Příčiny, symptomy a léčba Seckelovým syndromem

Seckelův syndrom je jednou z vrozených nemocí které ovlivňují vývoj osob od stádia těhotenství až do porodu a které mají dopad na vzhled i základní biologické funkce a duševní procesy.

Ačkoli identifikační prvek, který je nejvíce zřejmý je krátká postava nebo trpaslík a ve většině případů tvar nosu, za tímto klinickým obrazem existuje mnoho dalších neobvyklých projevů, které mohou vážně ohrozit kvalitu života člověka, pokud nebudou přijata správná pozorování..

V tomto článku uvidíme, co jsou příznaky a známé příčiny Seckelova syndromu, stejně jako jeho léčba.

• Související článek: "Dwarfism: příčiny, symptomy a související poruchy"

Co je Seckelův syndrom?

To, co známe jako Seckelův syndrom, je soubor fyzických a duševních změn, které se objevují před narozením a mají genetické příčiny v jejich základně.

Je to vzácné onemocnění, které je charakterizováno zpomalením vývoje plodu, takže jeho úroveň vývoje je v mnoha aspektech „zpožděna“..

Příznaky

Hlavní znaky a symptomy spojené se Seckelovým syndromem jsou následující.

1. Microcephaly

To je jeden z nejcharakterističtějších příznaků Seckelova syndromu a sestává z nedostatečný vývoj lebeční klenby, což činí hlavu malou a proto má mozek méně místa na růst. To je důležité, protože tato část nervového systému musí během této fáze života rychle expandovat.

• Související článek: "Microcephaly: symptomy, charakteristiky a léčba"

2. Duševní retardace

To je jeden z důsledků snížené velikosti lebky ve vztahu ke zbytku těla. Malformace v mozku které vyplývají z tohoto omezení prostoru často způsobují omezenější kognitivní vývoj, než je obvyklé, i když to není v době narození oceněno..

• Možná vás bude zajímat: "Typy duševního postižení (a charakteristiky)"

3. Profil ptáka

Toto je jméno, kterým se nazývá vzhled obličeje, který je běžný u dětí se Seckelovým syndromem. Má to co do činění se sníženou velikostí hlavy, poměrně velkýma očima a velmi výrazný nosní můstek, který dává pocit "vrcholu".

4. Malá postava nebo trpaslík

Obecně platí, že lidé s Seckelovým syndromem jsou menší, než se očekává v jejich věkovém rozmezí. To také ovlivňuje proporce, protože končetiny jsou malév poměru ke zbytku těla.

Na druhé straně, v důsledku pomalého dozrávání, je také špatně vyvinuta konfigurace kostí, což může vést k výskytu některých kosterních poruch..

5. Další příznaky a symptomy

Existují i ​​další běžné příznaky a symptomy u Seckelova syndromu, mezi nimiž jsou následující:

• Dysplastické uši: vývoj uší je také nedostatečný, takže jeho design není tak sofistikovaný, jak je obvykle u jiných lidí.
• Dentální dysplazie: zuby jsou špatně vyvinuté a jejich distribuce je vadná, což někdy brání dobře zavřít ústa.
• StrabismusOči jsou vychýleny tak, aby paralelně nesměřovaly.
• Vady na patřečást patra představuje změny, jako například přítomnost děr nebo klenby příliš výrazné a úzké.

Diagnóza

Seckelův syndrom lze očekávat od stadia vývoje plodu prostřednictvím použití ultrazvuku (přehled malformací a vývoje kostí), i když diagnóza není prováděna, dokud se příznaky a symptomy nestanou časem vyjádřit, což se vyskytuje v první fázi dětství, ale ne v období týdny bezprostředně po narození.

Příčiny

V současné době jsou příčiny Seckelova syndromu nedostatečně pochopeny. Je však známo, že se jedná o změnu založené na genetických spouštěčích autosomálně recesivního typu, což znamená, že vadná verze určitého genu musí být přítomna jak u otce, tak u matky, aby potomci projevili příznaky.

Na druhé straně neexistuje žádný jediný gen, který by produkoval symptomy Seckelova syndromu, ale v současné době jsou známy tři genetické změny spojené s tímto onemocněním. Na druhé straně tyto různé počátky způsobují různé typy Seckelova syndromu, spojené s chromozomy 3, 14 a 18.

Léčba Seckelova syndromu

Seckelův syndrom nemá žádný známý lék, protože je genetického původu a jeho účinky začínají být pozorovány z tvorby plodu. Existuje však několik strategií, které mohou pomoci zmírnit negativní důsledky, které symptomy vyvolávají.

V tomto smyslu interdisciplinární přístup a školení dovedností zaměřených na prevenci problémů vyplývajících ze specifických komplikací jako například problémy s masikářem nebo dýchání, stejně jako terapie zaměřená na učení se normám chování a vztahu s ostatními. Tento druh iniciativ musí být přizpůsoben úrovni intelektuálního rozvoje každého pacienta.