Duchennova svalová dystrofie, co to je, příčiny a symptomy

Mluvíme o svalové dystrofii, která odkazuje na řadu nemocí, které způsobují postupné zhoršování svalů, což je způsobuje, že se stávají slabými a rigidními.. Duchennova svalová dystrofie je jednou z nejčastějších této skupiny poruch.

V tomto článku se budeme zabývat tím, z čeho se Duchenneova svalová dystrofie skládá, co jej způsobuje, jaké jsou jeho nejcharakterističtější symptomy a v jakých způsobech lze s nimi zacházet a zmírnit je z multidisciplinárního hlediska.

• Možná vás zajímá: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Co je Duchenneova svalová dystrofie??

Pseudohypertrofní nebo Duchennova svalová dystrofie je degenerativní onemocnění svalů. Jak afektace postupuje, svalová tkáň oslabuje a její funkce je ztracena, dokud se osoba nestane zcela závislou na svých pečovatelích.

Tuto poruchu popsali italští lékaři Giovanni Semmola a Gaetano Conte v první polovině 19. století. Její název však pochází od francouzského neurologa Guillaume Duchenne, který zkoumal postiženou tkáň na mikroskopické úrovni a popsal klinický obraz v roce 1861.

Duchennova choroba je nejčastějším typem svalové dystrofie u dětí, postihuje 1 z každých 3600 mužů, zatímco u žen je to méně časté. Existuje devět typů svalové dystrofie, což je změna, která oslabuje svaly a postupně je činí rigidními..

Průměrná délka života lidí s touto poruchou je asi 26 let, i když zdravotní pokrok umožňuje některým z nich žít více než 50 let. Normálně smrt nastane v důsledku dýchacích obtíží.

• Související článek: "Apraxie: příčiny, symptomy a léčba"

Příznaky a příznaky

Příznaky se objevují v raném dětství, přibližně 3 až 5 let. Zpočátku děti s tímto onemocněním mají stále větší potíže se vstát a chodit v důsledku postižení stehen a pánve. Chcete-li vstát, je běžné, že budete muset používat ruce, aby se vaše nohy udržely rovné a zvedly se.

Pseudohypertrofie charakteristika Duchennovy dystrofie se vyskytuje ve svalech telat a stehen, které se zvětšují v době, kdy dítě začíná chodit kvůli v podstatě hromadění tuků. Tento milník vývoje se obvykle vyskytuje pozdě v případech Duchenne.

Později se slabost zobecní na svaly paží, krku, trupu a dalších částí těla, což způsobuje kontrakce, nerovnováhu, změny v chůzi a časté pády. Progresivní svalová degenerace způsobuje dětem diagnostikovaným na počátku puberty ztratit schopnost chodit a být nucen používat invalidní vozík.

Problémy plic a srdce jsou časté jako sekundární příznaky svalové dystrofie. Respirační dysfunkce ztěžuje kašel a zvyšuje riziko infekce, zatímco kardiomyopatie může způsobit srdeční selhání. Někdy se objeví skolióza (abnormální zakřivení páteře) a mentální postižení.

• Možná vás zajímá: "Parkinsonova choroba: příčiny, symptomy, léčba a prevence"

Příčiny tohoto onemocnění

Duchennova svalová dystrofie je způsobena mutace v genu, který reguluje transkripci dystrofinu, základní protein pro udržení struktury svalových buněk. Když tělo nemůže správně syntetizovat dystrofin, svalové tkáně se postupně zhoršují, dokud nezemřou.

K opotřebení svalů dochází v důsledku intenzifikace reakcí oxidačního stresu, které poškozují svalovou membránu, dokud nezpůsobí smrt nebo nekrózu jejích buněk. Následně je nekrotický sval nahrazen tukem a pojivovou tkání.

Toto onemocnění je častější u mužů, protože gen, který způsobuje, je umístěn na chromozomu X; na rozdíl od žen mají muži pouze jeden z těchto chromozomů, takže jejich defekty jsou méně pravděpodobné, že budou spontánně korigovány. Něco podobného se děje s některými formami barevné slepoty a hemofilií.

Ačkoli 35% případů je způsobeno mutacemi "de novo", obvykle genetickými změnami Duchenneovy svalové dystrofie jsou přenášeny z matek na děti. Muži, kteří nesou defektní gen, mají 50% rozvoje onemocnění, zatímco u dívek je vzácné, a když se to stane, příznaky jsou obvykle mírnější..

Léčba a intervence

I když nebyla nalezena žádná léčba, která by vyléčila Duchennovu svalovou dystrofii, Multidisciplinární intervence mohou být velmi účinné při odkládání a snižování symptomů a při zvyšování kvality a očekávané délky života pacientů.

Mezi farmakologické léčby tohoto onemocnění zdůrazňuje používání kortikosteroidů, jako je prednison. Některé studie naznačují, že konzumace těchto léků prodlužuje schopnost chůze mezi 2 a 5 lety.

Pravidelná praxe fyzické terapie a jemného cvičení (např. plavání) může omezit zhoršení svalů, protože nečinnost zvyšuje jejich zapojení. Rovněž použití ortopedických nástrojů, jako jsou podpěry a invalidní vozíky, zvyšuje úroveň nezávislosti pacientů.

Vzhledem k asociaci Duchennovy dystrofie se srdečními a respiračními problémy je důležité, aby diagnostikované osoby navštěvovaly kardiology a pulmonology s určitou frekvencí.. Použití beta-blokátorů a zařízení pro asistované dýchání v mnoha případech to může být nezbytné.