Friedreichovy ataxie příznaky, příčiny a léčba

Nemoci, které ovlivňují nervový systém, způsobují degeneraci buněk, jsou mnohé a velmi rozmanité, pokud jde o množství a závažnost symptomů. Většina z nich se vyznačuje vysokou invaliditou.

Jednou z těchto patologií s vážnými příznaky je Friedreichova ataxie, vzácné neurologické onemocnění rychlého pokroku, který může ukončit život osoby před úplným dospělostí. Dále podrobně rozebíráme, co tato podmínka obsahuje, stejně jako její příznaky, příčiny a možné způsoby léčby.

• Související článek: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Co je Friedreichova Ataxie?

Friedreichova Ataxie je podivný stav, který poprvé popsal v roce 1860 německý neurolog Nicholas Friedreich. Tento typ ataxie byl dokumentován jako dědičné neurodegenerativní onemocnění. Konkrétně je Friedreichova ataxie přenášena autosomálně recesivním způsobem, který u pacientů způsobuje postupnou degeneraci mozečku a dorzálních spinálních ganglií..

Kromě toho se nervová tkáň míchy opotřebovává, postupně se ztenčuje a myelinová izolace nervových buněk se snižuje, což narušuje přenos elektrických impulsů nervy..

Toto zhoršení způsobuje velké škody na svalech a srdci těch, kteří ji trpí, a v důsledku toho pacienti pociťují velké množství příznaků, které obvykle končí úplnou ztrátou celkové autonomie. Proto v relativně krátkém období, pacient skončí potřebou pomoci invalidního vozíku, stejně jako péče a pozornost jiné osoby.

Tyto příznaky se obvykle objevují mezi 5 a 15 lety. Mohou však začít mnohem dříve, když je člověk ještě v raném dětství, nebo mnohem později, již vstupuje do dospělosti. Mezi nimi jsou nedostatek citlivosti, změny ve schopnosti koordinovat pohyby, problémy páteře, obtíže s polykáním a artikulačními zvuky nebo imunodeficiencí.

Kromě toho se u lidí s tímto typem ataxie s velkou pravděpodobností vyvine určitý typ rakoviny, stejně jako diabetes a srdeční změny, které ve většině případů ukončují život pacienta..

Podle nejnovějších odhadů je incidence Friedreichovy ataxie přibližně 1 z 50 000 lidí v obecné populaci a u žádného pohlaví nebyla zjištěna vyšší prevalence.

• Možná vás zajímá: "Ataxie: příčiny, příznaky a léčba"

Jaké jsou příznaky?

První příznaky, které mohou vyvolat podezření, že osoba trpí Friedreichovou ataxií, mají tendenci se objevit v pohybu nohou a očí. Mezi nejběžnější příznaky patří nedobrovolná ohyb prstů nebo rychlé a nedobrovolné pohyby očních bulv.

Tyto změny v dolních končetinách způsobovat velké potíže při koordinaci pohybů nezbytných pro chod. Tyto příznaky se postupně zhoršují až k horním končetinám a trupu. Nakonec svaly oslabují a atrofují, což vede k rozvoji velkého počtu malformací.

Vzhledem k abnormalitám nebo srdečním problémům, které často doprovázejí Friedreichovu ataxii, jako je myokarditida nebo fibróza myokardu, se u pacientů projevují příznaky jako je silná bolest na hrudi, udušení a tachykardie, zrychlení palpitací nebo dokonce i selhání srdce.

Mezi mnoho příznaků typických pro tento typ ataxie patří:

• Změny v páteři, jako je skolióza nebo kyfoskolióza.
• Ztráta reflexů v dolních končetinách.
• Chůze a nekoordinované.
• Ztráta rovnováhy.
• Svalová slabost.
• Necitlivost na vibrace v nohách.
• Problémy s viděním.
• Křečové pohyby oční bulvy.
• Ztráta sluchu nebo snížené sluchové schopnosti.
• Změny ve schopnosti mluvit.

Je nutné specifikovat, že symptomy se mohou u jednotlivých osob lišit, a to jak kvantitou, tak intenzitou. Nicméně, v obvyklém průběhu nemoci, osoba je nucená potřebovat invalidní vozík mezi 15 a 20 roky po nástupu počátečních symptomů; být zcela neschopný, jak se vyvíjejí pozdější stadia ataxie.

Jaké jsou příčiny?

Jak bylo uvedeno na začátku článku, Friedreichova ataxie Vyznačuje se dědičným onemocněním, které následuje autosomálně recesivní model. To znamená, že pro osobu, která ji zdědí, musí oba rodiče předat kopii vadného genu. Proto je jeho výskyt tak nízký.

Existují však určité případy, ve kterých by nebylo možné odhalit rodinnou anamnézu onemocnění; což naznačuje, že genetické mutace mohou také nastat spontánně.

Specifický gen, ve kterém dochází ke změně, je tzv. "X25" gen nebo fraxatin. Tato genetická změna způsobuje, že tělo postižené osoby vytváří abnormálně vysoké hladiny železa v srdeční tkáni. Toto hromadění železa způsobuje, že nervový systém, srdce a slinivka břišní "oxidují" tím, že v nich vyvolávají volné radikály..

Na druhé straně, motorické neurony také trpí vysokým rizikem poškození těmito vysoce reaktivními molekulami, což způsobuje degeneraci charakteristickou pro Friedreichovu ataxii..

Jak můžete diagnostikovat?

Kvůli složitosti nemoci, stejně jako závažnosti symptomů, diagnóza Friedreichovy ataxie vyžaduje důkladné klinické hodnocení. Diagnóza je založena na analýze anamnézy a důkladném fyzickém vyšetření, pro které lze provést následující testy:

• Měření aktivity svalových buněk pomocí elektromyogramu (EMG) \ t.
• Elektrokardiogram (EKG).
• Studium nervové vodivosti.
• Magnetická rezonance (MRI) a počítačová analýza axiální tomografie (CT) mozku a míchy.
• Analýza mozkomíšního moku.
• Testy na krev a moč.
• Genetické testy.

Jaká je léčba a prognóza?

Stejně jako u mnoha jiných neurodegenerativních poruch nebyla dosud stanovena účinná léčba, která ukončí Friedreichovu ataxii. V současné době je protokol účinku založen na symptomatické léčbě, která pomáhá zlepšit kvalitu života těchto pacientů.

Pokud jde o fyzické příznaky, pacient může být léčen, aby se snížily motorické problémy prostřednictvím fyzické terapie, stejně jako chirurgické zákroky nebo ortopedické pomůcky, které snižují průběh malformací páteře a dolních končetin.

V případech, kdy se objeví jiné stavy způsobené ataxií, jako je cukrovka nebo srdeční problémy, budou tyto léčeny vhodnými intervence nebo léky. Obvykle tyto léčby jsou také doprovázeny psychoterapií a logopedickou léčbou.

Pokud jde o zdravotní prognózu pro pacienty s Friedreichovou ataxií, je to zcela vyhrazeno, v závislosti na závažnosti symptomů a rychlosti, s jakou lze tyto pokroky vážně ovlivnit..

Ve většině případů lidé umírají v první fázi dospělosti, zejména pokud jsou závažné srdeční problémy. V méně závažných případech však pacienti mohou žít mnohem déle..