Příčiny, symptomy a léčba syndromu Cornelia de Lange

Genetické mutace jsou zodpovědné za generování obrovského množství změn nebo variací mezi lidmi. Pokud se však tyto změny vyskytnou v řadě určených genů, mohou vést ke vzniku onemocnění nebo vrozených syndromů.

Jedním z těchto stavů je syndrom Cornelia de Lange, který je vyjádřen řadou fyzických a psychických charakteristik. V tomto článku budou popsány jeho projevy, příčiny a diagnóza.

• Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a nemocí"

Co je syndrom Cornelia de Lange??

Syndrom Cornelia de Lange (SCdL) je vrozené mnohočetné malformační onemocnění, které je charakterizováno dědičností dominantním způsobem a způsobit změnu ve vývoji dítěte.

Tento syndrom projevuje se velmi charakteristickým fenotypem obličeje, zpoždění jak prenatálního, tak postnatálního růstu a poruchy intelektuálního vývoje nebo kognitivních deficitů, které se mohou vyskytovat v různé míře.

Také v mnoha případech lidé trpící syndromem Cornelia de Lange trpí také určitým typem anomálií nebo malformací v horních končetinách..

Podle intenzity symptomů lze rozlišit tři typy fenotypů: těžký fenotyp, mírný fenotyp a mírný fenotyp..

Podle různých vyšetřování je prevalence tohoto syndromu postižená osoba v rozmezí 45 000 až 62 000 porodů. Většina případů Cornelia de Lange se však vyskytuje v rodinách s dominantním vzorem dědičnosti.

Konečně, odhad očekávané délky života je velmi komplikovaný úkol, protože se může lišit od jedné osoby k druhé v závislosti na závažnosti syndromu a souvisejících patologií..

Tradičně, Hlavní příčina úmrtí byla spojena se špatnou diagnózou onemocnění asociovaných patologií. Nicméně díky lékařským pokrokům, jak v diagnostice, tak v léčbě, se jim to podařilo změnit.

Klinické charakteristiky

V rámci charakteristických fyzických rysů tohoto onemocnění nacházíme nižší než 2,2 kg. přibližně. Stejně jako vývoj pomalého růstu, krátký vzrůst a přítomnost mikrocefalie.

Co se týče fenotypu obličeje, to obvykle představuje sjednocené obočí a s výraznými úhly, malým nosem, velkými řasami a tenkými rty v obráceném tvaru "V".

Další běžné příznaky syndromu Cornelia de Lange jsou:

• Hirsutismus.
• Malé ruce a nohy.
• Částečná fúze druhého a třetího prstu.
• Zakřivené malé prsty.
• Ezofageální reflux.
• Záchvaty.
• Srdeční abnormality.
• Rozštěp patra.
• Střevní abnormality.
• Ztráta sluchu a zrak.

Pokud jde o behaviorální symptomy, děti s Cornelia de Lange mají tendenci mít sebepoškozující chování, jako je okusování prstů, rtů a horních končetin..

Příčiny

Příčiny syndromu Cornelia de Lange jsou čistě genetické. V rámci těchto genetických příčin existují dva typy mutací, které mohou způsobit tento stav.

Hlavní genetickou změnou, která má Cornelia de Lange jako důsledek, je mutace v genu NIPBL. Existují však i další případy tohoto syndromu způsobené mutacemi v genech SMC1A a SMC3 a v menším poměru jsou mutace nalezeny v genech HDAC8 a RAD21..

Gen NIPBL má primární úlohu v lidském vývoji zodpovědný za kódování proteinové fronty. Tento protein je jedním z těch, které jsou zodpovědné za kontrolu aktivity chromozomů během dělení buněk.

Podobně, proteinová fronta zprostředkovává v úkolech jiných genů zodpovědných za plod normálně se vyvíjet, konkrétně těch genů zodpovědných za vývoj tkání, které budou později tvořit končetiny a obličej..

• Může vás zajímat: "Seckelův syndrom: příčiny, symptomy a léčba"

Diagnóza

Dosud neexistuje zavedený protokol pro diagnózu syndromu Cornelia de Lange a je nutné uchýlit se k klinickým údajům. Nicméně, zřetelnost a viditelnost symptomů umožňují relativně snadnou diagnostiku.

Studium charakteristických rysů obličeje, hodnocení intelektuálního výkonu a měření růstu pondoestatury lze provést účinnou diagnózou tohoto syndromu..

I když je tato diagnóza poměrně jednoduchá, existuje řada obtíží při léčbě stavů s mírným fenotypem. Fenotypy, které znamenají potíže v době diagnózy jsou:

Mírný fenotyp

Nejsou obvykle diagnostikovány až po neonatálním období. V těchto případech nejsou na končetinách znázorněny anomálie a jak obecný fenotyp, tak inteligence nejsou příliš pozměněny.

Mírný nebo variabilní fenotyp

V těchto případech značná variabilita obou znaků a výrazů ztěžuje diagnostiku.

Studium charakteristických rysů obličeje, hodnocení intelektuální výkonnosti a měření pondoestaturálního růstu lze provést účinnou diagnózou tohoto syndromu.

Vzhledem k těmto potížím je diagnóza v prenatálním období věrohodná pouze u sourozenců osob postižených tímto onemocněním, kdy u členů rodiny existuje určitý typ anomálií, v případech hydrocefalus nebo při intrauterinních vývojových zpožděních, která jsou evidentní u pacientů s tímto onemocněním. ultrazvuk.

Jaké možnosti nebo potřeby mají lidé s SDdL??

Jak bylo uvedeno výše, míra intelektuálního rozvoje lidí s Cornelia de Lange se může lišit od jednoho k druhému, každý z nich bude mít schopnost prosperovat podle svých osobních možností a na základě pomáhá a podporuje, které poskytují jejich rodinné a sociální prostředí.

Bohužel, jak jazyk, tak komunikace obecně bývají silně postiženy. I v těch nejmírnějších případech může být vývoj těchto aspektů vážně ohrožen.

Vzhledem k potřebám dětí s Cornelia de Lange je vhodné poskytnout jim klidnou a uvolněnou atmosféru, která odstraní jakýkoliv prvek, který může být pro dítě rušivý, úzkostný nebo ohrožující. Tímto způsobem bude vyloučeno, aby se posilovaly tendence k hyperaktivitě, podrážděnosti a autoagresivním chováním.

Hlavním cílem interakce nebo života s dětmi se syndromem Cornelia de Lange je vnímat a cítit se prostřednictvím podmínek dítěte, aniž by je nutil vnímat věci, jak je vnímáme..