Symptomy, příčiny a typy Gaucherovy choroby

Lysozomální skladovací onemocnění jsou spojena s nedostatečnou funkcí některých enzymů, které způsobují akumulaci lipidů a proteinů v buňkách.

V tomto článku budeme analyzovat Symptomy, příčiny a tři typy Gaucherovy choroby, nejčastější z poruch této třídy, která ovlivňuje více funkcí organismu.

• Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a nemocí"

Co je Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba je porucha způsobená genetickými mutacemi, které jsou přenášeny autozomálně recesivní dědičností. Ovlivňuje krev, mozek, míchu, kosti, játra, slezinu, ledviny a plíce. těžké formy změny způsobují smrt nebo významně snížit délku života.

To bylo popsáno Philippe Gaucher, francouzský lékař se specializovat na dermatologii, v roce 1882. Zpočátku Gaucher věřil, že symptomy a příznaky byly projevy specifické třídy rakoviny sleziny; až do roku 1965 nebyly identifikovány skutečné základní příčiny související s biochemickými a neimunitními aspekty.

Gaucherova choroba patří do souboru změn, které jsou známy jako "Lysozomální skladovací onemocnění" nebo "lysozomální skladování", související s deficitem funkce enzymů. To je jeden z nejvíce obyčejný v této skupině, protože to nastane u přibližně 1 v 40,000 narození.

Prognóza tohoto onemocnění závisí na tom, která ze tří existujících variant se odkazuje. Typ 1, nejběžnější na Západě, mohou být řízeny náhradními terapiemi enzymů a snížení koncentrace nahromaděných látek, které způsobují patologii, zatímco neurologické příznaky typu 2 a 3 nejsou léčitelné.

• Možná vás zajímá: "Pickova choroba: příčiny, symptomy a léčba"

Příznaky a hlavní znaky

Gaucherova choroba způsobuje změny v mnoha různých orgánech a tkáních, stejně jako v krvi; To vysvětluje výskyt znaků různého charakteru. Základním kritériem při určování závažnosti onemocnění je přítomnost nebo nepřítomnost neurologického poškození, které ohrožuje život a významně zasahuje do vývoje..

Mezi nejčastější příznaky a příznaky a upozorňuje na Gaucherovu chorobu:

• Zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegalie), které způsobuje zánět břicha
• Bolest kostí a kloubů, artritida, osteoporóza a zvýšená četnost zlomenin kostí
• Anémie (snížení počtu červených krvinek) způsobuje únavu, závratě nebo bolesti hlavy
• Zvyšte snadnost, s jakou se tvoří modřiny a krvácení
• Zvýšené riziko vzniku onemocnění v plicích a jiných orgánech
• Nažloutlá nebo nahnědlá pigmentace kůže
• Poranění mozku, změněný vývoj mozku, apraxie, záchvaty, svalová hypertonie, abnormální pohyby očí, apnoe, čichové deficity (pokud jsou neurologické změny)

Příčiny a fyziopatologie

Gaucherova choroba se projevuje jako důsledek a nedostatek enzymu glukocerebrosidázy, který je lokalizován v membránách lysosomes (buněčné organelles, které obsahují velké množství enzymů) a má funkci rozebrat mastné kyseliny třídy glucocerebrosides, stejně jako jiní různých typů \ t.

Změny funkce glukocerebrosidázy znamenají, že určité látky nemohou být adekvátně eliminovány v lysozomech. V důsledku toho se hromadí v těle, což vede k příznakům Gaucherovy choroby. Existují i ​​jiné poruchy s podobnými příčinami, jako je Tay-Sachsova choroba, Hunterova choroba nebo Pompeho nemoc..

V případě Gaucherovy choroby jsou tyto změny způsobeny a genetická mutace, která je přenášena autozomálně recesivní dědičností. Aby tedy mohl být člověk postižen, musel zdědit genetickou vadu svého otce i matky; pokud to oba rodiče uvedou, riziko onemocnění je 25%..

Mutace, která způsobuje symptomy, se liší v závislosti na variantě Gaucherovy choroby, ale vždy souvisí s beta-glukosidázový gen, který je umístěn na chromosomu 1. Našli jsme asi 80 různých mutací, které byly seskupeny do tří kategorií; k tomu budeme věnovat následující část.

• Možná vás zajímá: "12 nejdůležitějších onemocnění mozku"

Typy Gaucherovy choroby

Obecně je Gaucherova choroba rozdělena do tří typů v závislosti na závažnosti neurologických poruch: typ 1 nebo neuropatický, typ 2 nebo akutní neuropatický infantilní typ a chronický neuropatický typ 3. typu.

Je důležité zdůraznit, že platnost této kategorizace byla zpochybněna a obviněna z redukcionismu různými odborníky.

1. Typ 1 (ne neuropatický)

Typ 1 je nejběžnější varianta Gaucherovy choroby v Evropě a ve Spojených státech; Ve skutečnosti je přibližně 95% případů zjištěných v těchto oblastech seskupeno do této kategorie. Termín "neuropatologický" označuje absenci nebo nedostatek mírné postižení centrálního nervového systému.

U lidí s Gaucherovou chorobou typu 1 nejsou pozorovány žádné změny ve vývoji mozku, na rozdíl od toho, co se děje u typů 2 a 3. Mezi nejvýznamnější příznaky patří pocit únavy, zvětšení sleziny a problémy s játry a kostí.

2. typ 2 (akutní neuropatický kojenec)

Akutní neuropatická dětská Gaucherova choroba je nejzávažnější formou poruchy. Způsobuje poškození mozku a nevratné neurologické abnormality, včetně malformace mozkového kmene, u kterého v současné době neexistuje žádná léčba, a obvykle způsobí smrt postiženého dítěte dříve, než dosáhne 2 let..

3. Typ 3 (chronická neuropatická)

Ačkoli chronický neuropatický typ je vzácný v západních zemích, to je nejvíce obyčejná varianta ve zbytku světa. Závažnost typu 3 leží někde mezi těmi typy 1 a 2: způsobuje příznaky 1. třídy, ale také některé neurologické změny a snižuje délku života na méně než 50 let.