Příčiny, symptomy a léčba rettového syndromu

Rettův syndrom je porucha autistického spektra Začíná v raném dětství a vyskytuje se hlavně u dívek. Vyznačuje se přítomností mikrocefalie a ztrátou motorických schopností získaných v prvních měsících života.

Tyto a další symptomy jsou způsobeny genetickými mutacemi Ačkoli v tuto chvíli nemá Rettův lék žádný lék, existují léčby a intervence, které mohou zmírnit různé problémy a zlepšit kvalitu života dívek s tímto syndromem..

• Možná vás bude zajímat: "Fragilní X syndrom: příčiny, symptomy a léčba"

Co je Rettův syndrom??

V roce 1966 rakouský neurolog Andreas Rett popsal poruchu dětského počátku, která se skládala z „atrofie mozku s hyperamonemií“, tj. Charakterizované nadměrnou hladinou amoniaku v krvi. Později by byl vztah tohoto syndromu s hyperamonemií vyvrácen, ale klinický obraz popsaný Rettem bude pokřtěn jeho příjmením..

Rettův syndrom je změna fyzického, motorického a psychologického vývoje který nastane mezi prvním a čtvrtým rokem života, po období normálního růstu. Nejcharakterističtějšími příznaky jsou zpomalení kraniálního vývoje a ztráta manuálních dovedností, jakož i výskyt stereotypních pohybů rukou..

Tato porucha se vyskytuje téměř výhradně u dívek; Ve skutečnosti, jak ICD-10, tak DSM-IV tvrdí, že postihuje pouze ženy, ale nedávno byly u dětí zjištěny některé případy Rettova syndromu..

Protože samci mají pouze jeden chromozom X, ve kterém jsou lokalizovány genetické defekty Rettova syndromu, symptomy jsou korigovány v menším rozsahu než u žen, což vede ke vzniku závažnějších variant, které nesou zvýšené riziko smrti. předčasné.

Související článek: "4 typy autismu a jeho vlastnosti"

Vztah s jinými poruchami autistického spektra

DSM-5 jej nyní klasifikuje v rámci kategorie "Poruchy autistického spektra" (ASD), označení sdílené s jinými více či méně podobnými syndromy, které se lišily v DSM-IV: autistická porucha, Aspergerův syndrom, dětská disintegrační porucha a generalizovaná vývojová porucha nespecifikovaná.

V tomto smyslu je uvažován Rettův syndrom neurologické onemocnění, nikoli duševní porucha. Klasifikace ICD-10 kategorizuje Rettovu poruchu jako změnu psychologického vývoje. Zejména podle této lékařské příručky jde o generalizovanou poruchu vývoje, podobnou koncepci DSM-IV.

Rettův syndrom se liší od dětské disintegrační poruchy v tom, že obvykle začíná dříve: zatímco první se obvykle vyskytuje před 2 roky věku, dětská disintegrační porucha se vyskytuje o něco později a její symptomy jsou méně specifické. Rettův syndrom je navíc jedinou poruchou autistického spektra je častější u žen než u mužů.

Symptomy a příznaky této poruchy

Prenatální a perinatální vývoj dívek s Rettovým syndromem je normální během prvních 5 nebo 6 měsíců života, přibližně. Nicméně, v některých případech malý může pokračovat růst normálně dokud ne 2 nebo 3 roky.

Po tomto období růst lebky se zpomaluje a dochází k poklesu motorických schopností, zejména jemných pohybů rukou; následkem toho jsou vyvíjeny opakované nebo stereotypní manuální pohyby, které zahrnují svíjení a smáčení slinami.

Kromě mikrocefalie a ručních úprav, lidé, kteří mají Rettovu poruchu může představovat řadu souvisejících příznaků a symptomů s proměnnou frekvencí:

• Těžké duševní postižení.
• Gastrointestinální poruchy, jako je zácpa.
• Změny v bioelektrické aktivitě mozku a výskyt epileptických záchvatů.
• Absence jazykových nebo vážných jazykových deficitů.
• Deficity v sociální interakci, i když zájem o ostatní zůstává.
• Obtížnost chůze, nedostatek koordinace pohybu a pohybu kmene.
• Nedostatečné žvýkání.
• Respirační poruchy, jako je hyperventilace, apnoe nebo retence vzduchu.
• Skolióza (abnormální zakřivení páteře).
• Drooling.
• Obtíže při kontrole svěrače.
• Krátké křeče (chorea) a nedobrovolné zkroucení (athetóza).
• Svalová hypotonie.
• Charakteristický sociální úsměv v raném dětství.
• Zamezení kontaktu s očima.
• Ječící výkřiky a nekontrolovatelné výkřiky.
• Bruxismus (nedobrovolně sevřené zuby).
• Kardiovaskulární poruchy, jako je arytmie.

Příčiny

Příčinou této poruchy je mutace v genu MECP2, který je umístěn na chromozomu X a hraje klíčovou roli ve fungování neuronů. Konkrétně MECP2 ztlumí expresi jiných genů, což jim brání syntetizovat proteiny, když to není nutné. Reguluje také methylaci genů, což je proces, který modifikuje genovou expresi bez změny DNA.

I když byly jasně identifikovány změny v tomto genu, přesný mechanismus, kterým se vyvíjejí symptomy Rettova syndromu, není znám..

Obecně mutace v genu MECP2 nejsou závislé na dědictví, ale jsou obvykle náhodné, ačkoli v malém počtu případů byla nalezena rodinná anamnéza Rettovy poruchy.

Prognóza a léčba

Rettův syndrom je udržován po celý život. Deficity nejsou obvykle korigovány; spíše se časem zvyšují. Pokud k tomu dojde, obnova je diskrétní a obvykle omezena na zlepšení schopností sociálních interakcí na konci dětství nebo na počátku dospívání.

Léčba Rettova syndromu je v podstatě symptomatická, tj. Zaměřená na redukci mnoha problémů. Intervence se proto liší v závislosti na konkrétním symptomu, který má zmírnit.

Na lékařské úrovni se obvykle předepisují antipsychotika a beta-blokátory, stejně jako selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu.. Kontrola výživy může pomoci předcházet hubnutí který je typicky odvozen z potíží žvýkání a polykání potravy.

Fyzikální, lingvistická, behaviorální a pracovní terapie může být také užitečná při snižování fyzických, psychologických a sociálních symptomů Rettova syndromu. Ve všech případech je nutná intenzivní a trvalá podpora různých typů zdravotnických služeb, aby se dívky povzbudily k tomu, aby se Rett vyvíjel co nejspokojivějším způsobem..