Co je to epigenetika? Klíče k porozumění

Jak důležitá je DNA. Klíčovým prvkem života je genetický kód, že v případě lidí udržuje informace, které umožňují, aby se organismus vyvíjel mezi téměř 20 000 geny, které tvoří genom. Všechny buňky stejného těla mají stejnou DNA.

Jak je tedy možné, že jednají jinak? Nebo spíše, jak neuron je neuron a ne hepatocyt, pokud prezentují stejnou DNA? Odpověď spočívá v epigenetice.

• Související článek: "Genetika a chování: rozhodují geny, jak se chováme?"

Co je epigenetika?

Ačkoli obsahuje informace, řetězec deoxyribonukleové kyseliny není všechno, protože je důležitá složka, která je prostředím. Zde přichází termín epigenetika, "o genetice" nebo "kromě genetiky"..

Existují faktory mimo genetický kód, který reguluje exprese různých genů, ale vždy s neporušenou DNA sekvencí. Je to mechanismus, který má svůj význam: kdyby všechny geny byly aktivní současně, nebylo by to dobré, pro které je nutná kontrola nad výrazem..

Termín epigenetics byl vytvořen skotským genetikem Conrad Hal Waddington v 1942 se odkazovat na studium vztahu genů a prostředí.

Jednoduchý způsob, jak porozumět epigenezi, mi dal dobrý přítel s tímto příkladem: pokud si myslíme, že DNA je knihovna, geny jsou knihy a genetická exprese je knihovníkem. Knihovny samotné, prach, regály, požáry ... vše, co knihovníkovi brání nebo mu pomáhá v přístupu k knihám, je epigenetika.

Skutečnost je taková Lidský genom se skládá z více než 20 000 genů, ale nejsou vždy aktivní současně. V závislosti na typu buňky to je, v jaké fázi vývoje je organismus nebo dokonce prostředí, kde člověk žije, budou nějaké aktivní geny a jiné nebudou. Přítomnost skupiny proteinů, která je zodpovědná za kontrolu genové exprese, aniž by modifikovala DNA sekvenci, tj. Bez způsobení mutací nebo translokací, to například umožňuje..

Znalost epigenomu

Koncept epigenomu se zrodil jako důsledek vzniku epigenetiky a není více než všechny složky, které jsou součástí této regulace genové exprese..

Na rozdíl od genomu, který zůstává stabilní a nezměnitelný od narození do stáří (nebo by měl být), je epigenom dynamický a variabilní. V průběhu vývoje se mění, mohou být ovlivněny životním prostředím, a není stejný podle typu buňky. Aby bylo dosaženo vlivu na životní prostředí, bylo vidět, že konzumace tabáku má negativní dopad na epigenom, což podporuje výskyt rakoviny.

Než budete pokračovat, je třeba krátký přehled genetiky, abyste pochopili účel DNA. Genetický kód obsahuje geny, ale z tohoto důvodu by to nemělo žádné důsledky. Obecně je nutné, aby se nazýval proteinový komplex RNA polymeráza "čte" tento gen a přepisuje jej na jiný typ řetězce nukleové kyseliny zvaný "messenger RNA" (mRNA), který se skládá pouze z přečteného fragmentu genu.

Je nezbytné, aby tato získaná RNA byla přeložena do konečného produktu, což je žádný jiný než protein, tvořený jiným molekulárním komplexem známým jako ribozom, který syntetizuje protein z mRNA. S jasným vysvětlením, jak to funguje, pokračuji.

Epigenetické mechanismy

DNA je velmi velká struktura, která v případě lidí má délku téměř dva metry, mnohem větší než průměr jakékoliv buňky.

Příroda je moudrá a našla metodu, jak drasticky zmenšit velikost a zabalit ji do jádra buňky: díky strukturní proteiny zvané "histony", které jsou seskupeny do skupin po osmi, aby vytvořily nukleosom, podporují DNA řetězec, aby se obalily kolem a usnadnily skládání.

Řetězec DNA se nekomplikuje úplně, takže ponechává více volných částí, aby buňka mohla plnit své funkce. Pravdou je, že skládání ztěžuje čtení genů RNA polymerázou, takže není vždy složeno stejným způsobem v různých buňkách. Tím, že nedovolíte přístup k RNA polymeráze, jste vykonávání kontroly nad genovou expresí bez úpravy sekvence.

Bylo by to velmi jednoduché, kdyby to bylo právě toto, ale epigenom Využívá také chemických markerů. Nejznámější je methylace DNA, která spočívá ve vazbě methylové skupiny (-CH3) na deoxyribonukleovou kyselinu. Tato značka může v závislosti na svém umístění stimulovat čtení genu a zabránit tomu, aby byl dosažen RNA polymerázou..

Je epigenom zděděný?

Genom, který je neměnný, je dědičný každého z rodičů jednotlivce. Ale stalo se to samé s epigenomem? Toto téma přineslo mnoho kontroverzí a pochybností.

Pamatujte, že na rozdíl od genetického kódu je epigenom dynamický. Existují vědecké skupiny, které jsou přesvědčeny o tom, že je také zděděno, a že nejobvyklejším příkladem, který je vystaven, je případ vesnice ve Švédsku, kde vnuci prarodičů, kteří zažili hladomor, žijí déle, jako by to bylo důsledkem epigenetiky.

Hlavním problémem tohoto typu studia je, že proces nepopisují, ale jsou to pouze dohady bez demonstrace, která řeší pochybnosti..

Pokud jde o ty, kteří věří, že epigenom není zděděn, jsou založeny na studii, která odhaluje rodinu genů, jejichž hlavní funkcí je restartujte epigenom v zygótě. Ze stejné studie je však zřejmé, že epigenom není zcela restartován, ale že 5% genů uniká tomuto procesu a ponechává otevřené malé dveře..

Význam epigenetiky

Důležitost, která je věnována studiu epigenetiky, je, že to může být cesta zkoumat a rozumět životním procesům stárnutí, duševní procesy nebo kmenové buňky.

Oblast, ve které se získávají další výsledky, spočívá v pochopení biologie rakoviny a hledá cíle pro vytvoření nových farmakologických terapií pro boj proti tomuto onemocnění..

Stárnutí

Jak bylo zmíněno dříve v textu, epigenom v každé buňce se mění podle stupně vývoje, ve kterém je osoba.

Existují studie, které to dokázaly. Bylo například pozorováno genom se liší v lidském mozku od narození do zralosti, zatímco v dospělosti až do stáří stabilní. Během stárnutí se opět mění, ale tentokrát směrem dolů místo vzhůru.

Pro tuto studii se zaměřili na methylace DNA, přičemž zjistili, že během dospívání vytvářeli více a ve stáří klesali. V tomto případě, nedostatek methylace brání práci RNA polymerázy, což vede ke snížení účinnosti na straně neuronů.

Jako aplikace pro pochopení stárnutí existuje studie, která využívá vzory methylace DNA v buňkách krevní linie jako indikátory biologického věku. Příležitostně se chronologický věk neshoduje s biologickým věkem a při použití tohoto vzoru je možné přesněji poznat zdraví a úmrtnost pacienta..

Rakovina a patologie

Rakovina je buňka, která se z nějakého důvodu přestává specializovat na tkáň svého původu a začíná se chovat, jako by byla nediferencovanou buňkou, aniž by omezila její proliferaci nebo přesun do jiných tkání..

Logicky je normální si myslet, že změny v epigenomu může způsobit, že se buňka stane rakovinnou ovlivněním genové exprese.

V DNA jsou geny, které jsou známé jako "supresory rakoviny"; jeho vlastní jméno označuje, jaká je jeho funkce. V některých případech rakoviny bylo pozorováno, že tyto geny jsou methylovány tak, že gen inaktivují.

V současné době je cílem studie zjistit, zda epigenetika ovlivňuje jiné typy patologií. Existují důkazy o tom, že se také podílí na arterioskleróze a na některých typech duševních onemocnění.

Lékařské aplikace

Farmaceutický průmysl má oči na epigenomu, který je díky své dynamice realizovatelným cílem pro budoucí terapie. Jsou již uváděny do praxe léčby některých typů rakoviny, hlavně u leukémií a lymfomů, kde lék cílí na metylaci DNA.

Je třeba poznamenat, že je to účinné, pokud je původ rakoviny epigenetický a ne jiný, jako například mutací..

Největší výzvou je však získat všechny informace o lidském epigenomu prostřednictvím sekvenování lidského genomu. S širšími znalostmi, v budoucnu můžete navrhnout více individuální léčby a individualizované, aby bylo možné znát potřeby buněk poškozené oblasti u konkrétního pacienta.

Věda potřebuje více času

Epigenetika je poměrně nedávný výzkumný obor a další studium je potřeba k pochopení předmětu.

Musí být jasné, že epigenetika sestává z regulací genetické exprese které neupravují sekvenci DNA. Není neobvyklé najít chybné odkazy na epigenetiku v případech mutací, například.