Příznaky, příčiny a léčba kanavanových onemocnění

Dědičné defekty v ASPA genu mění myelinové pochvy, které mají významný vliv na fungování nervového systému..

V tomto článku budeme popisovat příznaky, příčiny a léčba Canavanovy nemoci, název, se kterým je tato změna nervového přenosu známa.

• Související článek: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Co je to Canavanova choroba??

Canavanova nemoc je nejrozšířenější neurologickou degenerativní poruchou v dětství. Jedná se o závažnou genetickou změnu, často fatální, která způsobuje zhoršení myelinu, látky, která obklopuje axony neuronů, což usnadňuje přenos nervových impulzů, takže se řádně nerozšíří..

Tato porucha je zařazena do skupiny leukodystrofií, onemocnění spojených se změnami ve vývoji a udržování myelinových pochev. Další nemoci patří do této skupiny Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher a adrenoleukodystrofie..

Rozlišují se Dvě varianty Canavanovy nemoci: novorozence / infantilní a juvenilní. Zatímco první zahrnuje závažnější symptomy a je detekován brzy, mladistvý podtyp je považován za mírnou variantu, ve které se mohou objevit jen mírná zpoždění motorického a verbálního vývoje; má také lepší prognózu.

Dobrá část dětí s těžkou variantou Canavanovy choroby zemřou před 10. narozeninami. Jiní dokážou přežít až přibližně 20 let, zatímco průměrná délka života se v mírných případech nezdá být snížena.

Tato nemoc je mnohem častější u lidí, kteří mají genetické dědictví židovského původu Ashkenazi, ze střední a východní Evropy. Tato populační skupina byla dobře prostudována lékařskou komunitou z důvodu vysokého stupně inbreedingu.

• Možná vás bude zajímat: "11 symptomů duševní nemoci u dětí"

Příznaky a hlavní znaky

I když první příznaky Canavanovy choroby Obvykle se objevují během prvního roku života, rychlá a progresivní degenerace cerebrální bílé hmoty způsobuje závažnější změny, které souvisejí především se ztrátou smyslových a motorických schopností.

Příznaky a příznaky této poruchy se mohou značně lišit v závislosti na tom, zda hovoříme o variantě dítěte nebo juvenilní varianty, jakož i o zvláštních vlastnostech každého případu. Některé z nejběžnějších jsou následující:

• Závažné změny ve vývoji motorů
• Neschopnost mluvit
• Nedostatek rozvoje schopnosti plazit se, chodit a sedět
• Zvýšený svalový tonus (hypertonie, rigidita) nebo snížený (hypotonie, ochablost)
• Zvýšení velikosti hlavy (makrocefalie)
• Deficit v řízení motoru hlavy
• Snížení vizuální reakce
• Obtížné polykání a stravování
• Vzhled epileptických záchvatů
• Vývoj paralýzy
• Progresivní slepota a hluchota
• Problémy pro sladění nebo udržení spánku
• Dráždivost

Příčiny tohoto onemocnění

Canavanova choroba dochází v důsledku anomálií v genu ASPA, který obsahuje informace nezbytné pro syntézu enzymu aspartoacylázy. Tato sloučenina umožňuje metabolismus aminokyseliny N-acetyl-L-aspartátu, pravděpodobně se účastní mozkové homeostázy a syntézy oligodendrocytů, které tvoří myelin.

U lidí trpících touto chorobou mutace v genu ASPA brání správnému zpracování aminokyselin. Nadměrným soustředěním na nervový systém interferuje s tvorbou myelinových pochev a způsobuje, že se postupně zhoršují. V důsledku toho je také ovlivněn přenos neuronů.

Tato změna je přenášena mechanismem autosomálně recesivní dědičnosti, což znamená, že dítě má 25% šanci na rozvoj onemocnění, jestliže jeho matka i otec jsou nositeli defektního genu..

Léčba a řízení

V současné době není zcela jasné, zda existují účinné metody léčby genetických změn, které způsobují Canavanovu chorobu. Kvůli tomu léčba je v podstatě symptomatická a podpůrná a záleží na konkrétních projevech každého případu.

Potíže s polykáním mohou být velmi problematické; V některých případech je nutné použít sondy pro krmení a hydrataci, aby se zajistilo přežití pacienta. Mimořádně důležitá je také péče o dýchací cesty a prevence infekčních onemocnění.

Fyzikální terapie je velmi užitečná pro zvýšení motorických a posturálních schopností dětí s onemocněním Canavan. To může také zmírnit kontraktury, které jsou velmi časté v důsledku změn svalového tónu.

Intervence jsou účinnější, pokud začnou být aplikovány v rané fázi vývoje postižených dětí, protože tímto způsobem je možné do určité míry minimalizovat výskyt nebo průběh některých symptomů, jako jsou svalové a související symptomy. komunikace.

V současné době existují léčby v experimentální fázi, která se zaměřuje na genetické změny a metabolické asociované s defekty v genu ASPA. Tyto terapeutické přístupy vyžadují více výzkumu, i když poskytují slibná data pro budoucí léčbu onemocnění Canavan..