Edwardsův syndrom (trizomie 18) příčiny, symptomy a typy

Trisomie 18 je známější jako Edwardsův syndrom na počest genetik, který popsal klinický obraz, John Edwards. Jedná se o velmi závažné vrozené onemocnění, které způsobuje změny v těle a obvykle způsobuje smrt před tím, než dítě dosáhne prvního roku života.

V tomto článku uvidíme, co jsou příčiny a příznaky tohoto onemocnění a jaké jsou tři podtypy Edwardsova syndromu, které se liší způsobem, jakým dochází k trisomii.

• Související článek: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Co je Edwardsův syndrom?

Edwardsův syndrom je onemocnění způsobené genetickými poruchami; specificky, to nastane jako výsledek trizomie, nebo duplikace, chromozómu 18. To je důvod, proč je také známý jako "trizomie 18".

Tato změna způsobuje, že se tělo dítěte nevyvíjí správně, takže dochází k více fyzickým defektům a zvyšuje se riziko předčasné smrti: pouze 7,5% dětí s diagnózou přijde žít více než rok.

Jedná se o velmi časté onemocnění, které postihuje 1 z 5 tisíc novorozenců, z nichž většina je ženská. Ve skutečnosti se jedná o nejběžnější trizomii po Downově syndromu, ve které je duplikován chromozom 21.

S ohledem na to velký počet spontánních potratů v důsledku této změny, zejména ve druhém a třetím trimestru, prevalence je zvýšena, pokud odkazujeme na období plodu místo perinatálního období.

• Možná vás bude zajímat: "Fragilní X syndrom: příčiny, symptomy a léčba"

Příznaky a příznaky

Existuje mnoho příznaků a příznaků, které naznačují přítomnost Edwardsova syndromu, i když ne všechny se vyskytují současně. Dále popíšeme ty nejobvyklejší:

• Malformace v ledvinách.
• Malformace v srdci: defekty komorové přepážky a / nebo atriální, perzistující ductus arteriosus atd..
• Potíže s jídlem.
• Atresie jícnu: jícen není spojen se žaludkem, takže živiny nedosahují této hodnoty..
• Omphalocele: střeva vyčnívají z těla přes pupek.
• Obtížné dýchání.
• Artrogryposis: přítomnost kontraktur v kloubech, zejména v končetinách.
• Nedostatek postnatálního růstu a zpoždění vývoje.
• Cysty v choroidním plexu, které produkují mozkomíšní mok; nezpůsobují problémy, ale jsou prenatálním znakem Edwardsova syndromu.
• Microcephaly: nedostatečný rozvoj hlavy.
• Micrognathia: nižší čelist, než se očekávalo.
• Rozštěp patra (rozštěp rtu).
• Malformace v uších, často umístěné níže než obvykle.
• Široce oddělené oči, drobné oční víčka (ptóza).
• Thorax na kýlu nebo "hrudníku holuba": hrudník vyčnívá v oblasti hrudní kosti.
• Abnormálně krátká hrudní kost.
• Absence poloměru, jednoho z hlavních kostí předloktí.
• Uzavřené a těsné ruce s překrývajícími se prsty.
• Palce a málo vyvinuté nehty.
• Konvexní nohy ("v houpacím křesle")
• Přítomnost popruhů, které spojují prsty.
• Kryptorchismus: u samců, varlata nespadají adekvátně.
• Plač.
• Těžké duševní postižení.

Příčiny Edwardsova syndromu

Pravděpodobnost, že se dítě s trisomií 18 zvýší s věkem, je častější kolem 40 let. Matky, které již měly dceru nebo syna s tímto onemocněním, mají asi 1% šanci, že se porucha opakuje v pozdějším těhotenství..

Edwardsův syndrom dochází z důvodu trizomie 18. chromozomu. To znamená, že postižené děti mají tři kopie tohoto chromozomu, když je normální, že mají dva páry každé z 23. Nicméně, trisomie není vždy kompletní, jak uvidíme později.

Trisomie se obvykle vyskytuje kvůli duplikace chromozomu ve vajíčku nebo spermatu; Když se dvě reprodukční buňky spojí, aby vytvořily zygotu, vyvíjí se tak, že se postupně dělí a genetický defekt se opakuje v každé divizi. Při jiných příležitostech dochází během raného vývoje plodu k trizomii.

Ačkoli nejvíce obyčejná příčina Edwards syndromu je duplikace chromozómu 18, toto onemocnění může také být kvůli jiným genetickým chybám, takový jako translocation. Tyto rozdíly vedou k různým typům trizomie 18.

• Možná vás bude zajímat: "Touretteův syndrom: co to je a jak se to projevuje?"

Druhy trisomie 18

Existují tři typy Edwardsova syndromu v závislosti na vlastnostech trizomie chromozomu 18. Závažnost příznaků dítěte se může lišit v závislosti na typu trisomie.

1. Kompletní nebo klasická trizomie

Toto je nejběžnější forma Edwardsova syndromu. V klasické trizomii mají všechny buňky v těle tři intaktní kopie chromozomu 18.

Vzhledem k tomu, že postižení je velmi rozšířené, v případech úplné trizomie příznaky jsou obvykle závažnější než u jiných typů Edwardsova syndromu.

2. Částečná trizomie

Částečná trojzomie 18 je vzácný typ Edwardsova syndromu způsobený neúplnou duplikací chromozomu. Obecně jsou tyto případy způsobeny translokací, tj. Rozbitím chromozomu 18 a spojením oddělené části s odlišným chromozomem..

Závažnost a specifické symptomy každého případu částečné trisomie se značně liší, protože duplikace mohou ovlivnit různé segmenty chromozomu, ale změny jsou obvykle méně závažné než klasický syndrom..

3. Trisomie v mozaice

K tomuto typu trisomie dochází, když extra chromozom 18 se nenachází ve všech buňkách těla dítěte, ale v některých jsou 2 kopie a 3 další.

Lidé postižení mozaikovou trizomií se mohou projevit závažnými nebo mírnými symptomy nebo nepředstavují žádnou fyzickou změnu; Riziko předčasné smrti však zůstává velmi vysoké.

Prognóza a léčba

V současné době je Edwardsův syndrom obvykle detekován před porodem amniocentézou, což je test, který spočívá v analýze plodové vody (která chrání dítě a umožňuje mu získat živiny) k určení možných chromozomálních změn a fetálních infekcí. pohlaví dítěte.

Méně než 10% plodů s trizomií 18 se narodí naživu. Z nich, 90% zemře během prvního roku života, polovina z nich během prvního týdne. Průměrná délka života u dětí s Edwardsovým syndromem je mezi 5 dny a 2 týdny. K úmrtí obvykle dochází v důsledku srdečních a respiračních poruch.

Edwardsův syndrom Neexistuje žádný lék, takže léčba má za cíl zvýšit kvalitu života pokud je to možné. Méně závažné případy trizomie 18 nevedou vždy k smrti v dětství, ale způsobují závažné zdravotní problémy a jen málo pacientů žije více než 20 nebo 30 let..

• Možná vás bude zajímat: "Typy duševního postižení (a charakteristiky)"