Příčiny, symptomy a léčba Noonanovým syndromem

Hodně z toho, co jsme a jak jsme, je dáno naším genetickým kódem. Organizace našeho organismu, rytmus a způsob, jakým dochází k růstu a fyzickému vývoji ... a dokonce i část našeho intelektu a naší osobnosti je zděděna od našich předků.

Někdy však geny procházejí mutacemi, které, i když někdy mohou být neškodné nebo dokonce pozitivní, někdy mají vážné následky, které ztěžují vývoj a přizpůsobení se prostředí těch, kteří z něj trpí.. Jednou z těchto genetických poruch je Noonanův syndrom.

• Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a nemocí"

Noonanův syndrom

Noonanův syndrom je relativně běžná genetická porucha, která se vyskytuje v jednom z každých tisíc nebo dvou tisíc porodů, s prevalencí podobnou prevalenci Downova syndromu. Je to asi onemocnění, jehož symptomatologie může být v závislosti na případu vysoce variabilní, ale to je charakterizováno přítomností změn a zpoždění ve vývoji, vrozených kardiopathií, hemoragické diatézy a různých morfologických změn.

Rytmus růstu u těchto dětí, i když zpočátku se jeví jako normativní, je silně zpomalen a obvykle mají krátký vzrůst a zpoždění na psychomotorické úrovni. Tyto problémy se projevují zejména v adolescenci. Příležitostně je prezentován společně s mentálním postižením, i když je to obvykle mírné. Senzoricky mohou představovat vidění a problémy se sluchem jako recidivující strabismus nebo otitis.

Na morfologické úrovni, změny obličeje, jako je oční hypertelorismus (oči jsou nadměrně odděleny od sebe), klesající oční víčka, nízké a otočené uši, krátký krk jsou vidět od narození. To je také obyčejné, že oni představují kostní změny ve formě deformity v hrudní kleci (který může se objevit ve formě potopené hrudi v oblasti sternum nebo pectus excavatum nebo v jeho hojnosti nebo pectus carinatum) \ t.

Jedním z nejnebezpečnějších symptomů je přítomnost vrozených srdečních onemocnění u většiny pacientů, jako je plicní stenóza nebo hypertrofická kardiomyopatie, jakož i další vaskulární problémy. Stejně tak, častá je přítomnost hemoragické diatézy u více než poloviny pacientů, což znamená velké potíže s koagulací, které generují, že je nutné být velmi opatrní při utrpení krvácení. Jsou také velmi snadné prezentovat modřiny.

I když nejsou tak časté, mohou mít také lymfatické problémy, které generují periferní edém nebo dokonce v plicích a střevech. Oni také inklinují mít vyšší riziko trpění leukémií a jinými myeloproliferative problémy.

V genitourinárním systému mohou se objevit změny, jako je kryptorchismus nebo ne dolů semenníky u mužů. To v některých případech způsobuje problémy s plodností. V případě žen však obvykle neexistují žádné změny týkající se jejich plodnosti.

Příčiny syndromu

Noonanův syndrom je, jak jsme již řekli, poruchu genetického původu, jejíž hlavní příčina byla zjištěna v přítomnosti mutací v chromozomu 12. Specificky, Změny se objevují jako mutace v genu PTPN11 v polovině případů, i když to mohou způsobit i jiné geny, jako jsou KRAS, RAF1 nebo SOS1. Jedná se o geny, které se podílejí na růstu buněk a jejich vývoji, takže jejich změna způsobuje různé změny v různých systémech organismu..

Obecně je považován za autozomálně dominantní poruchu, která může být zděděna od rodičů k dětem (s častějším přenosem matkou), ačkoli mutace, které generují Noonanův syndrom, se vyskytují, aniž by to rodič měl. v rodině.

Ošetření

V současné době neexistuje léčebná léčba Noonanova syndromu, existující léčby zaměřené na zmírnění symptomů, prevenci komplikací, zásahy do strukturálních a morfologických anomálií, optimalizaci jejich kapacit a nabízení těchto lidí nejlepší možné kvalitě života.

K tomuto účelu je využívána multidisciplinární metodika intervence různých odborníků z lékařství i jiných věd. Příznaky a změny, které představují ty, kteří trpí tímto onemocněním, mohou být velmi variabilní, s tím, co bude léčba záviset na typu změn, které trpí..

U Noonanova syndromu je nezbytné pravidelně sledovat a sledovat zdravotní stav pacienta, zejména v přítomnosti pravděpodobného srdečního onemocnění. Problémy koagulace nejsou v tomto syndromu podivné, proto musí být tato skutečnost zohledněna při možných chirurgických zákrocích. Během prvních let může být nezbytné použít sondy pro krmení dítěte. Není divné, že léčba růstovým hormonem je používána způsobem, který podporuje vývoj nezletilého.

Na psychoedukační úrovni je vzhledem k vysoké prevalenci problémů s učením a / nebo mentálnímu postižení možné, že je vyžadováno použití psychostimulace, individualizované plány ve škole, posílení učení základních dovedností každodenního života, logopedie a využití alternativních a / nebo augmentativních komunikačních technik, jako je používání piktogramů. Také může být nezbytné cvičit fyzioterapii, aby se zlepšily vaše motorické dovednosti.

Konečně, genetické poradenství by mělo být vzato v úvahu, jakmile subjekt dosáhne dospívání nebo dospělosti v důsledku možnosti přenosu poruchy..

Může být také nezbytné použít psychologickou léčbu pro subjekt, protože se mohou objevit pocity nedostatečnosti, nízkým sebevědomím a depresivními syndromy. Stejně tak je nezbytná psychoedukace jak pro toto, tak pro životní prostředí a pomoc podpůrným skupinám by mohla být užitečná..

Za předpokladu, že jsou kontrolovány možné komplikace, mohou mít pacienti s Noonanovým syndromem životní úroveň rovnocennou životní úrovni jiných lidí bez této poruchy. Je možné, že některé z těchto symptomů se s věkem zmenšují, jakmile se stanou dospělými.

• Možná vás zajímá: "Typy psychologických terapií"

Bibliografické odkazy:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonanův syndrom. In: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (eds) Nelson učebnice pediatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. a Guillén-Navarro, E. (2010). Noonanův syndrom, Protoc.diagn.ter.pediatr; 1: 56-63. Univerzitní nemocnice Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santomé, J.L. Galbis, L. a Ezquieta, B. (2013). Noonanův syndrom. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Nemocnice General Hospital Gregorio Marañón. Institut výzkumu zdraví Gregorio Marañón. Madrid.