Syndrom nebo sekvence Potterových typů, symptomů a příčin

Různé faktory, včetně malformací v ledvinách, mohou interferovat s intrauterinním vývojem a způsobit změny v jiných tělesných systémech.

V tomto článku budeme hovořit příčiny, symptomy a typy Potterova syndromu, jméno, se kterým je tento jev znám, často genetického původu.

• Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a nemocí"

Co je to Potterova posloupnost?

Termíny "Potterova sekvence" a "Potterův syndrom" používají se k označení souboru fyzických malformací, které se vyskytují u dětí v důsledku změn v ledvinách, nepřítomnosti plodové vody (oligohydramnios) nebo komprese během intrauterinního vývoje.

V roce 1946 popsala lékařka Edith Potterová dvacet případů lidí bez ledvin, které také představila zvláštní fyzikální vlastnosti v hlavě a plicích. Potterovy příspěvky byly klíčové pro povědomí o této nemoci, častější, než se dříve myslelo.

Potter věřil, že tento typ fyzické malformace byl vždy způsoben nepřítomností ledvin nebo renální agenezí; později však bylo zjištěno, že existují i ​​jiné možné příčiny. Typologická klasifikace, kterou používáme dnes, byla vyvinuta kolem těchto a souvisejících změn.

• Možná vás zajímá: "Jak se starat během prvního měsíce těhotenství: 9 tipů"

Příčiny této změny

Často Potterův syndrom To je spojováno s chorobami a problémy močového systému např. ageneze ledvin a močovodu, polycystóza a renální multicystóza nebo obstrukce močových cest, které mohou být způsobeny jak genetickými, tak environmentálními příčinami..

Mnoho případů Potterova syndromu má genetický původ (ačkoli ne vždy dědičný); mutace byly identifikovány v chromozomech 1, 2, 5 a 21 ve variantách s bilaterální renální agenezí a podobné příčiny byly identifikovány v jiných typech.

Vývoj klasické varianty spočívá v řadě vzájemně provázaných událostí; proto se také nazývá "Potterova posloupnost". Neúplná tvorba ledvin a / nebo ureteru nebo ruptura amniotického vaku aby plod neměl dostatek plodové vody, aby se vytvořil správně.

• Možná vás zajímá: "13 typů potratů a jejich psychické a fyzické účinky"

Příznaky a hlavní znaky

Někdy mohou být příznaky, které charakterizují Potterův syndrom, pozorovány během intrauterinního vývoje. Nejběžnější je, že lékařské testy odhalují přítomnost cysty v ledvinách nebo oligohydramnios nebo nepřítomnost plodové vody, to je obvykle kvůli roztržení pytle, který to obsahuje.

Po porodu se projeví rysy obličeje popsané Potterem: zploštělý nos, epiteliální záhyby v očích, zatažená brada a abnormálně nízké uši. Navíc se mohou objevit změny dolních a horních končetin. Tyto charakteristiky však nejsou vždy přítomny ve stejném stupni.

Potterův syndrom je také spojován s Malformace v očích, v plicích, v kardiovaskulárním systému, ve střevech a kostech, zejména v obratlích. Urogenitální systém je obvykle velmi významně změněn.

Typy Potterova syndromu

V současné době jsou různé formy užívané Potterovým syndromem rozděleny do pěti hlavních kategorií nebo typů. Ty se liší v příčinách stejně jako u jaderných klinických projevů. Na druhou stranu je důležité zmínit i klasickou formu této nemoci, která je spojena s multicyklickou dysplazií ledvin, která byla nedávno objevena..

1. Typ I

Tato varianta Potterova syndromu nastává jako následkem autosomálně recesivního polycystického onemocnění ledvin, dědičné onemocnění, které postihuje ledviny a je charakterizováno výskytem mnoha cyst malé velikosti a plné tekutiny. To způsobuje zvýšení velikosti ledvin a zasahuje do tvorby moči.

2. Typ II

Hlavním rysem typu II je ageneze nebo renální aplasie, tj, vrozené nepřítomnosti jedné nebo obou ledvin; ve druhém případě hovoříme o bilaterální renální agenezi. Protože jiné části močového systému, takový jako ureter, být také často postižený, tato znamení jsou často odkazoval se na jak “urogenital agenesis”. Původ je obvykle dědičný.

3. Typ III

V tomto případě jsou malformace způsobeny autosomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin (na rozdíl od typu I, kdy je onemocnění přenášeno recesivní dědičností). Jsou pozorovány cysty ledvin a zvětšení jejich velikosti, stejně jako zvýšení frekvence vaskulárních onemocnění. Symptomy se obvykle projevují v dospělém životě.

4. Typ IV

Syndrom Potterova typu IV je diagnostikován, když se objeví cysty a / nebo se voda (hydronefróza) hromadí v ledvinách v důsledku chronické obstrukce tohoto orgánu nebo ureteru. Jedná se o běžnou variantu během fetálního období, která obvykle nezpůsobuje spontánní potrat. Příčiny těchto změn mohou být jak genetické, tak environmentální.

5. Klasický tvar

Když mluvíme o klasickém Potterově syndromu, jedná se o případy, kdy se ledviny nevyvíjejí (oboustranná renální ageneze), ani ureter. Bylo navrženo, že klasická forma popsaná Potterem v roce 1946 může být považována za extrémní verzi typu II, také charakterizovanou renální agenezí.

6. Multicyklická renální dysplazie

Multicyklická renální dysplazie je změna charakterizovaná přítomností četné a nepravidelné cysty v ledvinách; ve srovnání s termínem "polycystický" znamená "multicyklický" nižší závažnost. V posledních letech byly zjištěny případy Potterova syndromu způsobeného touto poruchou, které by mohly indikovat možný nový typ.