Malformace Dandy Walker příčiny, příznaky a léčba

Vrozené nemoci se vyskytují během intrauterinního vývoje dítěte. V tomto článku budeme hovořit o jednom z nich: znetvoření Dandyho Walkera, , který ovlivňuje mozeček a blízké regiony a produkuje závažné symptomy, jako je hydrocefalus.

Vysvětlíme, co jsou příčiny tohoto syndromu a jaké znaky a příznaky mu mohou pomoci identifikovat. Časné odhalení této malformace může být zásadní pro zajištění přežití dítěte.

Jaký je znetvoření Dandyho Walkera?

Syndrom Dandyho Walkera je encefalická porucha, ke které dochází během embryonálního vývoje. Vyrábějí se zejména malformace v mozečku, na základně lebky a ve čtvrté komoře.

Cerebellum se nachází v dolní části mozku. Podílí se na řízení pohybu, poznávání, pozornosti a učení. Poškození mozečku často brání pohybu, rovnováze a motorickému učení.

Mozkové komory jsou dutiny mozku, kterými cirkuluje cerebrospinální tekutina, které polštářky foukají do hlavy a transportují živiny do mozku, mezi jinými funkcemi podobnými funkci krevní plazmy. Čtvrtá komora spojuje mozek s centrálním kanálem míchy.

Znetvoření Dandyho Walkera se vyskytuje v 1 z každých 30 tisíc porodů přibližně 4 až 12% případů infantilního hydrocefalu. Je častější u dívek než u chlapců.

Přibližně 70% dětí s tímto syndromem zemře. Prognóza se však mění v závislosti na intenzitě změn. Zatímco některé postižené děti se vyvíjejí normálně v kognitivní oblasti, jiné mohou mít velmi závažné postižení i po léčbě.

• Související článek: "Lidský mozeček: jeho části a funkce"

Příznaky a příznaky

Tři hlavní projevy změn v zadní fosse jsou nedostatečné rozvinutí mozečku mozečku, který spojuje dvě hemisféry této struktury, cystickou dilataci čtvrté komory a zvětšení zadní mozkové fossy, umístěné na základně lebky.

Znetvoření Dandyho Walkera často způsobuje hydrocefalus, porucha, při které se mozkomíšní tekutina hromadí v mozku a zvyšuje tlak v hlavě, zanícuje hlavu a poškozuje mozek.

Příznaky tohoto onemocnění se liší v závislosti na závažnosti případu a věku. Kromě hydrocefalus, dívky a chlapci diagnostikováni s Dandy Walker obvykle přítomen Následující příznaky a symptomy:

• Svalová atrofie
• Změna svalového tónu
• Diskoordinace a nedostatek rovnováhy (ataxie)
• Zpoždění ve vývoji motorů
• Kognitivní deficity
• Zvýšení intrakraniálního tlaku
• Nystagmus (nekontrolovatelné pohyby očí)
• Záchvaty
• Bolesti hlavy
• Zvracení
• Respirační selhání

Příčiny tohoto syndromu

Malformace Dandyho Walkera nastane kvůli změnám ve vývoji cerebellum a obklopujících oblastech během časného těhotenství. Konkrétně byl tento syndrom spojen s potlačení, absence a duplikace některých chromozomů.

Bylo zjištěno, že genetické složky jsou spojeny s těmito změnami, případně spojené s chromozomem X nebo sestávající z autosomálně recesivní dědičnosti. Riziko recidivy u dětí žen, které již měly děti s Dandy Walkerem, je mezi 1 a 5%..

Tyto genetické faktory jsou násobné a mohou vzájemně působit, stejně jako mohou vést k různým změnám zadní mozkové fossy.

Environmentální faktory mohou být také důležité při vývoji této poruchy, i když se zdá, že mají nižší hmotnost než biologické faktory.

Související poruchy

Normálně jsou malformace zadní mozkové fossy klasifikovány v rámci syndromu Dandyho Walkera, i když v závislosti na postižených oblastech mohou být různé změny..

Podobná porucha je to, co známe jako "varianta syndromu Dandyho-Walkera"; Tato kategorie zahrnuje podmínky mozečku a čtvrté komory, které nejsou striktně klasifikovatelné jako Dandy-Walkerova malformace..

V těchto případech jsou příznaky a symptomy méně závažné: obecně je zadní fossa a čtvrtá komora méně rozšířená a encystedová část je také menší. Hydrocefalus je méně častý ve variantě Dandyho-Walkerova syndromu.

Dalšími blízkými chorobami jsou ciliopatie, které ovlivňují intracelulární organely zvané řasinky. Ciliopatie jsou způsobeny genetickými defekty a způsobují vícenásobné změny ve vývoji těla, včetně těch, které jsou specifické pro Dandy-Walker..

Intervence a léčba

Hydrocefalus je léčen vypuštěním postižených oblastí mozku asistovaným způsobem: trubice je chirurgicky vložena do přesměrování mozkomíšního moku regiony, kde může být reabsorbován.

Další metodou, která byla nedávno použita při léčbě syndromu Dandyho Walkera, je vpich třetí komory. To se provádí s cílem zmenšit velikost komorové cysty a snížit tak symptomy.

Motoroterapie a lingvistická rehabilitace Jsou nezbytné pro pomoc dětem s tímto onemocněním. Podpora rodin je také klíčem k zajištění blahobytu a správného rozvoje dětí.