Symptomy, typy, příčiny a léčba Turnerovým syndromem

Monosomie jsou typem chromozomální změny ve kterém některé nebo všechny buňky organismu obsahují jeden pár chromosomes, které by měly být duplikovány. Jedním z mála lidských monosomií kompatibilních se životem je Turnerův syndrom, ve kterém se vada vyskytuje v ženském pohlavním chromozomu..

V tomto článku budeme popisovat Příznaky a příčiny hlavních typů Turnerova syndromu, stejně jako terapeutické možnosti, které jsou v těchto případech pravidelně používány.

• Možná vás bude zajímat: "Edwardsův syndrom (trizomie 18): příčiny, symptomy a typy"

Co je to Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom je genetická porucha jako důsledek náhodných změn chromozomu X. To obvykle neovlivní inteligenci, tak lidé s touto poruchou obvykle mají normální IQ.

To souvisí s přítomností jediného X chromozomu v případech, kdy by měly být dva chromozómy, takže Turnerův syndrom je diagnostikován téměř výhradně u dívek, i když existuje subtyp, který se objevuje u mužů. Vyskytuje se přibližně u 1 z každých 2 000 narozených žen.

Tato změna ovlivňuje fyzický vývoj, a to zejména díky jeho inhibiční účinky na sexuální zrání: pouze 10% dívek s Turnerovým syndromem vykazuje určité známky toho, že dosáhly puberty, zatímco pouze 1% má děti bez lékařského zásahu.

• Možná vás bude zajímat: "Fragilní X syndrom: příčiny, symptomy a léčba"

Příznaky a hlavní znaky

Dívky a ženy s touto poruchou mají dva charakteristické rysy, které představují jádro diagnózy: jeho výška je nižší než normální a jeho vaječníky nejsou plně rozvinuty, tak mají amenorrhea nebo menstruační nepravidelnost a nemohou otěhotnět.

Vzhledem k tomu, že základní znaky Turnerova syndromu souvisejí s biologickým zráním a sexuálním vývojem, není možné jednoznačně identifikovat přítomnost této poruchy alespoň do puberty, období, ve kterém se tyto příznaky projevují jasně..

Zbytek obvyklých příznaků Turnerova syndromu se liší v závislosti na případu. Některé z nejběžnějších jsou následující:

• Morfologické abnormality obličeje, očí, uší, krku, končetin a hrudníku
• Zánět způsobený hromaděním tekutin (lymfodémy), často v rukou, nohou a šíji
• Vizuální a sluchové problémy
• Zpoždění růstu
• Puberta nedokončí spontánně
• Neplodnost
• Krátká postava
• Poruchy srdce, ledvin a trávicího ústrojí
• Deficity v sociální interakci
• Problémy učení, zejména v matematických a prostorových úlohách
• Hypotyreóza
• Skolióza (abnormální zakřivení páteře)
• Zvýšené riziko diabetu a srdečních infarktů
• Hyperaktivita a deficit pozornosti

Druhy a příčiny tohoto onemocnění

Turnerův syndrom je způsoben absencí jednoho ze dvou pohlavních chromozomů X u lidí ženského biologického pohlaví, ale někdy se objevuje také u mužů, kteří mají neúplný chromozóm Y, a proto se vyvíjejí jako ženy..

Byly popsány tři typy Turnerova syndromu v závislosti na specifických genetických příčinách symptomů. Tyto chromozomální změny se vyskytují při oplodnění nebo v počáteční fázi intrauterinního vývoje.

1. Monosomií

V klasické variantě tohoto syndromu druhý chromozóm X zcela chybí ve všech buňkách těla; z důvodu vad vajíčka nebo spermií, následná rozdělení zygote reprodukovat tuto základní anomálii.

2. S mozaikou

V Turnerově syndromu mozaikového typu je možné najít další X chromozom ve většině buněk, ale to není úplně kompletní nebo má nějaký defekt.

Tento podtyp syndromu se vyvíjí jako následkem změny buněčného dělení z určitého bodu raného embryonálního vývoje: buňky, které vznikají z vadné linie nemají druhý chromozom X, zatímco zbytek.

3. S neúplným Y chromosomem

V některých případech se jedinci, kteří jsou muži z genetického hlediska, nevyvíjejí normativně, protože chromozóm Y chybí nebo má defekty v části buněk, takže jejich vzhled je ženský a může mít také symptomy. které jsme popsali. Jedná se o vzácnou variantu Turnerova syndromu.

Léčba

Ačkoli Turnerův syndrom nemůže být "vyléčen", protože se skládá z genetické variace, existují různé metody, které mohou být nebo alespoň minimalizovat hlavní symptomy a znaky.

Morfologické změny a jiné podobné související defekty bývají obtížné modifikovat, i když to závisí na specifické změně. V závislosti na případu může být nutný zásah odborníků, jako jsou kardiologové, endokrinologové, otolaryngologové, oftalmologové, logopedi nebo chirurgové, mimo jiné.

V případech, kdy je tato porucha detekována brzy, injekcí růstových hormonů podporuje dosažení normální výšky v dospělosti. Někdy jsou kombinovány s nízkými dávkami androgenů pro zvýšení účinku této léčby.

Velmi často Jsou aplikovány substituční hormonální terapie u dívek s Turnerovým syndromem, když dosáhnou puberty, aby podpořili jejich biologické zrání (např. aby podpořili nástup menstruace). Léčba je obvykle zahájena estrogenem a později progesteronem.