Příčiny Prader-Williho syndromu, symptomy a léčba

To je známé jako Prader-Willi syndrom vzácné genetické kořenové onemocnění to je vyjádřeno prostřednictvím různých biologických a psychologických symptomů, které se liší a které zřejmě nejsou navzájem úzce příbuzné.

Tento syndrom souvisí s problémy růstu a intelektuálního vývoje, ale jeho rozsah přesahuje tyto oblasti.

Co je to Prader Willi syndrom?

Syndrom Prader-Willi, který v 50. letech identifikovali švýcarští lékaři Alexis Labhart, Andrea Prader a Heinrich Willi, je vrozené onemocnění, které lze identifikovat v raných fázích života od narození.

Předpokládá se, že příčiny Prader-Williho syndromu souvisí s chyba v genech spojených s oblastí chromozomu 15 otcovského původu, které se nevyjadřují tak, jak byste očekávali. To je důvod, proč jsou příznaky pozorovány od prvních dnů po porodu.

Příznaky

Hlavní příznaky Prader-Williho syndromu jsou svalová atony (to je nízký svalový tonus, který dělá svaly ochablé ve výchozím nastavení), růstová retardace, problémy psychomotorického vývoje a mentálního postižení mírný.

Další specifičtější symptomy jsou problémy při kojení během laktace sklon k obezitě a hladu, které je obtížné uspokojit, relativní necitlivost na bolest (v některých případech), špatně vyvinuté genitálie a poruchy spánku.

Kromě toho, vzhledem k obtížím růstu a sklonu k obezitě, také Prader-Williho syndrom Souvisí s problémy, jako je sklon k diabetu, i když tento trend může být také genetický kořen. Přítomnost nohou a rukou o něco menší, než je obvyklé, se obvykle objevuje i v těchto případech.

Psychické aspekty související se symptomem, jako jsou anomálie v kontrole chuti k jídlu, se týkají změn v částech mozku, které jsou odpovědné za regulaci homeostázy organismu, tj. Rovnováhy, ve které musí být procesy udržovány. prováděné subjektem.

V případě tendence k jídlu hodně, tento symptom má co do činění s abnormálním fungováním oblasti mozku známé jako hypotalamus.

Duševní postižení

IQ lidí s Prader-Williho syndromem je obvykle kolem 70 let, výrazně pod průměrem.

Toto duševní postižení má obvykle co do činění s omezením pracovní paměti a obtížemi při provádění matematických operací (dyskalkulie). Proto je pro tyto lidi běžné zapomeňte na položky, které musí být uchovávány v paměti, aby bylo možné provést sled akcí.

Vývoj jazyků bývá u dětí s Prader-Williho syndromem také zpožděn. Jejich používání jazyka navíc vyžaduje, aby používali obecná slova a mnoho dalších nedokončené nebo příliš krátké věty. Kromě toho mají často určité potíže při používání a interpretaci poněkud sofistikovaných vět, jako jsou například ty, které obsahují zamítnutí.

Lidé s tímto syndromem však nemusí vyvíjet averzi k používání jazyka nebo verbální komunikace v konkrétním smyslu a mohou zažít radost z čtení.

Diagnóza

Diagnóza tohoto onemocnění, stejně jako u všech nemocí, musí být vždy prováděny akreditovanými zdravotnickými specialisty.

To začíná uznáním příznaků a svědectvím otců a matek a pokračuje s využitím genetických testů Molecular Diagnostics v laboratorním prostředí..

Léčba Prader-Williho syndromu

Být způsoben genetickým dědictvím, Neexistuje žádný lék na Prader-Williho syndrom, úsilí vynaložené lékařskou a psychologickou intervencí je zaměřeno na zmírnění negativních dopadů, které mohou mít příznaky na kvalitu života lidí..

Detekce a diagnostika Praderova-Williho syndromu je samozřejmě nezbytná k tomu, abychom byli schopni včas jednat a bránit těmto tendencím genetického původu poškozovat mentální a behaviorální schopnosti, které se musí rozvíjet v dětství a dospívání, životně důležitá stadia, ve kterých se mohou projevit. Osoba je obzvláště citlivá na typ učení, který se odehrává, a na styly zvládání, které jsou vyvíjeny tváří v tvář každodenním problémům.

Včasná péče v těchto případech je zásadní a navíc velmi vděčný, protože tyto děti mají vysokou schopnost učit se. V každém případě bude zásah zahrnovat velmi rozmanité oblasti zdravotního systému, vzhledem k různorodosti symptomů tohoto syndromu: dermatologie, endokrinologie, neurologie atd..

Podávání růstového hormonu, dohled nad jídlem a tvorba cvičebních plánů pro udržení svalstva co nejvhodnější jsou v těchto případech vysoce opakující se přístupy., stejně jako psychoterapie zaměřená na výuku těchto strategií pro zlepšení jejich pohody a tak, aby to neovlivnilo jejich sebeúctu. V některých případech bude nutné použít pohlavní hormony a je téměř vždy nutné kontrolovat výskyt možných symptomů diabetes mellitus..