Příčiny ataxie, symptomy a léčba

Ataxie To je řecký termín znamenat “nepořádek”. Odkazujeme na ataxie jako klinický znak charakterizovaný nedostatkem koordinace pohybu: nedostatek stability při chůzi; nešikovnost nebo slabost v horních, dolních končetinách, pohybech těla nebo očí, atd. jako důsledek postižení centrálního nervového systému (CNS).

Obecně, ataxie je obvykle sekundární k ovlivnění cerebellum nebo jeho efferent nebo aferentních nervových drah, ačkoli jiné mozkové struktury mohly způsobit tuto symptomatologii. V tomto článku se budeme zabývat charakteristikami tohoto jevu.

Příznaky ataxie

Ačkoliv hlavními charakteristikami ataxie jsou nekoordinace končetin a sakády očí, mohou se objevit i jiné typy symptomů. Všechny symptomy ataxie se však týkají schopnosti pohybovat se částmi těla. Tyto příznaky, že ataxie ovlivňuje normální tělesné funkce, jsou popsány níže.

• Problémy s řeči.

• Obtíže ve vizuospatálním vnímání v důsledku nekoordinace okulomotoriky.

• Visuokonstruktivní apraxie v důsledku nedostatečné koordinace.

• Dysfágie-problémy polykat-.

• Obtíže při chůzi s tendencí otevírat nohy.

• Celková ztráta schopnosti chodit.

Jak jsme řekli, na klinice, Ataxie se obvykle jeví jako znak, který se může projevit v různých získaných patologiích -to znamená: mozkové infarkty, nádory, kraniocecefalické traumata atd. - i když se může také prezentovat jako izolovaná choroba ve svých dědičných formách.

Klasifikace (typy ataxií)

Ataxii bychom mohli klasifikovat podle různých kritérií, i když v tomto přehledu Vysvětlíme hlavní typy ataxie v závislosti na tom, zda byla patologie získána nebo zda je dědičná. Jiný možný klasifikační režim by byl založen na regionech centrálního nervového systému, které představují léze nebo anomálie schopné produkovat ataxii.

1. Získaná ataxie

To, že je získána ataxie, znamená, že se vyskytuje jako důsledek velké patologie, kterou trpí pacient. Tímto způsobem jsou běžné mozkové příhody, mozková anoxie, nedostatek kyslíku v mozku, mozkové nádory, trauma, demyelinizační onemocnění, roztroušená skleróza, běžné příčiny ataxie..

Mezi další méně časté příčiny patří vrozené anomálie, infekce, jiná autoimunitní onemocnění, virus lidské imunodeficience, Creutzfeldt-Jakobova choroba atd. Obecně, v případě výskytu ataxie musí tyto patologie způsobit poškození mozečku nebo struktur, které s ním souvisejí, jako je mícha, thalamus nebo ganglia dorzálních kořenů. Velmi častou příčinou ataxie je krvácení z mozečku.

Ke zjištění správné etiologie je nezbytná anamnéza, případová studie a vhodný výběr diagnostických testů. Léčba bude zaměřena na intervenci získané patologie a prognóza bude záviset na závažnosti poranění.

2. Recesivní dědičná ataxie

Na rozdíl od získaných ataxií jsou tyto typy ataxie obvykle počátkem počátku, během dětství nebo mezi 20 a 30 lety. To, že nemoc je recesivní, znamená, že jsme museli zdědit dvě stejné kopie "defektního" genu našich rodičů.

To znamená, že velká populace je prostě nositeli nemoci, i když se neprojeví, protože se „zdravým“ genem to není dostatek k jejímu rozvoji. V této skupině najdeme některé z nejčastějších typů ataxií, jako je Friederichova ataxie nebo Ataxie-Telangiectasia.

2.1. Friederichova ataxie

Je to nejčastější typ dědičné ataxie. Odhaduje se, že jeho prevalence v rozvinutých zemích je 1 osoba na každých 50 000 případů. Jeho nástup je obvykle v dětství, představuje problémy s chováním, rozpaky, senzorickou neuropatii a abnormality v pohybu očí. Dalšími méně častými následky mohou být skeletální deformity a hypertrofická myokardipatie.

Jak choroba postupuje, dysartrie - změna artikulace slov - dysfagie - obtíže při polykání, slabost dolních končetin atd. jsou zjevnější Odhaduje se, že mezi 9 a 15 lety od nástupu symptomů člověk ztrácí schopnost chůze.

Tento klinický obraz je důsledkem neurodegenerace gangliových buněk dorzálního kořene, spinocerebelárních traktů, buněk dentátového jádra - hlubokého jádra mozečku a kortikospinálních traktů. Purkinge buňky - hlavní buňky cerebellum - nejsou ovlivněny. Studie neuroimagingu obvykle nevykazuje žádné zjevné postižení mozečku.

V současné době neexistuje žádný lék a podávaná léčba je obvykle symptomatická. Riziko způsobené dysfagií, kardiomyopatií atd. Znamená, že pacienti by měli být pravidelně sledováni. Probíhá několik klinických studií, které sledují potenciál různých léčiv, jako je například interferon-gama.

2.2. Ataxie-Telangiectasia

S odhadovanou prevalencí 1 případu mezi 20 000-100 000 případy je ataxie-telngektasie (AT) nejčastější příčinou recesivní ataxie u pacientů mladších než 5 let. Jak se onemocnění vyvíjí, můžeme najít hypotonii - snížený svalový tonus - polyneuropatie - postižení periferního nervového systému - okulomotorická apraxie - problémy se změnou pohledu na stimuly, které mají být fixovány - atd. Pacienti s AT mají obvykle imunodeficience, které způsobují recidivující plicní infekce.

Ve studii neuroimagingu lze pozorovat atrofii mozečku, na rozdíl od Friederichovy ataxie. Stejně jako v předchozím případě je léčba zaměřena na symptomy a neexistuje žádný lék.

2.3. Další dědičné recesivní ataxie

Zjistili jsme mnoho dalších typů dědičných ataxií, jako je Ataxie s okulomotorickou apraxií, Ataxia Cayman, Ataxie s nedostatkem vitaminu E, infantilní spinocerebrální ataxie atd..

3. Dominantní dědičná ataxie

Dominantní dědičné ataxie vyskytují v každé generaci rodiny s 50% rizikem, že se nemoc dostane od jednoho z rodičů. V tomto případě je jediná kopie postiženého genu dostatečná pro rozvoj onemocnění. V závislosti na průběhu onemocnění mohou být rozděleny na epizodické nebo progresivní. Existují různé genetické testy pro diagnostiku těchto patologií. Stejně jako v předchozích případech neexistují žádné léky.

Ataxie a apraxie: nejsou stejné

Z neuropsychologického hlediska, největší diferenciální diagnózou, která musí být provedena, je odlišit ataxii od apraxie. I když mohou vést k podobným kognitivním deficitům, zejména v získaných formách, jsou z klinického hlediska výrazně odlišné. Apraxie je definována jako změna v provádění určitých pohybů naučených v reakci na pořádek a mimo kontext, který nelze připsat smyslovým nebo motorickým poruchám, nedostatku koordinace nebo nedostatku pozornosti..

Ataxie je naopak koordinačním motorickým deficitem jako takovým. Ačkoli pacient nemůže provést požadovanou akci před objednávkou, bude to kvůli motorickému postižení. V apraxii vzniká problém, protože "verbální vstup" - tedy pořadí - nemůže být spojen s odezvou motoru nebo "výstupem motoru".

Na druhé straně, v apraxii bychom neměli najít jiné problémy, jako je nestabilita chůze, problémy s polykáním atd. Proto v těchto případech bude neurologické vyšetření povinné, pokud budeme pozorovat známky neslučitelné s apraxií. Mělo by se však také vzít v úvahu, že obě klinické projevy mohou být prezentovány současně.

Výskyt ataxie na celostátní úrovni

S prevalencemi, které jsme zmínili v případě ataxie v její dědičné formě, můžeme tyto nemoci považovat za vzácné - v Evropě vzácné onemocnění, které je jeden případ každých 2000 lidí.-. Když jsou nemoci klasifikovány jako vzácné, je obvykle obtížnější pokročit v jejich výzkumu najít účinnou léčbu.

Kromě toho, jak jsme viděli, dědičné formy onemocnění postihnou hlavně děti a mladé lidi. To vedlo k vzniku různých neziskových sdružení, která podporují léčbu, šíření a zlepšování kvality života těchto pacientů. Mezi nimi najdeme Katalánskou asociaci dědičných ataxií, Sevillianskou asociaci ataxií a Madridskou asociaci ataxií.

Závěry

Ataxie, ačkoli ne velmi převládající v jeho dědičném projevu, je porucha, která ovlivňuje aktivity každodenního života a nezávislosti v životě mnoha lidí, zejména v mladé populaci. Kromě toho farmaceutické a obchodní priority znamenají, že se výzkum v této oblasti pohybuje pomalu, a proto se návrhy na léčbu zaměřují na paliativní péči..

To je důvod, proč byste měli odhalit jejich existenci a nechat znát jejich postižení. Každý krok, i když malý, může představovat zlepšení kvality života těchto pacientů, s úlevou pro zdravotní systém, který to znamená. Studie a vývoj včasné detekce a automatizace léčebných systémů budou přínosem pro pacienty, členy rodiny, pečovatele a zdravotníky. Když postupujeme v těchto oblastech, všichni zvítězíme a z tohoto důvodu musíme tyto sociální příčiny oznámit a podpořit.

Bibliografické odkazy:

Knihy:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsychologie prostřednictvím klinických případů. Madrid: Redakční Panamericana Médica.
• Junqué C (2014). Příručka neuropsychologie. Barcelona: Syntéza

Články:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxie Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxie: přehled. Časopis lékařské genetiky 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebelární ataxie. Aktuální stanovisko v neurologii 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebelární ataxie a onemocnění bičíka centrálního nervového systému. Archivy neurologie 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreichova ataxie: klinický obraz. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.