Příznaky, příčiny a léčba syndromu DiGeorge

DiGeorgeův syndrom ovlivňuje produkci lymfocytů a může mimo jiné způsobit různá autoimunitní onemocnění. Jedná se o genetický a vrozený stav, který může postihnout 1 z každých 4 000 porodů a někdy je detekován až do dospělosti.

Další uvidíme, co je DiGeorgeův syndrom a jaké jsou jeho důsledky a hlavní projevy.

• Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a nemocí"

Co je to DiGeorgeův syndrom?

DiGeorgeův syndrom je onemocnění způsobené imunodeficiencí nadměrný růst určitých buněk a tkání během embryonálního vývoje. Obvykle postihuje brzlík a tím i produkci T lymfocytů, což má za následek častý rozvoj infekcí..

Příčiny

Jednou z hlavních charakteristik 90% lidí s diagnózou tohoto syndromu je, že chybí malá část chromozomu 22 (z pozice 22q11.2., Konkrétně). Z tohoto důvodu je také známý syndrom Digeorge syndrom delece chromozomu 22q11.2.

Podobně a pro jeho příznaky a symptomy je také znám jako Velocardiofacial Syndrome nebo Abnormal Conotruncal Face Syndrome. Delece frakce chromozomu 22 mohou být způsobeny náhodnými epizodami souvisejícími se spermiemi nebo vejci, a v několika případech kvůli dědičným faktorům. Dosud je známo, že příčiny jsou nespecifické.

• Možná vás zajímá: "Rozdíly mezi DNA a RNA"

Příznaky a hlavní charakteristiky

Projevy DiGeorgeova syndromu se mohou lišit podle samotného organismu. Existují například lidé, kteří mají závažné srdeční postižení nebo určitý druh duševního postižení, a dokonce i zvláštní náchylnost k psychopatologickým příznakům, a existují lidé, kteří z tohoto hlediska nepředstavují.

Tato symptomatická variabilita je známa jako fenotypová variabilita, protože závisí do značné míry na genetické zátěži každé osoby. Ve skutečnosti je tento syndrom považován za klinický obraz s vysokou fenotypovou variabilitou. Některé z nejběžnějších charakteristik jsou následující.

1. Charakteristický vzhled obličeje

Ačkoli to nemusí nutně dojít u všech lidí, některé rysy obličeje syndromu Digeorge zahrnují velmi vyvinutou bradu, oči s těžkými víčky, uši mírně otočené dozadu s částí horních laloků nad nimi.. Může být také rozštěp patra nebo špatná palatální funkce.

2. Srdeční patologie

Je běžné, že se vyvíjejí různé změny srdce a tím i jeho činnost. Obecně tyto změny ovlivňují aortu (nejvýznamnější krevní céva) a specifická část srdce, kde se vyvíjí. Někdy tyto změny mohou být velmi mírné nebo mohou chybět.

3. Změny v brzlíku

Aby lymfatický systém působil jako ochránce proti patogenům, musí produkovat T buňky, brzlík hraje velmi důležitou roli. Tato žláza začíná svůj vývoj v prvních třech měsících růstu plodu a velikost, kterou dosahuje přímo, ovlivňuje počet vyvíjených T-lymfocytů. Lidé s malým brzlíkem produkují méně lymfocytů.

Zatímco lymfocyty jsou nezbytné pro ochranu před viry a pro produkci protilátek, lidé s DiGeorgeovým syndromem mají významnou náchylnost k virovým, plísňovým a bakteriálním infekcím. U některých pacientů nemusí být brzlík dokonce přítomen, což vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc.

4. Vývoj autoimunitních onemocnění

Dalším důsledkem nedostatku T lymfocytů je to může vyvinout některé autoimunitní onemocnění, když imunitní systém (protilátky) má tendenci působit nevhodně vůči samotnému tělu.

Některé z autoimunitních onemocnění způsobených syndromem DiGeorge jsou idiopatická trombocytopenická purpura (která napadá krevní destičky), autoimunitní hemolytická anémie (proti červeným krvinkám), revmatoidní artritida nebo autoimunitní onemocnění štítné žlázy.

5. Změny příštítných tělísek

Také DiGeorgeův syndrom může ovlivnit vývoj žlázy zvané parathyroid (Nachází se na přední straně krku, v blízkosti štítné žlázy). To může způsobit změny v metabolismu a změnách hladin vápníku v krvi, s nimiž může osoba předvést záchvaty. Tento efekt se však stává méně závažným, jak čas plyne.

Léčba

Léčba doporučená pro osoby se syndromem DiGeorge je zaměřena na korekci změn v orgánech a tkáních. Nicméně a vzhledem k vysoké fenotypové variabilitě, terapeutické indikace se mohou lišit v závislosti na projevech každé osoby.

Například pro léčbu změn příštítných tělísek se doporučuje léčba kompenzací vápníku a pro srdeční změny existuje specifická medikace nebo v některých případech se doporučuje chirurgický zákrok.. Může se také stát, že T lymfocyty fungují normálně, přičemž není nutná žádná léčba imunodeficience. Může se také stát, že se produkce T lymfocytů postupně zvyšuje s věkem.

V opačném případě je nutná specifická imunologická péče, která zahrnuje neustálé monitorování imunitního systému a produkci T lymfocytů, proto se doporučuje, aby v případě, že osoba vykazuje opakované infekce bez zjevné příčiny, byly provedeny testy pro vyhodnocení celého systému. Konečně, v případě, že osoba zcela postrádá T buňky (to, co může být nazýváno "Kompletní DiGeorgeův syndrom"), se doporučuje provést transplantaci brzlíku.

Bibliografické odkazy:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Klinické projevy a imunologická variabilita u devíti pacientů se syndromem DiGeorge. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Nadace imunitní deficience. (2018). DiGeorgeův syndrom. Získáno 7. června 2018. K dispozici na adrese https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specif-disease-types/digeorge-syndrome.