a zpoždění dozrávání kostí. Další z dobře viditelných a reprezentativních aspektů tohoto syndromu je vidět v rukou a nohou, s palci širšími než obvykle as krátkými falangy..

Asi čtvrtina lidí s tímto syndromem mají vrozené srdeční vady, které musí být sledovány se zvláštní opatrností, protože mohou vést ke smrti dítěte. Asi polovina postižených má problémy s ledvinami a často má jiné problémy v močovém systému (např. Bifidní děloha u dívek nebo nepadne jedno nebo obě varlata u dětí)..

Byly také nalezeny nebezpečné anomálie v dýchacích cestách, v gastrointestinálním systému a v orgánech spojených s výživou, které je vedou k problémům s krmením a dýcháním. Často mají infekce. Vizuální problémy, jako je strabismus nebo dokonce glaukom, jsou běžné, stejně jako otitis. Oni obvykle nemají chuť k jídlu během prvních roků a použití sond může být nutné, ale jak oni rostou oni inklinují trpět dětskou obezitou. Na neurologické úrovni mohou být někdy pozorovány záchvaty a mají větší riziko, že budou trpět různými rakovinami.

Duševní postižení a problémy během vývoje

Změny způsobené Rubinsteinovým-Taybiho syndromem ovlivňují také nervový systém a vývojový proces. Zpomalený růst a mikrocefalie tuto skutečnost usnadňují.

Lidé s tímto syndromem obvykle mají střední duševní postižení, s IQ mezi 30 a 70. Tento stupeň postižení jim může umožnit získat schopnost mluvit a číst, ale obecně se nemohou řídit běžným vzděláváním a potřebují speciální vzdělávání..

Také různé vývojové milníky představují značné zpoždění, které začíná chodit pozdě a projevující se zvláštnosti i ve fázi procházení. Pokud jde o řeč, některé z nich tuto schopnost nevyvíjejí (v takovém případě musí být vyučovací jazyk vyučován). V těch, kteří to dělají, je slovník obvykle omezen, ale může být stimulován a zlepšován prostřednictvím vzdělávání.

Náhlé změny v náladě a poruchách chování se mohou objevit zejména u dospělých.

• Související článek: "Typy duševního postižení (a charakteristiky)"

Onemocnění genetického původu

Příčiny tohoto syndromu jsou genetické. Konkrétně byly zjištěné případy většinou spojeny s přítomností Delece nebo ztráta fragmentu genu CREBBP na chromosomu 16. V jiných případech byly na chromozomu 22 detekovány mutace genu EP300.

Ve většině případů se nemoc vyskytuje sporadicky, to znamená, že navzdory tomu, že je genetického původu, není obvykle léčena jako dědičné onemocnění, ale genetická mutace vzniká během embryonálního vývoje. Nicméně byly zjištěny i dědičné případy, autosomálně dominantním způsobem.

Aplikované ošetření

Rubinstein-Taybiho syndrom je genetické onemocnění, které nemá léčebnou léčbu. Léčba se zaměřuje na zmírnění symptomů, korigovat anatomické anomálie prostřednictvím operace a zlepšit jejich schopnosti z multidisciplinárního hlediska.

Na úrovni operace je možné opravit deformity srdce, oko a ruce a nohy. Rehabilitace a fyzioterapie, stejně jako logopedie a různé terapie a metodologie, které mohou podpořit získání a optimalizaci pohybových dovedností a jazyka.

V mnoha případech je nezbytná psychologická podpora a osvojení základních dovedností každodenního života. Je také nezbytné pracovat s rodinami, aby jim poskytovaly podporu a poradenství.

Průměrná délka života osob postižených tímto syndromem může být normální pokud jsou komplikace vyplývající z jejich anatomických změn, zejména srdečních, udržovány pod kontrolou.

Bibliografické odkazy:

• Ahumada, H.; Ramírez, J.; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Případ Rubinstein-Taybiho syndromu. Radiologická prezentace. Lékařský záznam Zdravotnické služby Grupo Ángeles.

• Peñalver, A. (2014). Rodina a Rubinstein-Taybi syndrom. Studie případu. Lékařská fakulta Univerzita Valladolid.

• Rubinstein, J. H., a Taybi, H. (1963). Široké palce a prsty a abnormality obličeje: možný syndrom mentální retardace. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.