Příznaky, příčiny a léčba Battenovy nemoci

Počet vzácných onemocnění zaznamenaných v historii medicíny se pohybuje mezi 5000 a 7000 různými chorobami nebo stavy, z nichž drtivá většina má svůj původ v některých typech genetických změn.

Jednou z těchto vzácných onemocnění s genetickou zátěží je Battenova choroba. Je to zdravotní stav, který postihuje pouze děti a jeho příznaky mohou vést k úplné závislosti a někdy i smrti.

Co je Battenova choroba?

Battenova choroba je stavem genetického původu a život ohrožujícím průběhem ovlivňuje nervový systém dítěte. Toto onemocnění se začíná objevovat mezi 5 a 10 lety a jeho první příznaky jsou rozpoznatelné, protože děti začnou trpět záchvaty a problémy s viděním..

Také je možné, že se objeví zpočátku další jemnější symptomy, jako jsou změny v osobnosti a chování dítěte, obtíže a zpoždění v učení a nemotorných pohybech a pádech při chůzi.

Tato podmínka byla poprvé popsána v roce 1903 pediatrem Frederikem Battenem, který jí dal své současné jméno. Také je také znám jako juvenilní neuronální ceroidní lipofuscinóza.

Hlavní rysy tohoto onemocnění

Jak již bylo zmíněno dříve, Battenova choroba je genetická podmínka, která je ve skupině lysozomálních poruch skladování. Má velmi malý výskyt, ale má velmi zneschopňující symptomatologii, která může dokonce vést dítě k smrti.

Váš genetický původ způsobuje, že buňky lidského těla nejsou schopny zbavit se látek a odpadu, který skrze něj cirkuluje, způsobující nadměrnou aglomeraci proteinů a lipidů, to znamená extraktů mastného typu.

Toto ukládání tukových látek končí značným poškozením buněčných struktur a funkcí, což postupně vede k výraznému postupnému zhoršování tohoto onemocnění.,

Stejně tak, Struktura nejvíce postižená Battenovou chorobou je nervový systém, je mozek nejvíce poškozeným orgánem celého systému.

• Možná vás bude zajímat: "Části lidského mozku (a funkcí)"

Příznaky

Jak již bylo zmíněno, Battenova choroba v současné době postihuje hlavně nervový systém všechny symptomy patřící k tomuto onemocnění budou souviset s neurologickou oblastí.

Tato symptomatologie postihuje hlavně tři oblasti s velkou neurologickou hmotností: vidění, kognice a motorické dovednosti, nad nimiž působí progresivní zhoršení.

Dále budou popsány příznaky každé z postižených oblastí:

1. Progresivní ztráta zraku

Progresivní zhoršení zraku je jedním z prvních příznaků, které se objevují u Battenovy choroby. Tento příznak, který se obvykle projevuje v prvních letech života, se vyvíjí a způsobuje úplnou nebo částečnou slepotu dítěte když je mu asi 10 let.

V rámci této kategorie symptomů jsou zahrnuty některé další, které se také týkají zraku, které se objevují v průběhu vývoje onemocnění. Mezi tyto příznaky patří:

• Pigmentární retinitida.
• Makulární degenerace.
• Optická atrofie.

2. Záchvaty

Dalšími příznaky, které se objevují v časných stadiích onemocnění, jsou opakované křečové epizody. Tyto epizody křeče jsou přechodné události charakterizované přítomností záchvatů způsobené abnormální nebo nadměrnou neuronální aktivitou.

V rámci těchto křečových epizod lze rozlišit dvě různé třídy:

Fokální záchvaty

Tyto krize jsou způsobeny abnormálním fungováním specifických oblastí mozku. Tyto krize jsou charakterizovány tím, že osoba je vystavena sérii rychlých pohybů. Během těchto krizí osoba může utrpět ztrátu vědomí, a rytmické a nedobrovolné pohyby v kterékoli části těla.

Generalizované záchvaty

U tohoto druhého typu epileptických záchvatů postihuje abnormální neuronální aktivita prakticky všechny oblasti mozku. Krizové krize jsou součástí tohoto typu epizody, nebo tonické a atonické záchvaty mezi mnoha dalšími.

• Související článek: "Absence krize: příčiny, symptomy a léčba"

3. Deficity v poznání

Jak aglomerace lipidových látek, tak i poškození způsobená epileptickými záchvaty končí vážným neurologickým poškozením, které se projevuje ztrátou schopností, které se dítě již naučilo..

Tyto kognitivní deficity může ovlivnit jakoukoli oblast jazyka, paměti, myšlení nebo úsudku. Tento generační proces bývá doprovázen změnami v chování, osobnosti a náladě dítěte a může dokonce představovat psychotickou epizodu.

4. Psychomotorické problémy

Také v Buttonově nemoci Může být ovlivněno pohybové a pohybové ústrojí, brání a staví mobilitu dítěte.

V rámci těchto psychomotorických problémů mohou nastat:

• Nedobrovolná svalová kontrakce.
• Pocit pálení, necitlivosti, svědění a brnění v horních a dolních končetinách.
• Hypotonie nebo hypertonie.
• Téměř úplné ochrnutí končetin.

5. Omezení a závislost

Konečně, v pozdějších fázích Battenovy nemoci děti často ztratily schopnost pohybu a komunikace, jsou v situaci absolutní závislosti.

Příčiny

Jak bylo uvedeno výše, Battenova choroba má genetický původ. Konkrétně, jeho počátek se nachází v chromozomálním páru 16, který představuje řadu mutací v genu CLN3. Tento gen je umístěn v jádrech somatických buněk.

Ačkoli funkce tohoto genu nejsou přesně známy, jeho mutace způsobuje abnormální a nadměrnou akumulaci materiálu a tukových látek v tkáních nervového systému..

Tyto lipopigments způsobit řadu závažných poškození v postižených buněčných oblastech, zahájení výrazné progresivní degradace tohoto stavu.

Diagnóza

V případě, že příbuzní jsou si vědomi existence rodinné historie Battenovy choroby, je to nezbytné provést prenatální vyšetření nebo hodnocení pomocí testu amniocentézy nebo odběrem choriových klků.

Pokud však hodnocení proběhne po narození dítěte, bude nutné provést vyčerpávající hodnocení, které zaručí správnou diagnózu. Typické testy provedené v tomto hodnocení jsou:

• Genetické studie.
• Biopsie nervové tkáně.
• Fyzikální vyšetření.
• Neurologický průzkum.
• Vizuální hodnocení kapacity.
• Krevní test.
• Analýza moči.
• Elektroencefalografie (EEG).

Léčba

Prozatím a vzhledem ke zvláštnostem Battenovy nemoci nebyl stanoven protokol účinku nebo léčby, která by mohla zastavit symptomy nebo učinit z nich léčbu..

Nicméně, konvulzivní symptomatologie může být řízena podáváním antikonvulzivních léků. Díky výhodám fyzické a pracovní terapie mohou děti postižené Battenovou chorobou zachovat fungování svého organismu co nejdéle..

Stimulace pacientů a informací a podpora rodin prostřednictvím skupin terapie může napomoci nebo usnadnit konfrontaci s tímto onemocněním.

• Související článek: "7 typů antikonvulziv (antiepileptika)"