Příčiny Creutzfeldt-Jakobovy choroby (CJD), symptomy, diagnostika a léčba

Ve světě existuje celá řada nemocí, jejichž procento postižených osob je velmi malé. Jedná se o tzv. Vzácná onemocnění. Jedna z těchto vzácných patologií je Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD), které budou projednány v tomto článku.

V Creutzfeldt-Jakobově chorobě (CJD) způsobuje abnormalita v proteinu progresivní poškození mozku, které má za následek zrychlený pokles mentálních funkcí a pohybu; oslovit člověka komatem a smrtí.

Co je Creutzfeld-Jakobova choroba?

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je založena jako vzácná porucha mozku, která je také degenerativní a trvale smrtelná. Považuje se za velmi vzácné onemocnění, protože postihuje přibližně jeden milion lidí.

CJD se obvykle objevuje v pokročilých fázích života a vyznačuje se velmi rychlým vývojem. První symptomy se obvykle objevují ve věku 60 let a 90% pacientů zemře rok po diagnóze.

Tyto první příznaky jsou:

• Selhání paměti
• Změny chování
• Nedostatečná koordinace
• Poruchy zraku

Jak choroba postupuje, duševní zhoršení se stává velmi významným a může způsobit slepotu, nedobrovolné pohyby, slabost končetin a kómu..

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) odpovídá rodině onemocnění zvaných přenosné spongiformní encefalopatie (TSE). U těchto onemocnění infikované mozky mají otvory nebo díry viditelné pouze pro mikroskop; aby byl její vzhled podobný jako u houby.

Příčiny

Hlavní vědecké teorie tvrdí, že toto onemocnění není způsobeno virem nebo bakteriemi, ale typem proteinu zvaného prion.

Tento protein může být přítomen jak normálně, tak neškodně i infekčně, což způsobuje onemocnění a způsobuje, že zbytek běžných proteinů se abnormálně ohne, což ovlivňuje jejich schopnost fungovat.

Když se tyto abnormální bílkoviny objeví a spojí se, tvoří vlákna zvaná plaky, které se mohou začít hromadit několik let před tím, než se začnou objevovat první příznaky onemocnění..

Typy Creutzfeldt-Jakobovy choroby

Existují tři kategorie Creutzfeldt-Jakobovy choroby (CJD):

1. Sporadická CJD

Je to nejběžnější typ a objevuje se, když osoba ještě nemá rizikové faktory známé pro danou chorobu. To se projevuje v 85% případů.

2. Dědičné

Vyskytuje se mezi 5 až 10 procenty případů. Jsou to lidé s rodinnou anamnézou onemocnění nebo s tím související pozitivní genetické mutační testy.

3. Získáno

Neexistuje žádný důkaz, že CJD je nakažlivý prostřednictvím náhodného kontaktu s pacientem, ale že je přenášen vystavením mozkové tkáni nebo nervovému systému. Vyskytuje se v méně než 1% případů.

Symptomy a vývoj tohoto onemocnění

Zpočátku Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) projevuje se ve formě demence, se změnami v osobnosti, zhoršení paměti, myšlení a trestním stíhání; a ve formě svalových koordinačních problémů.

Jak choroba postupuje, duševní zhoršení se stává akutnějším. Pacient začne trpět nedobrovolnými svalovými kontrakcemi nebo myoklonem, ztrácí kontrolu nad močovým měchýřem a může dokonce oslepnout.

Nakonec ztrácí schopnost pohybu a mluvení; až nakonec se objeví kóma. V této poslední fázi vznikají další infekce, které mohou vést pacienta k smrti.

Ačkoli se příznaky CJD mohou jevit jako příznaky jiných neurodegenerativních poruch, jako je Alzheimerova choroba nebo Huntingtonova choroba, CJD způsobuje mnohem rychlejší zhoršení schopností osoby a má jedinečné změny v mozkové tkáni, lze pozorovat po pitvě.

Diagnóza

Prozatím neexistuje žádný přesvědčivý diagnostický test pro Creutzfeldt-Jakobovu chorobu, takže její detekce se stává opravdu složitou.

Prvním krokem při účinné diagnóze je vyloučit jakoukoli jinou léčitelnou formu demence, proto je nutné provést kompletní neurologické vyšetření. Dalšími testy používanými při diagnostice CJD jsou extrakce páteře a elektroencefalogram (EEG)..

Také počítačová tomografie (CT) nebo zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) mozku může být užitečné k vyloučení, že symptomy jsou způsobeny jinými problémy, jako jsou nádory mozku, a k identifikaci běžných vzorců v degeneraci mozku CJD..

Jediným způsobem, jak potvrdit CJD, je bohužel biopsie mozku nebo pitva. Vzhledem ke svému nebezpečí se tento první postup neprovádí, pokud není nutné vyloučit jinou léčitelnou patologii. Také, Riziko infekce z těchto postupů je činí ještě složitějším.

Léčba a prognóza

Stejně jako neexistuje diagnostický test na toto onemocnění, neexistuje žádná léčba, která by ji mohla vyléčit nebo kontrolovat.

V současné době pacienti s CJD dostávají paliativní léčbu s hlavním cílem zmírnit jejich příznaky a učinit z pacienta nejvyšší možnou kvalitu života. Pro tyto případy může užívání opiátů, klonazepamu a valproátu sodného pomoci snížit bolest a zmírnit myoklonus, pokud jde o prognózu, vyhlídky pro osoby s CJD jsou spíše skličující. Po šesti měsících nebo méně, po nástupu příznaků, se pacienti nemohou o sebe postarat.

Obecně, porucha se stane smrtící v krátkém časovém období, přibližně osm měsíců; ačkoli malá část lidí přežije až jeden nebo dva roky.

Nejčastější příčinou úmrtí u CJD je infekce a selhání srdce nebo dýchání.

Jak se přenáší a jak se tomu vyhnout

Riziko přenosu CJD je velmi nízké; jsou lékaři, kteří pracují s mozkem nebo nervovou tkání, kteří jsou nejvíce vystaveni.

Tato choroba nemůže být přenášena vzduchem nebo kontaktem s osobou, která trpí. Nicméně, Rizikem je přímý nebo nepřímý kontakt s mozkovou tkání a tekutinou míchy.

Aby se předešlo již tak nízkému riziku infekce, lidé, kteří jsou podezřelí nebo jsou již diagnostikováni, by neměli darovat krev, tkáně nebo orgány.

Pokud jde o lidi, kteří se o tyto pacienty starají, musí zdravotníci a dokonce i pohřebníci při provádění své práce přijmout řadu opatření. Některé z nich jsou:

• Umyjte si ruce a kůži
• Obalky nebo oděrky s vodotěsnými obvazy
• Při manipulaci s tkáněmi a tekutinami pacienta používejte chirurgické rukavice
• Používejte ochranu obličeje a ložní prádlo nebo jiné jednorázové oblečení
• Do hloubky očistěte nástroje používané při jakémkoli zásahu nebo které byly v kontaktu s pacientem