Colpocephaly co to je, příčiny, příznaky a léčba

Existuje mnoho faktorů, které mohou způsobit defekty v tvorbě mozku během intrauterinního vývoje nebo později, jako je kontakt s toxickými látkami nebo dědičnost genetických mutací..

V tomto článku budeme popisovat příčiny, příznaky a léčba kolpocefalie, vzácná porucha vývoje mozku.

• Související článek: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Co je to colpocephaly?

Colpocephaly je vrozená morfologická abnormalita mozku, která je charakterizována neúměrně velká velikost týlních rohů laterálních komor, dutiny, kterými cirkuluje cerebrospinální tekutina, která plní funkce podobné funkci krve uvnitř lebky. Může to být způsobeno různými poruchami mozku.

Termín “colpocephaly” byl vytvořen v roce 1946 neurolog Paul Ivan Yakovlev a neuropatolog Richard C. Wadsworth. Slova “kephalos” a “kolpos” přijdou z Řeka a moci být přeložen jak “hlava” a “dutý”, příslušně. Tato porucha byla popsána před 6 lety Bendou, která jí dala název "vesiculocephaly".

Colpocephaly je součástí souboru strukturální změny, které jsou známé jako „cefalické poruchy“. Podle definice tato kategorie zahrnuje všechny anomálie a poškození, která ovlivňují hlavu a zejména mozek, jako je anencefálie, lissencefálie, makrocefalie, mikrocefalie a schizencefálie..

V každém případě se jedná o velmi vzácnou poruchu. I když neexistují přesné údaje o prevalenci kolpocefalie, mezi rokem 1940, rokem, kdy byl poprvé popsán, a 2013, v lékařské literatuře bylo identifikováno pouze 50 případů..

Je důležité rozlišovat kolpocefalii od hydrocefalus, sestávající z hromadění mozkomíšního moku v mozku, které způsobuje symptomy odvozené ze zvýšeného lebečního tlaku. Případy kolpocefalie jsou často nesprávně diagnostikovány jako hydrocefalus a léčba této poruchy může vést ke známkám kolpocefalie..

Příčiny této změny

Příčiny colpocephaly jsou rozmanité, ačkoli oni vždy interferují s vývojem mozku působit bílou hmotu (soubor vláken tvořených axony neurons) mít hustotu nižší než normální. To zároveň vede ke změně fungování přenosu elektrochemických impulsů v mozku.

Mezi nimi nejčastější příčiny kolpocefalie Našli jsme následující:

• Genetické defekty, jako jsou trisomie chromozomů 8 a 9
• Recesivní dědičnost spojená s chromozomem X
• Změny v procesu migrace neuronů
• Kontakt s teratogeny během nitroděložního vývoje (např. Alkohol, kortikosteroidy)
• Perinatální cefalické léze (např. Ischemická anoxie)
• Hydrocefalus a následky jeho léčby
• Absence (ageneze) nebo neúplný vývoj (dysgeneze) corpus callosum
• Další poruchy centrálního nervového systému a jeho vývoj

Příznaky a hlavní znaky

Základním znakem kolpocefalie je nepoměrná velikost okcipitálních rohů laterálních komor ve srovnání se zbytkem jejích částí. To naznačuje zpomalení vývoje mozku nebo zástavu mozku v raném stádiu.

Colpocefalie se obvykle nevyskytuje izolovaně, ale obecně vyskytuje se spolu s dalšími poruchami, které ovlivňují centrální nervový systém, zejména k jeho rozvoji. Patří mezi ně mikrocefalie, lissencefálie, ageneze, dysgeneze a lipom corpus callosum, schizencephaly, cerebelární atrofie nebo Chiariho malformace..

Poruchy nervů mohou způsobit různé příznaky a příznaky, mezi nimiž může být i onemocnění zdůrazňuje kognitivní deficity, motorické dysfunkce, výskyt záchvatů a svalové křeče, změny jazyka a zrakové a sluchové deficity. Často asociovanou morfologickou anomálií je zmenšená velikost hlavy (mikrocefalie)..

Nicméně vzhledem k tomu, že závažnost morfologických abnormalit, které způsobují kolpocefalii, se liší v závislosti na případu, někdy tato porucha nezahrnuje symptomy nebo má relativně mírný charakter.

Léčba kolpocefalie

Prognóza v případech kolpocefalie se může značně lišit v závislosti na závažnosti základních a asociovaných změn mozku, vzhledem k tomu, že tato anomálie je obvykle známkou jiných poruch s větším klinickým významem. Závažnost většiny změn mozku závisí na míře, do které je nervový vývoj ovlivněn.

Neexistuje žádná specifická léčba kolpocefalie, protože jde o strukturální poruchu mozku. Terapie proto bývá symptomatická; Tak například jsou předepsána antiepileptická léčiva k prevenci záchvatů a fyzikální terapie se používá k minimalizaci svalových kontraktur a motorických problémů..

Mnohé z nich jsou v současné době prováděny výzkum vývoje mozku a zejména neurulace, proces vývoje nervové trubice, ze které je tvořen nervový systém. Očekává se, že zvyšující se znalosti o genech a relevantních teratogenních faktorech snižují riziko kolpocefalie v obecné populaci.

Zvláště slibnou léčebnou linií je linie, která se týká použití kmenových buněk; zejména je zkoumána možnost použití oligodendrocytů (typ neuroglia) ke zvýšení syntézy myelinu, který pokrývá neuronální axony a urychluje přenos neuronů; to by mohlo zmírnit příznaky kolpocefalie.

Bibliografické odkazy:

• Benda, C.E. (1940). Microcephaly American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J.V. (2006). Colpocephaly: kazuistika. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R.C. (1946). Schizencephalies: studie o vrozených rozštěpech v mozkovém plášti: I. Rozštěpy s roztavenými rty. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.