Fahrova nemoc, co to je, hlavní příčiny a symptomy

Fahrova choroba se skládá z patologické akumulace vápníku v bazálních gangliích a dalších subkortikálních strukturách. Tento jev způsobuje symptomy, jako jsou parkinsonovský třes, ztráta motorických schopností, progresivní kognitivní zhoršení a typické změny psychózy, jako jsou halucinace..

V tomto článku budeme analyzovat příčiny a hlavní příznaky Fahrova syndromu. Je to však velmi vzácné onemocnění, takže znalosti, které o něm v současnosti existují, jsou omezené; to by mohlo být také jedním z důvodů, proč neexistuje léčba tohoto syndromu.

• Související článek: "18 typů duševních onemocnění"

Co je to Fahrův syndrom??

Fahrův syndrom je neurodegenerativní onemocnění genetického původu, které je charakterizováno Progresivní bilaterální kalcifikace bazálních ganglií, soubor subkortikálních mozkových jader, která jsou spojena s učením a automatizací pohybů, mezi jinými funkcemi. To může také ovlivnit jiné oblasti mozku.

V důsledku toho se tato porucha způsobuje příznaky motorické, parkinsonické třes a dysartrii nelíbí, ale i psychické, včetně snížily náladu a podobné těm, psychózy (např halucinace) jevy a další typy; patří vzhled záchvaty a ischemické mrtvice.

Tato nemoc byla poprvé popsána v německém patolog Karl Theodor Fahr v roce 1930. To je také známý pod jinými názvy: „idiopatické kalcifikace bazálních ganglií“, „rodinný primární mozkové kalcifikace“, „cerebrovaskulární ferrocalcinosis“, „Calcinosis of jádra mozku „“ Chavany-Brunhes syndrom ‚a‘ Fritsche syndrom ".

• Související článek: "Parkinson: příčiny, symptomy, léčba a prevence"

Epidemiologie a prognóza

Jedná se o velmi vzácnou poruchu, která postihuje více lidí ve 40. a 50. letech; Kalcifikace bazálních ganglií je sama o sobě přirozeným jevem spojeným s věkem, i když se obvykle nevyskytuje v charakteristickém stupni syndromu. V současné době není znám žádný lék na Fahrovu chorobu.

Je velmi obtížné, aby se předpovědi o vývoji případů Fahr choroby, neboť výzkum naznačuje, že ani závažnost kalcifikace a věk pacienta mohou být použity jako prediktory neurologických a kognitivních deficitů. Nicméně, z nichž nejčastější je, že nemoc probíhá usmrcování.

Příznaky tohoto onemocnění

Závažnost symptomů Fahrovy nemoci se liší v závislosti na případu. Zatímco mnoho postižených lidí nevykazuje žádné známky, v jiných případech se objevují velmi těžké změny, které mění vnímání, poznání, pohyb a další oblasti provozu. Extrapyramidové symptomy jsou obvykle první, které se objeví.

Soubor příznaků, které v případě Fahrovy nemoci obzvláště upozorňovaly na medicínu Parkinsonovy symptomy, které zahrnují klidový třes, svalová ztuhlost, změny chůze, nedobrovolné pohyby prstů nebo nedostatek charakteristického výrazu obličeje, známý jako "maska".

Synteticky jsou nejčastějšími příznaky tohoto syndromu následující:

• Progresivní vzhled deficitu kognice a paměti až do dosažení demence
• Motorické poruchy, jako je parkinsonovský třes, athetóza a choreické pohyby
• Záchvaty
• Bolesti hlavy
• Psychotické symptomy: ztráta kontaktu s realitou, halucinace, bludy atd..
• Změny ve smyslovém vnímání
• Ztráta naučených motorických dovedností
• Dysfunkce pohybů očí a zraku
• Obtíže při chůzi
• Svalová ztuhlost a spasticita
• Deficit v artikulaci fonémů (dysartrie) a zpomalení řeči
• Emoční nestabilita a depresivní symptomy
• Obtížné polykání potravin a tekutin
• Zvýšené riziko ischemických mozkových příhod

Příčiny a fyziopatologie

Příznaky a příznaky Fahrovy nemoci jsou způsobeny hromadění vápníku a dalších sloučenin v oběhovém systému, zejména v buněčných stěnách kapilár a velkých tepen a žil. Mezi další látky, které byly v těchto ložiscích detekovány, patří mukopolysacharidy a prvky, jako je hořčík a železo.

Mozkových struktur, jejichž zapojení je klíčem k manifestaci Fahr syndromu jsou bazálních gangliích (zejména globus pallidus, putamen a nucleus caudatus), thalamu, mozečku a subkortikální bílá hmota, tedy sady neuronální myelinizovaná axony, které leží pod mozkové kůry.

Patologická kalcifikace těchto oblastí je spojena hlavně s genetické mutace přenášené autozomálně recesivní dědičností. Je známo, že některé z postižených genů souvisejí s metabolismem fosfátů a udržováním hematoencefalické bariéry, což je základem biochemické ochrany mozku..

Autozomálně dominantní dědičnost však představuje pouze asi 60% případů Fahrovy choroby. Mezi příčiny patří recesivní dědičnost, infekce, jako je HIV (virus AIDS), dysfunkce příštítných tělísek, vaskulitida centrálního nervového systému, radioterapie a chemoterapie..

Bibliografické odkazy:

• Mufaddel, A. A. a Al-Hassani, G. A. (2014). Familiární idiopatická bazální ganglia kalcifikace (Fahrova choroba). Neurovědy (Rijád). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahrův syndrom: vzácná klinicko-radiologická entita. Medical Journal Armed Forces India, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H. M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahrův syndrom: literární přehled současných důkazů. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.