Příčiny, symptomy a léčba syndromu Dravet

Ve skupině neurologických onemocnění, které známe jako epilepsie, najdeme Dravetův syndrom, velmi závažnou variantu, která se vyskytuje u dětí a která zahrnuje mimo jiné změny ve vývoji kognitivních funkcí, motorických dovedností a socializace..

V tomto článku budeme popisovat Co je to Dravetův syndrom a jaké jsou jeho příčiny a symptomy nejběžnější, stejně jako intervence, které se běžně používají k léčbě tohoto typu epilepsie.

• Možná vás zajímá: "10 nejčastějších neurologických poruch"

Co je to Dravetův syndrom??

Dravetův syndrom, také nazývaná myoklonická epilepsie dětství, je to vážný typ epilepsie který začíná v prvním roce života. Epileptické záchvaty jsou obvykle spouštěny stavy horečky nebo přítomností vysokých teplot a sestávají z náhlých svalových kontrakcí..

Navíc Dravetův syndrom Vyznačuje se odolností vůči léčbě a vzhledem ke své chronické povaze. Z dlouhodobého hlediska se obvykle vyvíjí směrem k jiným typům epilepsie a způsobuje změny v psychomotorickém vývoji a závažném zhoršení kognitivních funkcí..

Tato porucha se jmenuje Charlotte Dravet, psychiatr a epileptolog, který jej identifikoval v roce 1978. Má genetický původ a odhaduje se, že postihuje 1 z každých 15-40 tisíc přibližně novorozenců, což je důvod, proč je Dravetův syndrom považován za vzácné onemocnění.

• Související článek: "Epilepsie: definice, příčiny, diagnostika a léčba"

Typy epileptických záchvatů

Epilepsii nazýváme soubor neurologických onemocnění jehož hlavní charakteristikou je, že podporují výskyt záchvatů nebo epileptických záchvatů, epizody nadměrné elektrické aktivity mozku, které vyvolávají různé příznaky..

Epileptické záchvaty se mohou velmi lišit v závislosti na typu epilepsie, kterou osoba trpí. Dále popíšeme hlavní typy krizí, které se mohou vyskytnout v kontextu epilepsie.

1. Ohnisková krize

Fokální epileptické záchvaty se vyskytují v určité oblasti mozku omezeným (nebo fokálním) způsobem. Když nastane krize tohoto typu, udržuje si člověk vědomí, na rozdíl od toho, co je obvyklé v jiných typech. Často jim předchází smyslové zážitky zvané "aura".

2. Tonic-klonická krize

Tento typ krize je zobecněn, to znamená, že ovlivňuje obě mozkové hemisféry. Skládají se ze dvou fází: tonika, během které se končetiny stávají tuhými, a klonické, které spočívá ve vzniku křečí v hlavě, pažích a nohách.

3. Myoklonická krize (nebo myoklonus)

To je známé jako "myoclonus" epileptické záchvaty, které zahrnují náhlé svalové kontrakce, jako v případě Dravetova syndromu. Myoklonické záchvaty jsou obvykle generalizovány (vyskytují se v celém těle), i když mohou být také ohniskové a postihují pouze některé svaly.

4. Krize nepřítomnosti

Krize nepřítomnosti trvá několik sekund a jsou jemnější než ostatní; někdy jsou zjistitelné pouze pohybem oka nebo víčka. V tomto typu krize osoba obvykle nepadá na zem. Po epileptickém záchvatu se může objevit dezorientace.

Příznaky a příznaky

Dravetův syndrom obvykle začíná kolem 6 měsíců života, debutovat s febrilními záchvaty, které se vyskytují v důsledku vysoké tělesné teploty a vyskytují se téměř výhradně u dětí. Později se porucha vyvíjí směrem k jiným typům krize, s převahou myoklonických.

Záchvaty myoklonické epilepsie v dětství jsou často delší než obvykle a mohou trvat déle než 5 minut. Kromě stavů horečky, jiné obvyklé spouštěče jsou intenzivní emoce, změny tělesné teploty způsobené fyzickým cvičením nebo teplem a přítomnost vizuálních podnětů, jako jsou intenzivní světla..

Děti s touto poruchou obvykle trpí symptomy jako ataxie, hyperaktivita, impulsivita, nespavost, ospalost a, v některých případech, chování a společenské změny podobné těm autismu.

Také výskyt tohoto typu epilepsie obvykle zahrnuje a výrazné zpoždění ve vývoji kognitivních schopností, motorika a lingvistika. Tyto problémy se nesnižují, jak dítě roste, takže Dravetův syndrom vede k vážnému zhoršení ve více oblastech.

• Možná vás zajímá: "Ataxie: příčiny, příznaky a léčba"

Příčiny této poruchy

70 až 90% případů syndromu Dravet je přiřazen mutacím v genu SCN1A, související s fungováním buněčných sodíkových kanálů, a tedy s tvorbou a šířením akčních potenciálů. Tyto změny způsobují nižší dostupnost sodíku a aktivaci GABAergních inhibičních neuronů.

Zdá se, že mutace v tomto genu nemají dědičný původ, ale jsou produkovány jako náhodné mutace. 5 až 25% případů je však spojeno s rodinnou složkou; v těchto případech jsou symptomy obvykle méně závažné.

První epileptický záchvat u dětí s Dravetovým syndromem je obvykle spojován s podáváním vakcín, které se provádí pravidelně ve věku přibližně 6 měsíců..

Intervence a léčba

Klinické charakteristiky a průběh Dravetova syndromu se značně liší v závislosti na konkrétním případu, takže nebyly stanoveny žádné obecné intervenční protokoly, i když existuje mnoho opatření, která mohou být užitečná.. Hlavním cílem léčby je snížení četnosti krizí.

Mezi léky užívanými k léčbě epileptických záchvatů, které jsou typické pro tuto poruchu, nacházíme antikonvulziva, jako je topiramát, Kyselina valproová a clobazam. Blokátory sodíkových kanálů zahrnují gabapentin, karbamazepin a lamotrigin. Benzodiazepiny jako midazolam a diazepam jsou také podávány v případech dlouhodobých záchvatů. Léky se samozřejmě používají pouze pod lékařským dohledem.

Modifikace krmení může být také účinná pro snížení pravděpodobnosti epileptických záchvatů. Konkrétně doporučuje se ketogenní dieta, to znamená, že hladiny sacharidů jsou nízké a že obsah tuků a bílkovin je vysoký. Tento typ stravy může zahrnovat rizika, proto by neměl být aplikován bez lékařského předpisu a dohledu.

Obvyklé intervence u Dravetova syndromu často zahrnují psychomotorická a lingvistická rehabilitace, k minimalizaci kognitivního poklesu a vývojového postižení.

Další sekundární symptomy tohoto onemocnění, jako jsou sociální deficity, poruchy spánku nebo infekce, jsou léčeny odděleně specifickými intervencemi.