Příčiny, symptomy a prevence

Poruchy nervových trubic jsou změny, ke kterým dochází v prvních týdnech vývoje plodu a které způsobují malformace různé závažnosti. Zatímco některé z nich jsou neslučitelné se životem, jiné mohou způsobit pouze mírnou paralýzu.

Případ anencefalie je zvláště závažný; Mozek není zcela vytvořen, takže děti s touto poruchou nežijí dlouho. Podívejme se, co to je příznaky a příčiny anencefálie a jak lze tomuto defektu zabránit.

• Související článek: "Makrocefalie: příčiny, symptomy a léčba"

Co je to anencefálie??

Anencephaly je také známý jak “aprosencephaly s otevřenou lebkou”. Jedná se o poruchu vývoje nervové trubice, která způsobuje vážné změny v růstu plodu.

V anencefálii mozek a lebka se nevyvíjejí tak, jak by se dalo očekávat, ale dělají to neúplně. Toto způsobí děti s anencephaly být narozen bez rozsáhlých oblastí mozku, bez nějakých kostí hlavy a bez částí skalp, tak že mozek je částečně vystaven..

K této změně dochází přibližně u 1 z každých tisíc těhotenství; nicméně, protože většina času život plodu skončí spontánním potratem, množství dětí s anencephaly to přijde být narozen je 1 z 10 tisíc novorozenců. Je častější u dívek než u chlapců.

Vady způsobené anencefálií jsou extrémně závažné a brání dítěti žít. Většina postižených dětí umírá několik hodin nebo dnů po porodu, i když se vyskytly případy dětí s anencefalií, které žily téměř 4 roky..

Anencefálie může být úplná nebo částečná. To je považováno za částečné, když střecha lebky, optických vezikul a zadní části mozku jsou vyvinuty do určité míry, zatímco pokud tyto regiony chybí, mluvíme o totální anencefálii.

Příznaky a příznaky

U dětí postižených anencefalií je obvykle přítomen telencefalon, který obsahuje kůru a tím i mozkové hemisféry; totéž se děje s lebkou, meningy a kůží. Místo toho se obvykle nachází tenká vrstva membrány.

V důsledku toho anencefálie znamená, že dítě nemůže provádět základní nebo nadřazené funkce, jak cítit bolest, slyšet, vidět, pohybovat, cítit emoce nebo přemýšlet, i když v některých případech mohou vydávat reflexní reakce. To znamená, že děti s touto změnou nikdy neznají své prostředí.

Kromě těchto příznaků a symptomů jsou obvyklé i abnormality obličeje a srdečních vad. Změny jsou výraznější, čím větší je chybějící část mozku a lebky.

Diagnózu anencefalie lze provést během těhotenství prostřednictvím různých postupů. Ultrazvuk může odhalit přítomnost polyhydramnios (přebytek plodové vody), zatímco amniocentéza může detekovat zvýšené hladiny alfa-fetoproteinu.

Příčiny této změny

Anencephaly nastane v důsledku a defekt ve vývoji nervové trubice který se obvykle vyskytuje ve čtvrtém týdnu embryonálního vývoje. Neurální trubice je struktura, která vede k centrálnímu nervovému systému, to znamená mozku a míše. V tomto konkrétním případě se trubice na svém rostrálním nebo horním konci nezavírá.

Existují i ​​jiné změny, které jsou způsobeny abnormálním vývojem nervové trubice; společně jsou označovány jako „defekty neurální trubice“ a kromě anencefálie patří spina bifida, ve které se páteř zavře neúplně a Chiariho malformace, které způsobují šíření mozkové tkáně do medulárního kanálu.

Skutečnost, že nervová trubice se neuzavírá správně, způsobuje, že plodová tekutina, která chrání plod, přichází do styku s nervovým systémem, poškozuje nervovou tkáň a brání normálnímu vývoji mozku a mozečku, a tudíž způsobuje deficity nebo dokonce absence těchto funkcí.

Genetické a environmentální rizikové faktory

Normálně vzhled tohoto defektu nezávisí na dědictví, ale na kombinací genetických a environmentálních faktorů. Byly však zjištěny některé případy, ve kterých se anencefalie vyskytovala opakovaně ve stejné rodině, a mít dítě s anencefálií zvyšuje riziko, že se také vyskytuje v následném těhotenství.

Konkrétní dědičný mechanismus, kterým se toto děje, není znám, ačkoliv se má za to, že existuje vztah mezi anencefálií a genem MTHFR, který se podílí na zpracování vitamin B9, známý také jako kyselina listová nebo folát. Zdá se, že změny v tomto genu zvyšují riziko anencefálie, i když ne velmi významně.

Homeoprotein CART1, který umožňuje vývoj buněk chrupavky, je také spojován s výskytem

Environmentální rizikové faktory ovlivňující matku jsou pravděpodobně relevantnější než genetické. Mezi tyto faktory patří vědecký výzkum:

• Nedostatek vitaminu B9.
• Obezita.
• Diabetes mellitus, zejména pokud je typ I a není kontrolován.
• Vystavení vysokým teplotám (např. Horečka, sauny).
• Spotřeba antikonvulziva jako je lamotrigin.

Zdá se také, že anencefalie je častější u dětí narozených matkám Asie, Afriky a Hispánce, ačkoli není známo, proč toto zvýšení rizika.

Léčba a prevence

Anencephaly nelze ji vyléčit. Děti narozené s tímto problémem jsou obvykle dány vodou a jídlem a jsou pohodlné, ale má se za to, že užívání léků, chirurgie nebo asistovaného dýchání je irelevantní; Vzhledem k tomu, že dítě nikdy nezíská vědomí, je obvykle dovoleno zemřít přirozeně, aniž by je uměle znovu oživovalo..

Výzkum ukázal, že. \ T Příjem kyseliny listové (vitamin B9) výrazně snižuje riziko defektů neurální trubice, včetně anencefálie a spina bifida. Tento vitamin se nachází v potravinách, jako je zelená listová zelenina, stejně jako v potravinových doplňcích; v tomto druhém případě se zdá být dostačující 0,4 mg denně.

Užívání vitaminu B9 však musí být provedeno před těhotenstvím, protože tyto změny se obvykle vyskytují během první fáze vývoje plodu, dříve než žena zjistí, že je těhotná. Proto odborníci doporučují zvýšit spotřebu tohoto vitaminu, když se snažíte mít dítě.