Polymicrogyria příčiny, symptomy a účinky

Normálně během normálního vývoje mozku se tvoří řada záhybů nebo zatáček, které slouží tak, aby povrch mozku zabíral méně místa a zapadal dovnitř lebky. Jako každý jiný orgán, i mozek trpí malformacemi. Příkladem je polymicrogyria, která ovlivňuje morfologii záhybů mozkové kůry.

Je to onemocnění, které způsobuje závažné neurologické příznaky způsobené malformacemi, které se vyskytují během vývoje plodu. Podívejme se stručně, jaký druh tréninkových problémů, se kterými se setkáváme v polymicrogyrii, jaká je jeho příčina a co je možné dělat s těmi lidmi, kteří na ně trpí.

Co je polymicrogyria??

Etymologie slova poly- (násobné) mikro- (malé) -girie (záhyby) to jasně ukazuje: jedná se o vadu morfologie, ve které je pozorován větší počet menších záhybů. Tato genetická vada kortexu může být jasně pozorována radiodiagnostickými testy jako je magnetická rezonance (MRI). V těchto obrazech můžeme vidět, jak je kůra silnější a intenzivnější, což naznačuje vyšší hustotu a jak se záhyby tvoří povrchně, liší se od normálního mozku.

Tam jsou různé formy polimicrogiria, ke kterému vážnější. Pokud se týká pouze jedné části mozku, nazývá se jednostranný. To se nazývá bilaterální, nicméně, když jsou postiženy obě hemisféry. Názvosloví se netýká pouze symetrie, ale také toho, kolik oblastí mozku je postiženo. Mozek s pouze jednou postiženou oblastí by tedy trpěl fokální polymikrogryrií, versus generalizovaný polymikrogyrie, když postihuje téměř všechny nebo všechny kortexy..

Vzorky polimicrogirie mají předurčení pro některé laloky nad ostatními. Nejčastěji postižené laloky jsou frontální laloky (70%), následované parietálními laloky (63%) a pak temporální laloky (18%). Pouze malá část (7%) postihla okcipitální laloky. Také se zdá, že má tendenci deformovat laterální trhliny, které oddělují frontální a parietální laloky od temporálních (60%) častěji..

• Související článek: "Lemy mozku a jeho různé funkce"

Příznaky a příznaky

Zatímco ohniskové a jednostranné formy obvykle neposkytují více problémů než kontrolovatelné záchvaty prostřednictvím léků, když jsou dvoustranné, spustí se závažnost symptomů. Některé příznaky zahrnují:

• Epilepsie
• Zpoždění vývoje
• Strabismus
• Problémy s řeči a polykáním
• Svalová slabost nebo ochrnutí

Globální postižení polimicrogiria má hlubokou mentální retardaci, vážné problémy s pohybem, mozková obrna a záchvaty nemožné kontrolovat medikací. Z tohoto důvodu, zatímco mírnější formy polymicrogyria umožňují velmi dlouhou délku života, lidé, kteří se narodili s těžkým postižením, zemřou, když jsou velmi mladí kvůli komplikacím onemocnění..

Polimicrogiria se často nevyskytuje samostatně nebo čistě, ale spolu s dalšími syndromy, jako jsou:

• Varianty Adams-Oliverova syndromu
• Syndrom Arima
• Galoway-Mowatův syndrom
• Dellemanův syndrom
• Zellwegerův syndrom
• Fukuyamova svalová dystrofie

Příčiny

Ve většině případů je příčina neznámá. Existuje procento případů, které se vyskytují, protože matka trpí intrauterinní infekcí během těhotenství. Některé viry, které souvisejí s rozvojem polymicrogyrie, jsou cytomegalovirus, toxoplazmóza, syfilis a virus planých neštovic.

Dědičné příčiny zahrnují jak chromozomální syndromy, to znamená, že ovlivňují několik genů současně, jako syndromy jednoho genu. Existuje mnoho genetických poruch, které modifikují způsob tvorby mozku. Z tohoto důvodu je mnoho genetických onemocnění doprovázeno polymicrogyrií.

GPR56 gen byl identifikován jako jedna z hlavních příčin polymicrogyria v jeho globálních i bilaterálních verzích. V jedné studii bylo zjištěno, že všichni vyšetřovaní pacienti měli v tomto genu nějakou modifikaci, což vedlo k postižení centrálního nervového systému. Je známo, že tento gen se velmi významně podílí na tvorbě a vývoji mozkové kůry plodu během jeho gestace.

Proto je důležité, aby byli rodiče, kteří trpí nebo jsou v riziku polymicrogyrie, informováni o hypotetickém riziku přenosu své choroby na dítě a pomocí genetické studie určit, jaká je skutečná pravděpodobnost výskytu před zahájením těhotenství..

Řízení pacienta po diagnóze

Po diagnóze přes obraz, bude nutné provést kompletní vyhodnocení v oblastech postižených polymikrogyrií. Pediatri, neurologové, fyzioterapeuti a ergoterapeuti musí zasáhnout, aby vyhodnotili riziko zpoždění vývoje, mentálního postižení nebo dokonce dětské mozkové obrny. V tomto smyslu bude ukazovat, jaké jsou speciální vzdělávací potřeby tak, aby se pacient mohl naučit rychlostí, kterou mu jeho nemoc umožňuje, a zhodnotí řeč u těch, kteří mají postižené boční rozštěpy, vidění a sluch.

Symptomy budou léčeny fyzioterapií, farmakologickou intervencí s antiepileptiky, ortopedickými přípravky a operacemi pro pacienty trpící ztuhlostí svalové spasticity. Pokud se vyskytnou problémy s řečí, bude provedena logopedická a profesní intervence.

Školení rodičů je v konečném důsledku základním kamenem řízení symptomů. Bude nutné je vyškolit v otázkách souvisejících s tím, jak k záchvatům dochází a co dělat, když k nim dojde. Podpůrná opatření mohou být také použita k prevenci výskytu kloubních problémů nebo dekubitálních vředů, protože pacient zůstává příliš dlouhý a sedí ve stejné poloze..