Příznaky, příčiny a léčba Wernerovým syndromem

Stárnutí je přirozeným jevem, produktem opotřebení způsobeným hromaděním škod a mutací buněk našeho těla po celý život. Ačkoliv by většina obyvatelstva raději nestárla, vzhledem k tomu, že upřednostňuje výskyt nemocí a různých problémů, pravdou je, že to je něco, co dříve nebo později všichni děláme.

U některých lidí se však toto stárnutí může vyskytnout přehnaně předčasným způsobem v důsledku přítomnosti genetických změn, a to do té míry, že se výrazně sníží jejich očekávaná délka života.. To se děje s Wernerovým syndromem, o kterém budeme v tomto článku hovořit.

• Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a nemocí"

Wernerův syndrom: progerie dospělých

Nazýváme Wernerův syndrom poruchou nebo onemocněním genetického původu, který je charakterizován tím, že způsobuje ty, kteří trpí předčasné a extrémně zrychlené stárnutí, která začíná nastupovat v dospělé fázi (od dvaceti nebo třiceti, i když je zde tendence většiny, která začíná být pozorována na konci třetí dekády života nebo na začátku čtvrtého). Jedná se o vzácné onemocnění a velmi nízkou prevalenci, která je typem progerie (podobná nejlepší pozorované u dětí, Hutchinsonův-Gilfordův syndrom)..

Symptomy mohou být velmi heterogenní, ale všechny se týkají stárnutí buněk: vypadávání vlasů a šedivění, vrásky, ulcerace a změny kůže, šedý zákal a problémy sítnice jsou to některé z nejčastějších kardinálních symptomů. To je obvykle přidána skleróza a arterioskleróza, hypotonie a ztráta svalové hmoty, ztráta hmotnosti a metabolické problémy, zpomalení a ztráta reflexů a hypogonadismus (také spojený se ztrátou plodnosti)..

Jsou také velmi časté a závažnější další problémy mnohem pokročilejšího věku životaosteoporóza, vyšší pravděpodobnost výskytu cyst a nádorových nádorů (zejména sarkomů a melanomů), srdečních problémů, diabetu typu 2, endokrinních změn, sníženého libida a neurologických změn.

Bohužel stárnutí vyvolané touto poruchou obvykle vede k významnému snížení očekávané délky života, průměrné přežití je méně než padesát let. Některé z nejčastějších příčin smrti jsou kardiovaskulární problémy nebo výskyt sarkomů nebo jiných typů rakoviny.

• Možná vás zajímá: "Tři fáze stáří a jeho fyzické a psychické změny"

Možné prodrom

Wernerův syndrom je porucha jako obecné pravidlo se nezačne projevovat až do dospělosti.

Je však možné pozorovat, jak v mnoha případech není neobvyklé, že problémy s vývojem existují v adolescenci. Konkrétně je běžné, že dochází ke zpomalení vývoje, juvenilní katarakty a nízké hmotnosti a výšce ve vztahu k tomu, co se očekává podle věku..

Příčiny tohoto syndromu

Wernerův syndrom je genetická porucha autosomálně recesivní povahy. To znamená, že původ tohoto onemocnění se nachází v genetice, být také vrozený a dědičný.

Konkrétně ve velmi vysokém procentu případů se liší mutací jednoho z genů chromozomu 8, genu WRN. Tento gen je mimo jiné spojen s tvorbou helikáz, enzymů spojených s duplikací a opravou DNA. Jeho porucha způsobuje problémy při opravě DNA, takže začnou hromadit změny a mutace, které způsobují stárnutí..

Také také jsou ovlivněny telomery, zkrácení mnohem dříve než obvykle a urychlení buněčného stárnutí.

Bylo však pozorováno malé procento případů, ve kterých v tomto genu neexistují žádné mutace, protože přesně nevěděli, proč vznikly.

Léčba

Wernerův syndrom je velmi vzácný stav, který dosud získal relativně malou pozornost od vědecké komunity. Být také poruchou genetického typu, v současné době neexistuje léčba, která by tento stav vyléčila. Nicméně, Existují výzkumy, které se snaží najít způsoby, jak zastavit zrychlené stárnutí a že se zdají být slibné, pokud jde o zlepšení exprese proteinů a funkčnosti genu WRN, i když jsou stále předmětem zkoumání a nikoli ve fázi pokusu..

V současné době je jediná aplikovaná léčba v podstatě symptomatická.

Například problémy jako šedý zákal mají možnost korekce chirurgickým zákrokem. Chirurgický zákrok může být také nezbytný v přítomnosti nádorů (které mohou také vyžadovat chemoterapii nebo radioterapii) nebo při některých srdečních problémech (například potřeba kardiostimulátoru). Lidé, kteří trpí tímto onemocněním, by se měli mimo jiné podrobit pravidelným kontrolám za účelem kontroly a léčby srdečních problémů, krevního tlaku a hladin cholesterolu a krevních cukrů..

Je nezbytné vést aktivní a zdravý životní styl s dietou s nízkým obsahem tuku a pravidelným cvičením. Alkohol, tabák a další drogy mohou být velmi škodlivé a je třeba se jim vyhnout. Také fyzioterapie a kognitivní stimulace jsou užitečné pro zachování funkčnosti těchto předmětů.

Velmi důležitý je také psychologický faktor. V první řadě bude nezbytné psychoedukace, aby subjekt a jeho prostředí mohli porozumět situaci a možným problémům, které se mohou vyskytnout, jakož i vést a rozvíjet různé akční pokyny, které budou čelit obtížím..

Dalším aspektem léčby je zejména stres, úzkost a úzkost který může pravděpodobně doprovázet diagnózu nebo utrpení nemoci, může být nezbytné použít různé typy léčby, jako je zvládání stresu, hněv nebo emoce nebo kognitivní restrukturalizace..

Užitečná může být práce s pacientem, který má věk a pokusit se vytvořit více pozitivních interpretací. Také, přes terapie takový jak systémová rodina může být pracovat na implikacích a pocitech každé ze složek životního prostředí s ohledem na jeho zkušenost se situací.

A konečně a vzhledem k tomu, že se jedná o genetickou poruchu, doporučuje se použití genetického poradenství, aby se zjistily změny, které způsobují poruchu a kontrolu. Ačkoli potomci těchto lidí jsou nositeli mutací, které způsobují onemocnění, není obvyklé, aby se porucha vyvinula, pokud ji nemají oba rodiče (jedná se o autosomálně recesivní poruchu)..

Bibliografické odkazy:

• Acevedo, A., J. Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Progeria pro dospělé (Wernerův syndrom). Sledování 2 případů z primární péče. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Nová mutace Wernerova syndromu: farmakologická léčba pomocí čtení nonsense mutací a epigenetických terapií. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. a Muñoz, C. (2010). Atypický Wernerův syndrom: atypický progeroidní syndrom. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.