Příčiny, symptomy a léčba Ohtahara syndromu

Během dětství, zejména po narození nebo v období těhotenství, je poměrně časté, že neurologická onemocnění vyplývají z genetické nerovnováhy nebo změn v této delikátní fázi života. To se děje například s patologii epileptického typu známou jako Ohtaharaův syndrom.

V tomto článku uvidíme příčiny, symptomy a léčby spojené s touto epileptickou encefalopatií.

• Související článek: "Typy epilepsií: příčiny, symptomy a charakteristiky"

Co je to Ohtahara syndrom?

Časná infantilní epileptická encefalopatie, známá také jako Ohtaharův syndrom, je typem epilepsie, která je velmi brzy; Konkrétně se objevuje u dětí ve věku několika měsíců, mnohokrát před prvním trimestrem po porodu nebo dokonce před porodem v prenatálním stádiu..

Navzdory skutečnosti, že epilepsie je relativně častým neurologickým onemocněním, je syndrom Ohtahara vzácným onemocněním a odhaduje se, že představuje méně než 4% případů dětské epilepsie (i když její vzhled není distribuován homogenně, protože postihuje děti více než dívky).

Příznaky

Příznaky syndromu Ohtahara jsou spojeny se změnami spojenými s epileptickými záchvaty. Tyto krize jsou obvykle tonické (tj. Intenzivní, se stavem svalové rigidity, který téměř vždy zahrnuje pád na zem a ztrátu znalostí) a zřídka myoklonické (tj. Krátké stavy svalové ztuhlosti a často bývají krize tak málo významná, že může jít bez povšimnutí).

V případě myoklonických záchvatů trvá období svalové rigidity obvykle asi 10 sekund a objevuje se jak ve stavu bdění, tak během spánku..

Na druhé straně, v závislosti na oblastech mozku, které ovlivňují jeho fungování, tyto krize mohou být ohniskové nebo generalizované.

Dalšími souvisejícími příznaky jsou apnoe a obtíže při polykání a dýchání.

• Možná vás bude zajímat: "Co se děje v mozku osoby, když mají záchvaty?"

Diagnóza

Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácné onemocnění, neexistuje žádný specifický nástroj pro diagnostiku, což je dáno zkušenostmi lékařského týmu. K tomu neurologové a psychiatři používají neuroimaging a skenovací techniku ​​pro nervovou aktivitu, jako je počítačová tomografie nebo encefalogram, který odhaluje charakteristický aktivační vzor s velmi výraznými vrcholy aktivity následovanými obdobími velkého klidu.

Tento nedostatek specifických nástrojů znamená, že často dochází k úmrtí dříve, než je jasné, jaký typ epilepsie je zapojen, a že někdy neexistuje shoda o typu onemocnění, které existuje..

Příčiny Ohtahara syndromu

Jako u všech typů epilepsie obecně, příčiny Ohtahara syndromu jsou relativně neznámé. Podivný vzor neuronální aktivace, který produkuje v nervových buňkách mozku, je znám od svého původu, ale není známo, co způsobuje, že se tento způsob elektrického střelby neuronů objevuje a začíná se šířit po celém nervovém systému..

Pokud vezmeme v úvahu další zdravotní problémy, které mohou vyvolat nástup těchto epileptických záchvatů, je známo, že metabolické poruchy, přítomnost nádorů, infarkty, malformace v nervovém systému a určité genetické abnormality jsou také spojeny s tímto onemocněním..

Ošetření

Formy lékařské léčby používané k intervenci v případech dětí se syndromem Ohtahara jsou obvykle založeny na podávání léků běžně používaných ke zmírnění symptomů jiných typů epilepsie, jako je klonazepam nebo fenobarbital..

Na druhé straně byly také využívány intervence založené na změnách ve stravě (např. S ​​dietou cetógenas), i když s velmi malým úspěchem. Obecně se vývoj onemocnění nezlepšuje a epileptické záchvaty se stávají častějšími a intenzivnějšími.

V extrémních případech lze operaci uchýlit, jak je tomu u jiných typů epilepsií, i když v takových časných obdobích mají tyto intervence tendenci být velmi komplikované.

Předpověď

Na druhé straně, toto je nemoc se špatnou prognózou, a většina případů končí předčasným úmrtím v raném dětství, protože nemoc má tendenci se zhoršovat. I když se během prvních sezení zdá, že léčba zlepšuje průběh syndromu, později je jeho účinnost obvykle mírnější.

Kromě toho, Ohtahara syndrom může způsobit, že ostatní se objeví zdravotní problémy související s účinkem epileptických záchvatů mají na organismus, jako je mentální retardace, respirační problémy atd. To znamená, že iu dětí, které jsou starší než první rok života, je jim ponechán určitý druh zdravotního postižení, kterému musí být schopen se přizpůsobit..

Bude nutné důvěřovat pokroku v oblasti výzkumu tohoto typu neurologických onemocnění a vyvinout nástroje prevence, diagnostiky a léčby nezbytné pro syndrom Ohtahara, aby přestaly být vážným zdravotním problémem..