Duševní retardace spojená s X-chromosomovým X-křehkým syndromem

Fragilní X chromozomální syndrom (SXF), také známý jako Martin & Bell, je první příčinou dědičné mentální retardace a druhý po Downově syndromu. To je zděděno spojené s X chromozómem, který určuje, že muži trpí a přenášejí je na ženy. počet postižených osob nachází se kolem 1 z každých 1 200 mužů a 1 z každých 2 000 žen, které jsou „nositeli“, aniž by byly postiženy, 1 z každých 700 lidí. Existují nesrovnalosti s ohledem na tyto údaje, nicméně se zdá být nevyvratitelné, že SXF je jednou z nejčastějších genetických poruch u lidí. Přesto se odhaduje, že 70 až 80% postižených osob nebylo správně diagnostikováno.

1. Původ chromozomu X
2. Jak diagnostikovat mentální retardaci spojenou s chromozomem X.
3. Hodnocení a intervence mentální retardace spojené s chromozomem X.

Původ chromozomu X

Původ problému spočívá v expanze anomální (přítomnost dalšího genetického materiálu) CGG trinukleotidu (cytosin-guanin-guanin) v genu FMR-1, který se nachází v oblasti Xq27.3. Tato expanze (spolu s methylací) vede k inaktivaci genu, jehož protein se nazývá FMRP, není syntetizován, což vede ke vzniku SXF. Postižení muži mají tzv. "Kompletní mutaci" (více než 200 CGG), což je nejvíce postižená skupina. Nosit matky mají co je nazýváno “premutation” (od 50 k 200 CGGs), který je nestálý a moci nakonec expandovat k “kompletní mutaci”, mít potomstvo. Normální populace nebo ne ovlivněná SXF, má mezi 5 a 50 CGGs. Neexistuje však přímá a proporcionální korelace mezi genetickou mutací nebo premutací a typem deficitu, který se bude vyvíjet..

Jak diagnostikovat mentální retardaci spojenou s chromozomem X.

V současné době se provádí analýza přímo z DNA, která je schopna detekovat velikost expanze a počtu CGG (premutace a mutace). To umožňuje diagnózu jak u mužů, tak u žen a ve všech typech populace (zdravých jedinců, nosičů a postižených), a proto je životně důležité genetické poradenství. Význam diagnózy je dvojí:

• Umožňuje zjistit další nosiče v rodině a poradit jim geneticky
• Postižení lidé mohou získat více specifické pomoci na úrovni: lékařské, psychologické a vzdělávací.
• Fyzikální vlastnosti (fenotyp)

SXF, obvykle spojený s fyzikálními charakteristikami, které mohou sloužit pouze jako vodítko, protože nejsou vždy přítomny ve všech případech a se stejnou velikostí, v závislosti na úrovni ovlivnění:

• Dítě: Makrocefalie (větší lebeční obvod). Velké a / nebo oddělené uši. Obvykle nejsou obvykle deformovány, ale v horní části laloku mohou představovat rozštěp. Tvář protáhlá a úzká, ogival patro (protáhlé a velmi klenuté), prominentní brada. Kloubní laxita a ploché nohy.
• Young: Macrocephaly není obvykle tak zřejmá. Tvář pokračuje podlouhlá a úzká. Dolní čelist vyčnívá, zuby jsou přeplněné. Kloubní laxita je důležitější v kloubech prstů produkujících a hyperextensibility které lze zjistit ohnutím prstů dozadu (vytvoří se úhel 90 °)º nebo více). S příchodem puberty je potvrzeno makroorquidismo (zvýšení velikosti varlat).
• Dospělý: Makrocefalie nebyla detekována, velká a / nebo vyčnívající ucha a ogival patra pokračují.

Artikulární laxita pokračuje a makroorchidismus zvyšuje frekvenci:

• Sdružené organické a evoluční problémy
• U FXS dochází ke změně pojivové tkáně, která způsobuje výše uvedenou laxitu kloubů a podporuje opakovaný otitis. Tyto infekce mohou začít během prvního roku a přetrvávají až pět. Podle některých studií trpí více než 50% případů nebo trpí chronickými problémy s krkem, nosem a uchem..
• Často se také objevují vizuální problémy. Nejčastější je strabismus následovaný refrakčními problémy (krátkozrakost a hyperopie).
• V SXF, dochází ke změnám v bioelektrické aktivitě mozku, která může vyvolat záchvaty. Věk, ve kterém se tyto záchvaty mohou objevit, by se pohyboval mezi neonatálním obdobím a 14 lety. Některé studie uvádějí, že průměrný věk, během něhož mohou být postiženi křečovití během 5 let.
• Další postiženou oblastí je spánek. Existují dva problémy spojené s poruchou, nespavostí a chrápáním. Vysvětlení je třeba nalézt v dysfunkci hypotalamu, která mění produkci melatoninu, hormonu zodpovědného za regulaci cyklů spánku a bdění. Důsledkem je obtížné začít sen a / nebo se probudit během noci, aniž byste mohli znovu spát. Pokud jde o chrápání, jsou důsledkem hypotonie svaloviny buk-faryngeální. Příbuzným a více znepokojujícím onemocněním jsou poruchy sotva spánku, při kterých dochází k více či méně dlouhotrvajícímu přerušení dýchání a že by se měly podrobit lékařské kontrole, pokud se objeví..
• Nakonec upozorněte na možnou existenci kardiologických problémů spojených s FXS (mitrální prolaps).
• Na evoluční úrovni bere na vědomí značné zpoždění v akvizicích rozvoje. Dítě SXF zahájí autonomní pochod nebo vydá první slova později než většina ostatních dětí. V případě emisí prvních slov s významem by to bylo nad 2,5 roku (s ohledem na obecnou skupinu, která by byla přibližně 1 rok). U dívek není tolik zpoždění (asi 1,8 roku u prvních slov s významem).

Behaviorální a kognitivní profil

Děti postižené FXS vykazují velmi charakteristické chování. Bez ohledu na vaši zemi původu, kulturu, ekonomickou úroveň, typ rodiny, přijaté vzdělání atd., Tyto udržovány společné, i když každé dítě vytvoří vlastní osobnost ze svých vlastních zkušeností. Je třeba ještě jednou vzít v úvahu, že úroveň ovlivnění se liší od jedince k druhému, a proto se velikost a četnost charakteristických znaků mohou značně lišit. Duševní retardace, která je jednou z charakteristik syndromu, se může pohybovat od mírné až těžké, v závislosti na postižení:

• V případě úplné mutace by C.I. (Intelektuální Quotient) byl podle některých studií nad 40 let (těžká až střední mentální retardace). V případě kompletní mutace s částečnou methylací je C.I = 80-88 (řez pro diagnózu mentální retardace je umístěn v C.I. = 70 nebo nižší). Asi 10-15% lidí SXF by nepředstavovalo mentální retardaci.
• Na kognitivní úrovni Zdá se, že jedním ze společných faktorů je obtížnost smyslové integrace. Mozek neustále zpracovává informace, které pocházejí z různých smyslů (zrak, sluch, dotek, posturální atd.) A populace SXF má potíže s organizováním těchto informací a účinným jednáním, vydávajícím příslušnou odpověď. Není-li vizuálně-prostorové zpracování prováděno správně, neexistuje reálné vnímání vzdáleností a vztahů těla s prostorem, což způsobuje nejistotu a dokonce i úzkost v případě pádů. To je jeden z důvodů, proč jsou často vnímány jako nemotorné na úrovni motoru a jejich akademický výkon v procesech, jako je čtení nebo vyšší řád, jako je myšlení, současné změny.
• Některé intenzivní podněty mohou způsobit určité nepohodlí u dítěte, protože nemohou být řádně zpracovány. Vizuální podnět získaný z pohledu může být velmi intenzivní a nepříjemný. Z tohoto důvodu má SXF tendenci vyhýbat se přímému kontaktu s očima, zejména vůči cizím lidem. Ve svém přirozeném prostředí s rodinou může být oční kontakt zcela "normální". Hluk, davy lidí nebo nadměrné podněty mohou vyvolat reaktivní chování v dítěti, jako je třepání rukou, stereotypy, křik nebo vztek. Mají sklon být plachý, ale zároveň přátelský pro ty, kteří vědí, jak trávit potřebný čas. Jsou tvrdohlaví a zdráhají se změnit.
• Další nejběžnější charakteristikou je přítomnost symptomatologie (porucha pozornosti s hyperaktivitou), i když hyperaktivita není vždy přítomna. Nedostatek pozornosti může být poměrně výrazný, stejně jako impulsivita před určitými úkoly.
• Změny nálady jsou také časté, zejména v adolescentním stadiu, kde se může projevit nebo zvýšit chování verbální nebo fyzické agrese..

Studie provedené s dotazníkem pro rodiče C.B.C.L. (Achenbach a Edelbrock, 1991), který umožňuje posoudit několik stupnic behaviorálně-sociálního fungování dítěte, konstatovat, že nejvíce postižené šupiny budou ty, které odpovídají trojici:

• Pozornost Problémy
• Sociální problémy
• Myšlenky problémy

Nejčastější problémy s chováním v systému SXF lze shrnout v následujícím textu:

• Zdá se, že jedná podle vzoru prvního jednání a pak myšlení (impulzivita).
• Dlouhou dobu si nemůžete udržet pozornost na něčem konkrétním.
• Působí velmi nezralé pro svůj věk.
• Je to ostudné a plaché
• Je neklidný, neustále se pohybuje.
• Příliš závislý na dospělých.
• Zlobí se snadno.
• Ukázat epizody záchvatů vzteku.
• Říká, že přísahají slova.
• Špatná školní práce.
• Problémy s výslovností nebo řečí.
• Opakujte určité úkony znovu a znovu.
• Strach z určitých situací, míst nebo zvířat.
• Jeho společníci ho považují za neohrabaný a usvědčující.
• Může vykazovat chování při přejídání.

Hodnocení a intervence mentální retardace spojené s chromozomem X.

Stejně jako u jiných poruchy které ovlivňují lidského rozvoje, zásah musí být multidisciplinární. Odhalila historii lékařských komplikací, které mohou vzniknout v průběhu celého životního cyklu a které jsou především nezbytné pro pediatrické nebo lékařské sledování..

Míra postižení je velmi variabilní, takže každý zásah musí projít před přísným hodnocením na neurologické i psychologické úrovni.

Zásah musí být proveden podle konkrétní osoby. Proto musí být personalizován.

Úroveň psychologického a vzdělávacího o zdravotním postižení Představené dětmi s FXS však oba rodiče i pedagogové souhlasí s tím, že tyto děti mají skutečný nevyužitý potenciál a dovednosti, které mohou, řádně vzdělaní, vzít dítě na úroveň denní nezávislosti a dokonce i rozvíjet, pokud je to možné, profesní zájmy.

Typické zkoušky pro C.I. (WISC-R, atd.) By měly být používány s opatrností a v každém případě by měly být doplněny dalšími, protože mohou představovat výsledky, které neodpovídají skutečnému kognitivnímu posouzení jedince. Měly by být vyhodnoceny další oblasti, jako jsou psycho-motorické dovednosti, osvojení jazyka, koncentrace pozornosti a aspekty sociálního fungování..

Na úrovni chování upozornit na to, že jejich chování není náladové, ale jsou zcela v souladu s jejich zvláštním způsobem integrace a vnímání informací z vnějšího světa. Pomůže nám také podrobné hodnocení v této oblasti. - Souhrnně, děti Fragile X budou potřebovat podporu v následujících oblastech:

• Pozornost, hyperaktivita a impulzivita.
• Obecné učení.
• Řeč a jazyk
• Zpracování smyslových informací.
• Motorické dovednosti
• Problémy s chováním.

Bojovat s problémy pozornosti a chování můžete použít techniky sebekontroly, zesílení atd. Pokud jsou příznaky velmi závažné, farmakologická léčba je obvykle používána podle lékařského předpisu (stimulanty S.N jako methylfenidát nebo jiné) spolu s terapií modifikace chování..

V rámci intervence by se také měli rodiče naučit různým strategiím, jak regulovat nepříznivý vliv na životní prostředí a co nejvíce přizpůsobit požadované chování dětí (systémy ekonomie čipů, principy posilování, zánik atd.).

Řeč a jazyk budou vyžadovat intervence intervenčního loga a speciální vzdělávání. Je nutné upravit výukový formát pomocí přizpůsobeného návrhu kurikula. Je také důležité znát některé z pozitivních aspektů své činnosti, které nám pomohou při přípravě konkrétních směrů zásahu, a zdůraznit:

• Dobrá schopnost napodobování.
• Jeho styl učení je globální a simultánní.
• Jakmile se naučí, nezapomeňte.
• Dobrá dlouhodobá paměť.
• Jsou milí a milující s těmi, kteří věnují potřebný čas.
• Umí dobře pracovat v malých skupinách. Dobrá vizuální paměť.

Dobrá schopnost imitace může být využita pro zprostředkování učení pomocí modelů vhodných pro dítě. Tímto způsobem lze pracovat na aspektech sociální oblasti.

Učení je v podstatě simultánní, to znamená, že informace budou lépe integrovány, jakmile budou prezentovány současně. Úlohy, které vyžadují postupné procesy, jako je matematika, jsou obtížné, pochopení. Když jsou poskytnuty verbální pokyny, musí být krátké, jednoduché a jednoznačné fráze.

Jakmile se učení předpokládá, zdá se, že zůstává v paměti konstantní a nedochází k žádné významné zapomnění. Dlouhodobá paměť je velmi dobrá. Problém je v tom, že nové učení přechází od krátkodobé paměti k dlouhodobé paměti a že během tohoto procesu bude překročení signálů zasahovat do její konsolidace..

Vaše sociální vztahy jsou také vidětSenzorickou hypersenzitivitou, z tohoto důvodu mají tendenci být plachý, ale přívětivý, rutinní a tvrdohlavý ke změnám podnětů v téměř autistickém chování. Budou však láskyplní, dosáhnou silných emocionálních vazeb pro ty, kteří mají trpělivost čekat na čas potřebný k asimilaci a integraci nových informací..

Dobré výsledky mohou přinést skupinové práce, s opatrností a určitým způsobem předvídatelným způsobem pro dítě.

Díky dobré vizuální kapacitě je použití grafického materiálu základním prvkem psychopedagogické intervence. Tento typ materiálu (fotografie, výkresy, piktogramy atd.) Zůstává v čase a prostoru a je mnohem snadnější. Je to také nástroj, ať už je jazykem či nikoliv, aby dítě mohlo strukturovat svůj čas a komunikovat, ať se něco zeptá nebo vyjádří. Mohou být prováděny pomocí sekvencí fotografií nebo kreseb, například školních aktivit nebo každodenního života, které pomáhají dítěti integrovat každodenní návyky chování.. -

Konečně upozorněte na důležitost koordinace mezi všemi lidmi a profesionály, kteří se starají o dítě (rodiče, učitelé, psychologové, lékaři atd.), znají dítě a využívají těchto kvalit, které nám umožní přejít k terapeutickým cílům a zároveň minimalizovat nežádoucí chování.

Tento článek je čistě informativní, v online psychologii nemáme schopnost dělat diagnózu nebo doporučit léčbu. Zveme vás k návštěvě psychologa, který se bude zabývat zejména vaším případem.

Pokud chcete číst více článků podobných Duševní retardace spojená s X chromozomem: X křehký syndrom, Doporučujeme Vám vstoupit do naší kategorie Psychopatologie pro děti.