Vlastnosti Treacher Collinsova syndromu, diagnostika a léčba

Je-li charakteristika společná velkému počtu vzácných onemocnění, má mít základní genetickou složku. Mluvíme o genomových změnách, které se vyskytují náhodně, nebo ke kterým příčina dosud nebyla nalezena.

Jedním z těchto onemocnění je Treacher Collinsův syndrom a je spojen s velmi charakteristickým vzhledem obličeje. V tomto článku uvidíme jeho vlastnosti, související problémy a možnosti léčby.

• Může vás zajímat: "Seckelův syndrom: příčiny, symptomy a léčba"

Co je to Treacher Collinsův syndrom?

Treacher Collinsův syndrom je geneticky podmíněný stav, který ovlivňuje kraniofaciální vývoj plodu. Tato změna vývoje je charakterizována symetrickou otomandibulární dysplazií na obou stranách obličeje a který souvisí s různými anomáliemi lebky a krku.

Dysplasie označuje anomálii ve vzhledu buněk způsobenou falšováním vzniklým během procesu zrání těchto buněk. Tato buněčná anomálie je nevratná a externalizována změnami ve vývoji tkáně, orgánu nebo jakékoli anatomické části organismu..

U pacientů s Treacher Collinsovým syndromem je tato dysplazie ovlivňuje vývoj lícních kostí, uší a čelistí. Také další ukazatele, které jsou tak viditelné, jsou snížený hltan nebo změny ve tvorbě patra.

Předpokládá se, že Treacher Collins se objevuje v jednom z každých 10 000 embryí. Děti postižených rodičů mají 50% šanci trpět tímto syndromem a závažnost tohoto onemocnění se může nepředvídatelně lišit. Na druhou stranu, v 55% případů Treacher Collins dochází ke spontánní genetické změně, aniž by byly jasně stanoveny příčiny..

Tento syndrom dostává své jméno na počest chirurga a oftalmologa anglického původu Edwarda Treachera Collinse, který objevil řadu vzorů nebo symptomů společných mezi různými postiženými a popsal je v roce 1900. O několik desetiletí později, v roce 1949 A. Franceschetti a D. Klein podrobně popsali tyto zvláštnosti syndromu a dali mu jméno mandibulofaciální dysostózy.

• Možná vás bude zajímat: "Noonanův syndrom: příčiny, symptomy a léčba"

Symptomy a fyzikální vlastnosti

Existuje celá řada fyzikálních vlastností, jak viditelných, tak vnitřních, stejně jako změny v některých velmi odlišných procesech vnímání syndromu Treacher Collins..

Pokud jde o změny v kraniofaciálním vývoji, zjistíme následující charakteristiky:

• Nedostatek lícních kostí v důsledku hypoplazie zygomatických kostí.
• Obstrukce dýchacích cest.
• Změny ve vnějším uchu.
• Potopená oční víčka.
• Nedostatek řas.
• Změny v patře: trhliny, praskliny nebo trhliny.
• Hlučnost přenosu způsobená změnou v řetězci ossicles.

Pokud jde o fyzické vlastnosti na obličeji, Lidé s Treacher Collinsem:

• Oči se sklopily dolů.
• Trhliny v dolním víčku.
• Strabismus (ne ve všech případech).
• Široká ústa.
• Prominentní nos.
• Chin často.
• Malformace v uších.

Přidružené problémy

Děti postižené Treacher Collinsovým syndromem jsou citlivé na řadu problémů spojených s dýcháním, sluchem, zrakem a rukama. I když se tyto problémy ne vždy objevují, mohou být zcela invalidizující, přičemž respirační problémy jsou pro zdraví dítěte nejškodlivější.

Respirační problémy

Nedostatečný rozvoj čelistí nutí jazyk, aby byl umístěn ve více zadní poloze, velmi blízko k hrdlu; výsledkem je užší průchod vzduchu než obvykle.

Rodiče by proto měli věnovat zvláštní pozornost dětem, u nichž se u dětí vyvine nějaký typ infekce nebo nachlazení, které může způsobit záněty nebo přetížení dýchacích cest.

Problémy se sluchem

Vzhledem ke změnám ve formování vnitřního ucha je naprosto nezbytné provádět zhodnocení schopnosti dítěte slyšet co nejdříve.

Ve většině případů mají pacienti hluchotu až 40%, takže je zapotřebí zařízení, které usnadňuje poslech.

Vizuální problémy

Zrakové problémy jsou jedním z nejvýraznějších rysů Treacher-Collinsova syndromu. Přítomnost klesajících očních víček může způsobit velmi opakující se suchost očí.

Problémy v rukou

Problémy v rukou spočívají v tom, že mají menší výskyt u těchto lidí. Nicméně, někteří pacienti se narodili se změnami v palcích, být schopen být značně malý nebo dokonce bez nich.

Nicméně v případech, kdy se dítě narodí bez obou palců, musí být provedeno důkladné vyšetření a stanovení diagnózy, protože to může být Nagerův syndrom, který představuje symptomatologii velmi podobnou symptomu Treacher Collins.

Příčiny

Díky pokroku v oblasti genetických vědců nedávno byl objeven v konkrétním genu, který vede k Treacher Collins syndromu.

Dotčený gen je TCOF1, také známý jako Treacle. Tento gen působí na reprodukci ribozomální DNA, zůstávají aktivní po celou dobu vývoje embrya. Konkrétně v těch oblastech, které jsou určeny k tomu, aby se staly kostmi a tkáněmi obličeje.

Diagnóza

Diagnóza Treacher Collinsova syndromu je založena na hodnocení výše uvedeného klinického obrazu a na doplňkových vyšetřeních a molekulárních analýzách, které potvrzují diagnózu. Tyto molekulární analýzy mohou být prováděny během prenatálního období, odběr vzorků choriových klků (CVS).

Také ultrazvuk prováděný v tomto stádiu může odhalit jak dysmorfismus obličeje, tak změny v uchu tak charakteristické pro tento syndrom..

Léčba a prognóza

Léčba syndromu Treacher Collins Musí být prováděna skupinou kraniofaciálních specialistů, kteří pracují v neustálé součinnosti a vzájemně se koordinují.

Týmy kraniofaciálních specialistů Jsou zvláště kvalifikovaní pro léčbu a chirurgickou praxi změn souvisejících s obličejem a lebkou. V těchto týmech jsou:

• Antropolog specializovaný na kranioencefalické měření.
• Kraniofaciální chirurg.
• Genetik.
• Neuro-oftalmolog.
• Neuro-radiolog.
• Anesteziolog pediatr.
• Dětský zubař.
• Dětská intenzivní péče.
• Pediatrický neurochirurg.
• Dětská sestra.
• Dětský otolaryngolog.
• Dítě-juvenilní psycholog.
• Sociální pracovník.
• Logoped.

Pokud jde o prognózu, obecně, děti s Treacher Collins syndromem zralé správně se stávají dospělými normální inteligence bez nutnosti pozornosti nebo závislosti. Mohou však potřebovat pomoc psychoterapie při řešení problémů spojených s problémy se sebeúctou a možnými problémy sociálního začleňování.