Symptomy a léčba amyotrofické laterální sklerózy (ALS)

Navzdory svému nízkému výskytu, ale skvělé viditelnosti, Amyotrofická laterální skleróza je spolu s mnoha dalšími neurodegenerativními stavy jednou z největších výzev které čelí vědecká obec. Protože, ačkoli to bylo nejprve popsáno v 1869, tam je ještě velmi málo znalostí o tom.

V tomto článku budeme hovořit o této nemoci, jejích hlavních charakteristikách a příznacích, které ji odlišují od jiných neuronálních onemocnění. Popíšeme také jeho možné příčiny a nejúčinnější pokyny pro léčbu.

• Související článek: "Neurodegenerativní onemocnění: typy, symptomy a léčba"

Co je to amyotrofická laterální skleróza nebo ALS??

Amyotrofická laterální skleróza (ALS), také známý jako onemocnění motorických neuronů, Je to jedno z nejznámějších neurodegenerativních onemocnění na světě. Důvodem je to, že celebrity, kteří trpí, jako je vědec Stephen Hawking nebo hráč baseballu Lou Gehrig, který mu dal velkou viditelnost.

Amyotrofická laterální skleróza se vyznačuje postupným snižováním aktivity motorických nebo motorických neuronů, které nakonec přestanou fungovat a zemřou. Tyto buňky jsou zodpovědné za kontrolu pohybu dobrovolného svalstva. Proto při umírání způsobují oslabení a atrofii uvedených svalů.

Toto onemocnění postupuje postupným a degenerativním způsobem, což znamená, že svalová síla se postupně snižuje, dokud pacienti nedosáhnou totální paralýzy těla, ke které je přidána redukce inhibiční svalové kontroly..

Ve většině případů je pacient nucen zůstat na invalidním vozíku ve stavu úplné závislosti a jeho prognóza je obvykle smrtelná. Nicméně i přes tuto absolutní ztrátu schopnosti provádět prakticky jakýkoli pohyb, pacienti s ALS si zachovávají své smyslové, kognitivní a intelektuální schopnosti neporušené, protože každá funkce mozku nesouvisející s motorickými dovednostmi zůstává imunní vůči této neurodegeneraci. Stejným způsobem je zachována kontrola pohybů očí a svalů svěračů až do konce dnů..

• Možná vás zajímá: "Motorické neurony: definice, typy a patologie"

Prevalence

Výskyt Amyotrofní laterální sklerózy je asi dva roční případy každých 100.000 lidí obyvatelstva. Kromě toho bylo zjištěno, že ELA má tendenci ovlivňovat ve větší míře určité skupiny lidí, mezi nimi jsou fotbalisté nebo váleční veteráni. Příčiny tohoto jevu však dosud nebyly stanoveny.

Pokud jde o charakteristiky populace, u které je nejpravděpodobnější, že se toto onemocnění rozvine, ALS se obvykle objevuje ve větší míře u lidí ve věku od 40 do 70 let. mnohem častěji u mužů než u žen, i když s nuancí, jak uvidíme.

Jaké máte příznaky?

První příznaky amyotrofické laterální sklerózy jsou obvykle nedobrovolné svalové kontrakce, svalová slabost v určité končetině nebo změny v schopnosti mluvit, které spolu s rozvojem onemocnění ovlivňují také schopnost provádět pohyby, jíst nebo dýchat. , I když se tyto první příznaky mohou lišit od jedné osoby k druhé, v průběhu času, atrofie postižení svalů vede k velké ztrátě svalové hmoty a následně tělesné hmotnosti.

Navíc vývoj onemocnění není stejný pro všechny svalové skupiny. Občas se svalová degenerace některých částí těla provádí velmi pomalu a může dokonce zastavit a udržet určitý stupeň postižení.

Jak bylo uvedeno výše, smyslové, kognitivní a intelektuální schopnosti jsou zcela zachovány; stejně jako kontrola svěrače a sexuální funkce. Někteří lidé, kterých se ELA týká mohou vyvinout sekundární psychologické symptomy spojené se stavem, ve kterém jsou a které jsou si plně vědomi, jsou tyto symptomy spojeny se změnami citlivosti, jako jsou emoční lability nebo depresivní fáze.

Amyotrofická laterální skleróza je charakterizována rozvojem, aniž by u pacienta způsobovala jakoukoliv bolest, vznik svalových křečí a postupné snižování pohyblivosti Obvykle generují nepohodlí v osobě. Tyto obtíže však mohou být zmírněny fyzickými cvičeními a léky.

Příčiny

Ačkoliv příčiny Amyotrofické laterální sklerózy nebyly zatím s jistotou stanoveny, je známo, že 5 až 10% případů je způsobeno dědičnou genetickou změnou.

Nedávné studie však otevírají různé možnosti při určování možných příčin ELA:

1. Genetické změny

Podle výzkumníků existuje celá řada genetických mutací, které mohou způsobit Amyotrofní laterální sklerózu, která způsobit stejné příznaky jako nedědičné verze onemocnění.

2. Chemická nerovnováha

Bylo prokázáno, že pacienti s ALS bývají přítomni abnormálně vysoké hladiny glutamátu, které mohou být toxické pro určité typy neuronů.

• Možná vás zajímá: "Glutamát (neurotransmiter): definice a funkce"

3. Změny imunitních odpovědí

Další hypotézou je ta, která se týká ELA dezorganizované imunitní reakce. V důsledku toho imunitní systém člověka napadá vlastní buňky těla a způsobuje smrt neuronů.

4. Slabé podávání proteinu

Abnormální tvorba proteinů uvnitř nervových buněk by mohla generovat a degradace a destrukce nervových buněk.

Rizikové faktory

Co se týče rizikových faktorů, které jsou tradičně spojeny s výskytem Amyotrofické laterální sklerózy, jsou nalezeny následující faktory.

Genetické dědictví

Lidé s některými svými rodiči s ELA mají o 50% větší šanci na rozvoj onemocnění.

Pohlaví

Před 70 lety je mužský sex vyšším rizikovým faktorem pro rozvoj ALS. Po 70 letech tento rozdíl zmizí.

Věk

Věkové rozpětí mezi 40 a 60 lety je nejvíce náchylné k výskytu příznaků tohoto onemocnění.

Návyky s tabákem

Zvyk kouření je nejnebezpečnějším vnějším rizikovým faktorem v době vývoje ELA. Toto riziko se zvyšuje u žen ze 45-50 let.

Vystavení toxinům z prostředí

Některé studie odkazují environmentální toxiny, jako jsou olovo nebo jiné toxické látky přítomné v budovách a domácnostech, k rozvoji ELA. Tato asociace však dosud nebyla plně prokázána.

Určité skupiny lidí

Jak bylo uvedeno na začátku článku, existují určité specifické skupiny lidí, u nichž je pravděpodobnost vzniku ALS pravděpodobnější. Ačkoli důvody ještě nebyly založeny, lidé, kteří představují vojenskou službu, mají vyšší riziko ALS; spekuluje se, že expozicí určitým kovům, zraněním a intenzivnímu úsilí.

Léčba a prognóza ELA

V současné době nebyl vyvinut účinný lék na amyotrofickou laterální sklerózu. Proto, i když léčba nemůže zvrátit účinky ALS, může oddálit vývoj symptomů, předcházet komplikacím a zlepšit kvalitu života pacienta. Intervencí se skupinami multidisciplinárních specialistů lze provádět řadu fyzických a psychologických procedur.

Podáním některých specifických léků, jako je riluzol nebo edaravon, To může oddálit progresi nemoci, stejně jako redukovat zhoršení v denních funkcích. Bohužel, tyto léky nefungují ve všech případech a stále mají četné vedlejší účinky.

Pokud jde o zbytek následků Amyotrofní laterální sklerózy, symptomatická léčba se ukázala jako vysoce účinná pokud jde o zmírnění příznaků, jako je deprese, bolest, únava, hlen, zácpa nebo problémy se spánkem.

Typy intervencí, které mohou být prováděny u pacientů trpících amyotrofickou laterální sklerózou, jsou:

• Fyzioterapie.
• Respirační péče.
• Pracovní terapie.
• Rečová terapie.
• Psychologická podpora.
• Nutriční péče.

Navzdory typům léčby a intervencí je prognóza pro pacienty s ALS zcela rezervovaná. S rozvojem onemocnění pacienti ztrácejí schopnost být autonomní. Průměrná délka života je omezena na 3 až 5 let po diagnóze prvních příznaků.

Nicméně, kolem 1 ze 4 lidí může přežít mnohem déle než 5 let, jako je tomu u Stephena Hawkina. Ve všech těchto případech pacient vyžaduje velké množství zařízení, která je udržují naživu.