Příčiny, symptomy a léčba Waardenburgovým syndromem

Existuje mnoho různých změn a podmínek, které mohou poškodit a poškodit naše zdraví. Mnozí z nich jsou velmi dobře známí většinou obyvatelstva, zejména pokud jsou relativně převažující nebo nebezpeční. Chřipka, rakovina, AIDS, diabetes nebo Alzheimerova choroba jsou to jen některé příklady. Občas také některé, které většina obyvatelstva nebere v úvahu, se také dostanou do popředí epidemií nebo osvětových kampaní, jako je ebola, chronická obstrukční plicní choroba (COPD) nebo amyotrofická laterální skleróza (ALS)..

Existuje však mnoho nemocí, o nichž jsme téměř nikdy neslyšeli, jako jsou ty, které jsou považovány za vzácné nebo velké množství genetických poruch. Jedním z nich je Waardenburgův syndrom, o kterém budeme diskutovat v tomto směru.

• Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a nemocí"

Waardenburgův syndrom: hlavní symptomy

Waardenburgův syndrom je podivné onemocnění genetického původu, který je odhadován trpět jeden z každého čtyřicet tisíc lidí a který je klasifikovaný jak uvnitř neurocristopathies, poruchy vytvořené v důsledku změn ve vývoji nervového hřebenu \ t.

Toto onemocnění je charakterizováno přítomností změny morfologie obličeje, zdůraznění přítomnosti dystopie cantorum nebo vytěsnění strany vnitřního oka oka, problémy s pigmentací jak na úrovni kůže, tak i očí, které je činí jasným zbarvením (není neobvyklé, že oči mají charakteristickou intenzivní modrou nebo objevuje se heterochromie a část vlasů je bílá) a určitá úroveň ztráty sluchu nebo dokonce vrozené hluchoty. Není neobvyklé, že se objeví problémy s viděním, i když to není jeden z kritických symptomů diagnózy.

Mohou se také objevit jiné postižení spojené s trávicím systémem, pohybem nebo dokonce intelektuální kapacitou. Také vlasy mohou vypadat s šedými vlasy nebo dokonce s bílými prameny, stejně jako světlé skvrny na kůži. Přesto je tento syndrom charakterizován tím, že je vysoce heterogenní a vykazuje různé typy symptomatologické prezentace.

Typy Waardenburgova syndromu

Jak jsme již řekli, Waardenburgův syndrom nemá jedinečný způsob prezentace, ale lze rozlišit různé podtypy tohoto syndromu. Mezi nimi jsou nejvýraznější čtyři, první dva nejčastější (v rámci vzácných onemocnění) a druhá nejméně častá.

Waardenburgův syndrom typu 1

Waardenburgův syndrom typu 1 je jedním z nejčastějších. V tomto typu prezentace syndromu jsou uvedeny všechny výše uvedené příznaky: morfofaciální změny a problémy s pigmentací, spolu s možnou vrozenou hluchotou (i když se vyskytuje pouze u 1 ve 4 případech) ...

Přítomnost jednoho oka každé barvy nebo heterochromie je pozorována s velkou frekvencí, jasný tón očí (obvykle modrá sklon) a kůže a jeden z charakteristických symptomů tohoto typu, přítomnost dystopie cantorum nebo vytěsnění vnitřního kloubu oka. Tento typ příznaku připomíná hypertelorismus, s tím rozdílem, že ve skutečnosti vzdálenost mezi očima není větší než průměr (i když v některých případech se může objevit i hypertelorismus).

Waardenburgův syndrom typu 2

Typy 1 a 2 Waardenburgského syndromu sdílejí diagnostická kritéria téměř úplně, přičemž symptomy jsou prakticky identické. Hlavní rozdíl je ve skutečnosti, že u typu 2 žádný dystopia cantorum (pokud to uděláme, měli bychom Waardenburgův syndrom typu 1).

Navíc v této prezentaci syndromu jsou morfologické změny obličeje obvykle poněkud méně výrazné než ve srovnání s typem 1, zatímco přítomná hluchota je obvykle zjevnější a častější, je to většina (objevuje se v 70% případů). , Mohou také získat spina bifida nebo nedostatek genitálního vývoje.

Klein-Waardenburgův syndrom nebo typ 3

Tento typ poruchy je charakterizován tím, že kromě výše uvedených příznaků (obvykle je to blíže typu 1) jsou obvykle malformace v horních končetinách a změny na neurologické úrovni. Také, to je obvykle více koreloval s problémy pohybu, svalového napětí, cerebrospinálních abnormalit nebo funkční rozmanitosti na intelektuální úrovni. Je také běžné, že oční víčko spadá alespoň do jednoho z očí, což je symptom nazývaný ptóza, navzdory absenci dystopie cantorum..

Waardenburg-Šahův syndrom nebo typ 4

Velmi podobný ve symptomatologii k Waardenburg syndromu 2, ale přidávat změny v enterickém a gastrointestinálním systému které způsobují méně neuronů ke správě střev a obvykle korelují se zácpou a jinými zažívacími problémy, jako je Hirschsprungova choroba nebo vrozený megakolon, ve kterých nejsou výkaly normálně vyloučeny kvůli problémům s neuronálními gangliemi enterického systému a v důsledku jeho obstrukce dochází ke zvětšení střeva a tlustého střeva.

Příčiny této změny

Waardenburgův syndrom je onemocnění genetického původu, které mohou být zděděny nebo se objeví v důsledku de novo mutace. Dědičnost této poruchy závisí na typu, který analyzujeme.

Typy 1 a 2 jsou přenášeny autozomálně dominantním vzorem. Zdá se, že problémy vyplývají ze změny neuronální migrace během vývoje, která generuje symptomy a nedostatek melanocytů (způsobující změny v pigmentaci).

Jedním z genů, které jsou nejvíce spojeny s poruchou u nejběžnějších typů u typů 1 a 3, je PAX3 (předpokládá se, že 90% typu 1 má mutace v tomto genu). Ale on není jediný. Typ 2 je více asociován s genem MITF a 4 je asociován s asociací genů, včetně EDN3, EDNRB a SOX10..

• Možná vás bude zajímat: "Typy duševního postižení (a charakteristiky)"

Léčba

Waardenburgův syndrom je genetická porucha, která v současné době nemá žádný typ léčebné léčby. Mnohé z obtíží, které syndrom generuje, jsou však léčitelné a probíhají přístup, který je více zaměřen na symptomy a specifické komplikace v závislosti na dysfunkci nebo riziko, které může představovat pro pacienta.

Nejběžnějším typem intervence je ten, který má co do činění s možnou hluchotou nebo ztrátou sluchu, ve které použít kochleární implantát. Sledování a prevence vzniku nádorů (například melanomů) je také něco, co je třeba vzít v úvahu, a pokud se objeví, měly by být také vhodně léčeny. Některé změny na kůži a morfologii obličeje mohou také vyžadovat operaci, i když to není tak časté. A konečně, pokud se objeví oční problémy, měly by být také léčeny.

Ve většině případů syndrom Waardenburgu negeneruje ani obvykle představuje velké komplikace v jeho běžnějších modalitách typu 1 a 2, takže ti, kteří trpí, mohou obvykle vést typický život. To neznamená, že nemají potíže, ale obecně je prognóza pozitivní, aby měla dobrou kvalitu života.

V případě podtypů 3 a 4 mohou být komplikace vyšší. V případě 4, stav megacolon mohou generovat změny, které ohrožují život těch, kteří trpí. Ten je případ megacolonu, pokud není řádně ošetřen.

Léčba těchto komplikací může vyžadovat operaci k opravě megakolonu nebo zlepšení funkčnosti horních končetin (například rekonstrukce končetin a oddělení prstů). V případě intelektuálního postižení může být také nutné aplikovat vzdělávací směrnice které berou v úvahu možné problémy, které z ní vyplývají, jako je individuální plán v oblasti vzdělávání (i když obvykle je duševní postižení obvykle mírné).

Rovněž je nutné posoudit možné psychologické postižení: přítomnost morfologických anomálií může vyvolat problémy s úzkostí, sebeúctou a depresí odvozené z vlastního obrazu. V případě potřeby může být psychologická terapie velmi užitečná.

Bibliografické odkazy:

• Duque, G. A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburgův syndrom typu 1 u monozygotních dvojčat a jejich rodiny. Journal of the Medicine, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. a Tamayo, V.J. (2015). Waardenburgův syndrom, Prezentace postižené rodiny. Medical Gazette of Espirituana, 17 (3). Kuba.
• Waardenburg, P.J. (1951). Nový syndrom kombinující vývojové anomálie očních víček, obočí a kořene nosu s pigmentací vlasů duhovky a hlavy a vrozenou hluchotou. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.